GE Syndrome

Kausalgenetisches Syndrom: Die Ursache ist bekannt; das phänotypische Spektrum kann bestimmt werden, d.h. Die Variabilität der Symptome, die sich allerdings im Entwicklungsverlauf verändern können.

Assoziatives Syndrom: Ursache (noch) nicht nachgewiesen, Syndrom wird durch ihren Phänotyp (=Erscheinungsbild) nachgewiesen. Ursache oder Entstehungsgeschichte (=Pathogenese) muss noch gesucht werden.

Kombination von Entwicklungs- und Verhaltensmerkmalen

Beispiel: Im Fall von Autoaggressionen beim Lesch-Nyhan-Syndrom (=nicht gelernte Verhaltensstörungen)

→ charakterliche Muster an kognitiven, motorischen, linguistischen und sozialen Auffälligkeiten, die konsistent mit einer biologischen Störung verbunden ist/ erhöhte Wahrscheinlichkeit, dass bestimmte Entwicklungs- und Verhaltensweisen mit einem Syndrom auftreten

Pränatale Ursachen:

• Genmutationen (durch veränderte Genproduktion erkennbar, z.B. Stoffwechselstörungen, dominant vererbte Genmutationen)

• Fehlbildungs-Retardierungs-Syndrom (Kombination der geistigen Behinderung mit körperlichen Auffälligkeiten, z.B. Angelman-Syndrom, Cornelia-de-Lange-Syndrom)

• Fehlbildung der Nervensysteme (z.B. Makro- und Mikrozephalie)

• Chromosomenanomalien; Beispiele: Trisomie(Chromosom dreifach vorhanden, weil ein Chromosomenpaar während der Zellteilung nicht vollständig getrennt wurde, z.B. Down-Syndrom), Deletionen (Verlust von Chromosomenabschnitten, z.B. Katzenschrei-Syndrom), Translokation (Ortsveränderung von Chromosomen- oder Chromatidstücken), Gonosomale Aberrationen (Anomalien an Zahl und Struktur der Geschlechtschromosomen, z.B. Klinefelter-Syndrom oder Ulrich-Turner-Syndrom)

• Exogen verursachte pränatale Entwicklungsstörungen (ungünstige, von außen auf das Kind einwirkende Faktoren, die zu bleibenden Schäden führen, z.B. Infektionen, chemische Einwirkungen wie Alkohol oder Medikamente, Strahlen und andere Umweltbelastungen)

Perinatale Ursachen:

• Geburtstrauma (Verletzung des Gehirns während der Geburt)

• Hypoxische-ischämische Enzephalopathie (Sauerstoffmangelversorgung während der Geburt)

• Frühgeburt (unreife Organentwicklung)

• Erkrankungen des Neugeborenen, z.B. Atemstörungen, neonatale Meningitis (Hirnhautentzündung) oder Blutgruppenunverträglichkeit

Postnatale Ursachen:

• Entzündliche Erkrankungen des Zentralnervensystems wie Hirnhautentzündung (Meningitis) oder Gehirnentzündung (Enzephalitis)

• Schädel-Hirn-Traumata, z.B. Hirnverletzungen durch Unfälle oder Gewalteinwirkungen auf den Schädel

• Hirntumore

• Hirnschädigung durch Vergiftungen (Intoxikation), Sauerstoffmangel (Hypoxie), Stoffwechselkrisen

• in Deutschland sind etwa 30.000 – 50.000 Menschen betroffen

• Veränderung in der Häufigkeit beeinflusst durch pränatale Diagnostik (Schwangerschaftsabbruch) und die höhere Lebenserwartung durch bessere Versorgung und medizinische Betreuung

Besonderheiten an Kopf und Gesicht:

• Epikanthus (zusätzliche Falte am inneren Augenwinkel)

• schräg nach oben geneigte Lidspalten

• Hypertelorismus (Verbreiterung des Augenabstandes)

• Brushfield-Spots (weiße Flecken auf der Iris)

• 40 – 50 % Sehbehinderung

• auffallend kleine Ohren

• Makroglossie (vergrößerte faltige Zunge)

Besonderheiten an Körper und Extremitäten:

• Vermindertes Wachstum der Röhrenknochen

• Bindegewebsschwäche

• Verringerte Spannung der Muskulatur

• Herzfehler

• Fehlbildungen des Magen-Darm-Traktes

• Leukämie

Auffälligkeiten der Sprechorgane:

• Spröde Lippen

• Zähne und Kiefer ???

• Gaumen

• Vergrößerte (?) Zunge

• Kehlkopf (Schleimhaut dicklich und fibröse, hoch)

• Kleine (Stups-)Nase

• Verkleinerte Gehörgänge

• Behinderte Atmung

Kartensammlung bestehend aus drei Typen: Gebärden-, Bild- und Wortkarten

Stärken:

• gute visuelle Verarbeitung

• gute Imitationsfähigkeit

• Stärke im sozialen Verhalten

• Kinder mit Down-Syndrom sind sehr freundlich und haben ein gutes Sozialverhalten

  Sie können die Schriftsprache erwerben und haben gut ausgebildete pragmatische Kompetenzen

  Freude am Imitieren

  Haben musikalische Kompetenzen und im visuellen Bereich stark

• GuK wird eingesetzt, wenn das Kind trianguliert

• Können sich im Schnitt 3 Chunks merken, nehmen Gebärden jedoch gerne an

• Längliches Gesicht, große Ohren

• Geringe Muskelspannung (Hypotonie)

• Überdehnbare Gelenke

• Vermindertes Schmerzempfinden

• Große Hoden (Makroorchidie)

• Häufige Ohrenentzündungen

• Koordinationsstörungen

• Längliches Gesicht, große Ohren

• Geringe Muskelspannung (Hypotonie)

• Überdehnbare Gelenke

• Vermindertes Schmerzempfinden

• Große Hoden (Makroorchidie)

• Häufige Ohrenentzündungen

• Koordinationsstörungen

• Hyperaktivität

• Sehr kurze Aufmerksamkeitsspanne

• Starke Stimmungsschwankungen

• Soziale Scheu, Ängste

• Zwanghafte Wiederholung von Sätzen oder Wörtern (Echolalie)

• Autoaggressionen

• Wutausbrüche, Weinen, Schreien (häufigste Ursache: Überraschungen)

• Sehr gutes Langzeitgedächtnis

• Großes Sprachverständnis

• Feine Antennen für Gefühle anderer

• Ordnungsliebe

• Liebenswertes Wesen

• Kinder brauchen gute Lernumgebung: kleine Klassen, möglichst ruhig und reizarm, möglichst gut geordnet, Möglichkeit zum Zurückziehen

• Einschränkung beim Lernen vom Lesen (Lernen von ganzen Wörtern anhand des Aussehens, nicht durch anneinanderreihen von Buchstaben)

• Schreiben aufgrund feinmotorischer Defizite außerordentlich schwierig (Schreiben am Computer möglich)

• Mathematik: Zählen einfach, Rechnen schwierig

Insgesamt sind etwa 30.000 Krankheiten bekannt, davon 5.000 – 8.000 seltene Erkrankungen (davon sind 240 in der ICD 10 aufgeführt)

In Deutschland sind geschätzt 4.000.000 Menschen betroffen.

Nicht mehr als 5:10.000 Menschen in der EU (Länder-/Regionabhängig, Bsp.: Ebola)

Selbsthilfegruppen:

• versorgen sich mit Infos

• geben sich Halt

• leisten Öffentlichkeitsarbeit

• werden zu Experten in eigener Sache

Kanner

Stärkste Form

Meist mit geistiger Behinderung

Kein Kontakt zu Mitmenschen/Eltern aufnehmen möglich

Diagnose im Kleinkindalter → erste Anzeichen bereits im Säuglingsalter

Empfinden Körperkontakt als unangenehm

Asperger

Leichtere Form

Durchschnittlich bis überdurchschnittlich begabt

Diagnose: oft spät oder gar nicht

Betroffene merken oft selbst, dass sie anders sind

• Spastik

  - unkontrollierte, überschießende Reflexe (Kontrollverlust über Arme, Hände, Beine; → willkürliche Bewegung werden behindert)

  - erhöhte Muskelsteifheit

  - Lähmung (nicht schlaff)

  - Klonus: Serie unwillkürlicher, starker rhythmischer Muskelzuckungen mit zwischenzeitlicher Entspannung

  - Gelenke können u.U. Versteifen (→ Schwierigkeiten beim Laufen)

  - führen zu Fehlstellungen der Gelenke/Körperhaltung

  - Entwicklung feinmotorischer Fähigkeiten beeinträchtigt

• Athetose

  - stark schwankende Muskelspannung (meist als Mischform mit Spastik)

  - bei Ruhe zu niedriger Muskeltonus, bei Aktivität Wechsel zwischen Hypo- und Hypertonus

  - unwillkürliche, schnelle, ausfahrende, wurm- und schraubenartige Bewegungen der Hände und Füße

  - Gelenküberdehnungen

  - unkontrollierte Gesichts- und Körperbewegungen, Muskelzucken (Grimassen, verzehrter Mund, Speichelfluss)

  - Überspreizung der Finger, stolpernder Gang, Drehbewegungen des Kopfes und Rumpfes, verkrampfte Nackenhaltung

  - Bei Aufmerksamkeit und seelischer Erregung nimmt Bewegungsunruhe zu

  - sensomotorische Entwicklung meist stark verzögert, gesunde geitige Entwicklung möglich

  - Diskrepanz zwischen Mimik und Intelligenz → kommunikative Missverständnisse

  - häufig keine Sprechfähigkeiten

• Ataxie

  - mangelnde Koordination = fehlerhaftes Zusammenspiel von verschiedenen Muskelgruppen bei der Ausführung von Bewegungen

  - beeinträchtigte Haltung/Sprache aber auch Sehen

  - schwankender, oft zu niedriger Muskeltonus

  - Bewegungsstörung mit Gleichgewichtsstörung

  - zittrige Bewegungen

  - verlangsamte, unharmonische, „eckige“ Bewegungen

  - torkelnder Gang, wackeliger Stand

  - zielgerichtete Bewegung ist erschwert

• Hemiplegie: Halbseitenlähmung

• Diplegie: (Arme oder) meist Beine sind betroffen

• Tetraplegie: alle vier Extremitäten sind betroffen

Der Lehrer sollte darauf achten, dass …

… das Kind mit Zerebralparese eine gute Sitzposition in der Klasse hat (Stuhl, Tisch)

… Erschrecken vermieden wird

… Ansprache auf Augenhöhe erfolgt (Überstreckung vermeiden)

… das Kind für eine größtmögliche Selbstständigkeit die nötigen Hilfsmittel zur Verfügung hat (Toilettensitz, Besteck, Stifte etc.) und Material selbstständig erreichen kann

… das Kind nicht zusätzlich aufgrund fehlender Sehhilfen visuell beeinträchtigt ist

• Rückschritte im Entwicklungsverlauf bis hin zum Stillstand

• Stereotype Handbewegung (Waschende Bewegungen)

• Rumpfataxie/-apraxie

• Spastizität

• Muskelschwund

• Skoliose

• Wachstumsretardierung

• Stagnation des Kopfwachstums

• Verhaltensmerkmale: Stimmungsschwankungen, ängstliches unsicheres Erscheinungsbild, Grimassieren, Körperschaukeln, unangemessenes Lachen, Zähneknirschen, Selbstverletzung, Erbrechen/Ruminieren, Repetitive Lautäußerungen

Vierstufiges Verlaufsmodell (nach Hagberg und Witt-Engerstrom)

• zunächst: unauffälliges Säuglingsalter

1. Stagnationsphase

   - vom ca. 6. - 30. Monat, oder schon ab dem 3. LM

   - Beginn der Hypotonie

   - Stagnation von motorischen Fähigkeiten

   - Verlust von Handfunktionen

   - verzögertes Erlernen von Krabbeln, Stehen und Laufen

   - selbstständiges Sitzen möglich

   - Kopfwachstum verlangsamt sich

   - falsche Diagnosestellung möglich: Angelman-Syndrom oder kindlicher Autismus

2. Regressionsphase

   - ab dem 8. Monat bis 4./5. Lebensjahr

   - schneller Verfall von bereits erworbenen Fähigkeiten

   - Auftreten von Handstereotypen mit gelegentlichen autoaggressiven Zügen

   - autistische Verhaltensweisen (Teilnahmslosigkeit, Kontaktunfähigkeit)

   - keine gezielten Kontaktaufnahmen zu Menschen und Dingen der Umwelt

   - soziale und emotionale Zurückgezogenheit

   - plötzliche Schreiphasen (auch nachts)

   - unregelmäßige Gangstörungen

   - Stabilisieren des Gleichgewichts beim Sitzen durch ungewöhnliche Rumpfbewegungen

   - Überforderung bei neuen und intensiven Reizen

3. Plateauphase

   - vom 5. Lebensjahr bis zum mittleren und späteren Jugendalter

   - verbesserte Interaktion mit der Umwelt (Wiederentdeckung und Nutzung der Residualfunktion, Verbesserung der Sprachfähigkeit, gezielte Blickausrichtung, Lächeln, Berühren)

   - Verschlechterung:

   - Handstereotypen werden intensiver

   - verminderte Schmerzempfindlichkeit

   - Konstipation

   - Gewichtsverlust

   - Wechsel von Hypotonie zu Hypertonie

   - Rigidität

   - Spastizität

4. Phase der motorischen Verschlechterung

   - ab dem mittleren bis späten Jugendalter (Lebenserwartung bei 40-50 Jahren, älteste bekannte Frau: 68 Jahr)

   - fortschreitende Rigidität und Skoliose (Organe gequetscht, häufig Operation und Korsett)

   - abnehmende Mobilität und sogar Verlust dieser

   - Verschlechterung im motorischen Bereich gekennzeichnet durch Dystonie: Hypotonie und Hypertonie, Grimassieren, Bradykinesien (langsame Bewegungen)

   - Körperwachstum ist erheblich verlangsamt

   - sexuelle (geschlechtliche) Entwicklung normal

   - positive Entwicklung möglich bei der Interaktion mit der Umwelt

   - Häufigkeiten von Stereotypen, Hyperventilation, Apnoen, Aerophagie sowie Anfallsaktivitäten nehmen ab

Fokal:

• Fokale oder partielle epileptische Anfälle gehen von einem bestimmten Bereich des Gehirns und betreffen stets nur eine Hirnhälfte

Generalisiert:

• Generalisierte Anfälle sind nicht auf eine bestimmte Hirnregion oder Hirnhälfte eingrenzbar

• Epilepsie ist eine Sammelbezeichnung für eine Gruppe von Funktionsstörungen des Gehirns, die durch ein Zusammenspiel aus pathologischer Erregungsbildung und fehlender Erregungsbegrenzung in den Nervenzellverbänden des ZNS entstehen

• Man spricht von Epilepsie, wenn unprovozierte Anfälle auftreten

• Sie werden durch Nervenzellen ausgelöst, die plötzlich synchron Impulse abfeuern und sich entladen

• Epilepsie ist keine Form der geistigen Behinderung

• 1/3 der Menschen mit Behinderung

• Schwere Formen der geistigen Behinderung gehen in etwa 50% mit Epilepsien einher

• Etwa 20-30% der Kinder mit Epilepsie haben Intelligenzminderung in unterschiedlicher Ausprägung

• Manche Formen der Epilepsie von kleinen Kindern gehen mit einem fortschreitenden kognitiven Abbau einher; es ist noch nicht geklärt, ob die Epilepsie die Ursache ist

• Konnte ein auslösender Herd für die Epilepsie operativ entfernt werden, bessern sich manchmal die intellektuellen Fähigkeiten

• Epileptische Anfälle zerstören keine Gehirnzellen, die Intelligenz von Anfallkranken nimmt im Verlauf der Krankheit also nicht zwangsläufig ab

  Eine Ausnahme von dieser Regel stellt der sog. Status epilepticus dar (ein ungewöhnlich lang andauernden Grand-mal-Anfall, der 10 Minuten und länger anhält → evtl. Absterben von Gehirnzellen)

→ etwa 1 : 500 plus Dunkelziffer

Sichtbare Schädigungen:

• Minderwuchs und Untergewicht (vor und nach der Geburt)

• Mikrozephalie

• Gesichtsveränderungen

Verhalten:

• Hyperaktivität: Unruhe, ziellose Aktivitäten, Zappeligkeit, Rededrang

• Aufmerksamkeitsstörung: kurze Konzentrationsspanne, wenig Ausdauer bei Arbeit und Spiel, schneller Wechsel von Beschäftigungen, ablenkbar, nicht zuhören

• Impulsivität

• Scheinbare Teilnahmslosigkeit/ Kinder ignorieren scheinbar Aufforderungen

• degenerative Erkrankung (anerzogene geht verloren)

• unendliche Geduld (auch wegen Schreiattacken)

• Wutausbrüche

• Impulsivität

• Nimmt anderen Essen weg/ andere müssen auf Leckereien verzichten

  → Opfer von Hänseleien und Übervorleiung

• Ablenkung bei Situationen, in denen sich die Kinder unwohl fühlen und wo sie sonst nicht mehr rauskommen (ein anderes Thema ansprechen, räumliche Veränderung wie Spazierengehen, Fragen stellen beim Windeln etc.)

• Weitestmögliche Sicherheit, so dass die Kinder gar nicht erst in „Versuchung“ kommen (Abpolsterung an Stellen mit bekannter Verletzungsgefahr)

• Strukturierte (Tages)Abläufe

• Vermeidung von Stress – dazu zählt auch, dass neue Situationen oder Pläne gut durchgesprochen werden

• Autoaggressives-Verhalten nicht thematisieren

• Direkter Umgang mit den Kindern, ohne zu zögerlich zu sein

• Leichtes Festhalten der Arme beim Essen, damit Essen nicht weggestoßen werden kann

• Andere Kinder sollten die Hände leicht festhalten, wenn sie mit ihm spielen oder sich zusammen ein Buch ansehen, dann entsteht nicht den Zwang, zu hauen etc.

• Ignorieren von Tätigkeiten, die die Kinder ausführen, um andere zu „ärgern“, wie z.B. etwas runter werfen, Haare ziehen, Beschimpfungen etc.