Genetik

• Mentale Retardierung

    •    Große Ohren und längliches, schmales Gesicht

    •    Großwuchs

    •    Große Hoden

    •    Hyperaktivität als Kleinkind

    •    Symptomatik bei Männer stärker als bei Frauen

    •    Klinisch bei Männer: 100% nach Pubertät

    •    Klinsch bei Frauen: 50% variabel betroffen, 50% klinisch unauffällig

    •    Kann durch unauffällige weibliche Überträger vererbt werden

    •    Häufigste bekannte monogene Ursache bei mentaler Retardierung

    •    Bei familiär auftretender geistiger Behinderung  sollte d. Größe der Trinukleotidverlängerung des FMR1- Gens bestimmt werden

    •    55-200 Repeats: Prämutation (FMR1 nicht methyliert, wie bei gesund)

    •    Über 200 Repeats: Vollmutation (FMR1 hypermethyliert)

    •    Diagnose pränatal durch Chorionzottenbiopsie mögl

•    Minderwuchs

    •    Intelligenz normal

    •    Väter der Pat. älter

    •    oft Neumutation

    •    Pat. sind NICHT infertil

    •    Vollständige Penetranz

    •    Kann pränatal im Ultraschall diagnostiziert werden

    •    Häufigkeit        1: 650

    •    Mentale Retardierung

    •    Minderwuchs

    •    Muskelhypotonie

    •    Epikantus

    •    Vierfingerfurche

    •    Mikrozephalie

    •    VSD

    •    Duodenalstenose

    •    KEINE Polydaktylie, KEINE Monodaktylie, KEINE Hexadaktylie!

    •    Im pränatalen Ultraschall zu sehen: fetale Herzfehlbildung, vergrößerte fetale Nackentransparenz, intrauterine Wachstumsverzögerung, Pankreas anulare

    •    Erhöhtes Leukämierisiko

    •    Eine phänotypisch unauffällige Frau mit einer  Robertsonschen Translokation 45,XX,der(21;21)(q10;q10) kann nur Kinder mit Down-Syndrom bekommen

    •    Die häufigste Ursache, die freie Trisomie 21, hat unter Geschwistern nur ein geringes Wiederholungsrisiko

    •    Chromosomenfehlverteilungen, die zur freien Trisomie 21 führen, entstehen meist bei der mütterlichen Keimzellbildung

    •    Die Frau hat bei Erreichen der Geschlechtsreife einen begrenzten Pool  von Keimzellen

    •    Wurde ein Kind mit Trisomie 21 geboren, sollte bei den Eltern eine Chromosomenanalyse durchgeführt werden

    •    Jungs

    •    Häufigkeit  1:500

    •    Hypergonadotroper Hypogonadismus

    •    Hochwuchs

    •    Geringfügige Intelligenzminderung

    •    Evtl. Ängstlichkeit, Kontaktscheu

    •    Kleine, derbe Testis

    •    Infertil

autosomal-rezessiv

 •    Kann durch eine große Anzahl versch. Mutationen im CFTR-Gen verursacht werden

    •    Oft Deletion von drei Basen an der Aminosäurenposition 508

    •    Etwa jeder 25. Mitteleuropäer ist heterozygoter Träger für eine Mutation im CFTR-Gen

    •    Bestimmte Mutationen im CFTR-Gen bedingen ein atypisches Krankheitsbild

    •    Mutationen im CFTR-Gen auf Chromosom 7q

45,X; Monosomie

•    Frauen

    •    Normale Intelligenz

    •    Herzfehler

    •    Kleinwuchs

    •    Pterygium colli

    •    Schildthorax

    •    Primäre Amenorrhoe, fehlen spontaner Brustentwicklung (Ausbleiben der Pubertät)

    •    Strangförmige Ovarien

    •    Infertilität

    •    Die Monosomie ist postzygotischen Ursprungs! KEIN ALTERSDEFEKT!

•    Fauen

    •    Groß

    •    Primäre Amenorrhoe

    •    Mammae altersgemäß entwickelt

    •    Pubes- und Achselbehaarung spärlich

Klitorishypertrophie