GE Syndrome

Das Zusammentreffen verschiedener Symptome, die offenbar regelhaft, nicht nur zufällig miteinander verbunden sind.

Kausalgenetisches Syndrom: Die Ursache ist bekannt; das phänotypische Spektrum kann bestimmt werden, d.h. Die Variabilität der Symptome, die sich allerdings im Entwicklungsverlauf verändern können.

Assoziatives Syndrom: Ursache (noch) nicht nachgewiesen, Syndrom wird durch ihren Phänotyp (=Erscheinungsbild) nachgewiesen. Ursache oder Entstehungsgeschichte (=Pathogenese) muss noch gesucht werden.

Kombination von Entwicklungs- und Verhaltensmerkmalen

Beispiel: Im Fall von Autoaggressionen beim Lesch-Nyhan-Syndrom (=nicht gelernte Verhaltensstörungen)

→ charakterliche Muster an kognitiven, motorischen, linguistischen und sozialen Auffälligkeiten, die konsistent mit einer biologischen Störung verbunden ist/ erhöhte Wahrscheinlichkeit, dass bestimmte Entwicklungs- und Verhaltensweisen mit einem Syndrom auftreten

Pränatale Ursachen:

• Genmutationen (durch veränderte Genproduktion erkennbar, z.B. Stoffwechselstörungen, dominant vererbte Genmutationen)

• Fehlbildungs-Retardierungs-Syndrom (Kombination der geistigen Behinderung mit körperlichen Auffälligkeiten, z.B. Angelman-Syndrom, Cornelia-de-Lange-Syndrom)

• Fehlbildung der Nervensysteme (z.B. Makro- und Mikrozephalie)

• Chromosomenanomalien; Beispiele: Trisomie(Chromosom dreifach vorhanden, weil ein Chromosomenpaar während der Zellteilung nicht vollständig getrennt wurde, z.B. Down-Syndrom), Deletionen (Verlust von Chromosomenabschnitten, z.B. Katzenschrei-Syndrom), Translokation (Ortsveränderung von Chromosomen- oder Chromatidstücken), Gonosomale Aberrationen (Anomalien an Zahl und Struktur der Geschlechtschromosomen, z.B. Klinefelter-Syndrom oder Ulrich-Turner-Syndrom)

• Exogen verursachte pränatale Entwicklungsstörungen (ungünstige, von außen auf das Kind einwirkende Faktoren, die zu bleibenden Schäden führen, z.B. Infektionen, chemische Einwirkungen wie Alkohol oder Medikamente, Strahlen und andere Umweltbelastungen)

Perinatale Ursachen:

• Geburtstrauma (Verletzung des Gehirns während der Geburt)

• Hypoxische-ischämische Enzephalopathie (Sauerstoffmangelversorgung während der Geburt)

• Frühgeburt (unreife Organentwicklung)

• Erkrankungen des Neugeborenen, z.B. Atemstörungen, neonatale Meningitis (Hirnhautentzündung) oder Blutgruppenunverträglichkeit

Postnatale Ursachen:

• Entzündliche Erkrankungen des Zentralnervensystems wie Hirnhautentzündung (Meningitis) oder Gehirnentzündung (Enzephalitis)

• Schädel-Hirn-Traumata, z.B. Hirnverletzungen durch Unfälle oder Gewalteinwirkungen auf den Schädel

• Hirntumore

• Hirnschädigung durch Vergiftungen (Intoxikation), Sauerstoffmangel (Hypoxie), Stoffwechselkrisen

• in Deutschland sind etwa 30.000 – 50.000 Menschen betroffen

• Veränderung in der Häufigkeit beeinflusst durch pränatale Diagnostik (Schwangerschaftsabbruch) und die höhere Lebenserwartung durch bessere Versorgung und medizinische Betreuung

Besonderheiten an Kopf und Gesicht:

• Epikanthus (zusätzliche Falte am inneren Augenwinkel)

• schräg nach oben geneigte Lidspalten

• Hypertelorismus (Verbreiterung des Augenabstandes)

• Brushfield-Spots (weiße Flecken auf der Iris)

• 40 – 50 % Sehbehinderung

• auffallend kleine Ohren

• Makroglossie (vergrößerte faltige Zunge)

Besonderheiten an Körper und Extremitäten:

• Vermindertes Wachstum der Röhrenknochen

• Bindegewebsschwäche

• Verringerte Spannung der Muskulatur

• Herzfehler

• Fehlbildungen des Magen-Darm-Traktes

• Leukämie

Auffälligkeiten der Sprechorgane:

• Spröde Lippen

• Zähne und Kiefer ???

• Gaumen

• Vergrößerte (?) Zunge

• Kehlkopf (Schleimhaut dicklich und fibröse, hoch)

• Kleine (Stups-)Nase

• Verkleinerte Gehörgänge

• Behinderte Atmung