Block 5, Semester 6: Störungen von Stoffaustausch & Metabolismus
Auswendig-Lern-Material aus Vorlesungen
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Fichier Détails
| Cartes-fiches | 87 |
|---|---|
| Langue | Deutsch |
| Catégorie | Médecine |
| Niveau | Université |
| Crée / Actualisé | 21.05.2014 / 21.06.2014 |
| Lien de web |
https://card2brain.ch/box/block_5_semester_6_stoerungen_von_stoffaustausch_metabolismus
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Medulloblastom
Embryonaler Tumor des Gerhirns, hochmaligne (grade III & IV)
Schwannom
Tumor der Hirn-/Spinalnerven, des Gehirns
meist relativ gutartig (Grade I & II)
Neurofibrom
Tumor der Hirn/Spinalnerven
meist relativ gutartig (Grade I & II)
Meningeom
Meningealer Tumor, meist relativ gutartig (Grade I & II)
Metastasen im Gehirn
- Erwachsene:
- Bronchial-Karzinom
- Mamma-Karzinom
- Melanom
- Nierenzell-Karzinom
- Kolon-Karzinom
- Kinder:
- Leukämie
- Lymphome
- osteogene Sarkome
- Rhabdomyosarkom
Pathogenese des Typ 1 DM
- Genetik (DR3/4 HLA; DQB-non-Asp)
- Viren
- andere Exogene Faktoren
- Zelluläre Autoimmunität
- anti-GAD65-AK (GABA-Synthese, pankreas-spez.) & anti-IA-2-AK (Tyrosin-Phosphatase)
- Beta-Zell-Verlust
Riskio-Gruppen nach Genetik
- HIgh Risk for T1DM:
- 1:15
- HLA-DR: 3/4
- DQB1: 0201/0302
- Häufigkeit: 2.4%
- Moderate Risk for T1DM:
- 1:60-200
- HLA-DR: 4/4, 3/3, 4/x
- DQB1: 0302/x; 0201/0201
- Häufigkeit: 12.7/3.0/1.4 %
- Average Risk for T1DM:
- 1:300
- HLA-DR: 3/x; 3/4 wenn 0201/x
- Häufigkeit: 12.5/1.0%
- Lower Risk for T1DM:
- 1:300
- HLA-DR: 4/x, 4/4
- DQB1: 0201/x
- Häufigkeit: 60.4
Risiko für T1DM
- Gesamtbevölkerung
- ein Elternteil betroffen
- beide Eltern betroffen
- Geschwister betroffen
- HLA-identisches Geschwister betroffen
- Identische Zwillinge
- Gesamtbevölkerung -> 0.4%
- ein Elternteil betroffen -> 2-5%
- beide Eltern betroffen -> 5-20%
- Geschwister betroffen -> 6%
- HLA-identisches Geschwister betroffen -> 12%
- Identische Zwillinge -> 35-70%
MODY
- = Maturaty onset Diabethes of the Young (Altersdiabetes bei den Jungen)
- monogenetisch autosomal dominant vererbt
- 2-4% aller "T2DM"
- 75% Mutation in Traskriptionsfaktoren
- MODY 3,1,5 -> HNF
- MODY 4, 6 (ipf1/neuroD1)
- Beginn in Adoleszenz
- Progressive Hyperglykämie
- häufig Komplikationen
- 1/3 Diät, 1/3 OHA, 1/3 Insulin
- 14% Mutation in Glukokinase (Glukose-Sensing im Pankreas, Glukoneogenese in Leber)
- MODY2
- Beginn Geburt
- stabile Hyperglykämie
- Behandlung durch Diät
- selten Komplikationen
- 11% MODY x
MIDD
- = Maternally inheritade Diabetes & Deafness
- Mutation in Mitochondrien-DNA -> von betroffener Mutter alle Kinder betroffen, vom kranken Vater keine
- Neurologische & Kardiologische Symptome
- Schwerhörigkeit
- Progressiver Beta-Zell-Verlust -> oft Insulin nötig
- Beginn rel. jung
- MELAS-Mutation
TCF7L2
- neues DIabetes-Gen
- Heterotygot -> 37%, Homozygot -> 7 %
- Population Attributable Risk: 21%
- Wirkung:
- reduzierte Beta-Zell-Masse
- reduzierte Beta-Zell-Funktion
- -> Insulin-Sekretion vermindert -> T2DM
Hereditäre Insulin-Resistenz Syndrom
- Insulin-Rezeptor
- Insulin-Mutation
- PPAR-Gamma-Gen
- Lipoatrophie
- (Acanthosis NIgricans; Lipodystrophie)
MEN I
Multpile Endokrine Neoplasie
- Hyperparathyroidismus 95%
- Pankreas-Tumor 30-80%
- Gastrinom 2/3
- Insulinom 1/3
- Hypophysen-Adenom 50-70%
- Chromophob 2/3
- Gh-produzierend 1/3
- ACTH-produzierend 5%
- Selten Karzinoid-Tumor, Lipom
- Vererbung:
- Autosomal-dominant, auf Chromosom 11, Menin
- kumulative Prävalenz: 2-20/100'000
- Screening
- Anamnese nach Hypoglykämie
- ion.Ca/PTH, Gastrin
- Hypophysen-Achsen
- Hypophysen MRI
- Genet. Screening
MEN IIA
- Symptome:
- Medulläres-CA 97%
- Hyperparathyroidismus 50%
- Phäochromozytom 30%
- Kumulative Prävalenz: 3/100'000
- Ablauf: zuerst C-Hyperplasie, dann Entartung zum Karzinom
- Karzinom mit hoher Mortalität
- Tumor grösser als 1cm -> bereits Metastasen
- Totale Thyroidektomie & Neck dissection
- Screening: Calcitonin-Stimulation (Pentagastrintest) & RET-Proto-Onkogen
MEN II B
- Medulläres SD-Karzinom
- Phächromozytom
- Fibrome (Marfanoider Habitus)
5 Alarmsymptome bei Bauchschmerzen
- Ikterus
- Blutung (Melena, Hämatemesis)
- Schmerzen nachts
- Familien-Anamnese von Colon-CA und Inflammatory-Bowel-Disease
- Gewichtsverlust
Bauchschmerzen
mögliche Magen-Ursachen
- Ulkus
- Gastritis
- Magen-CA
- Dyspepsie
Bauchschmerzen
mögliche Ösophagus-Ursachen
- Reflux-Krankheit
- Ösophagus-CA
- Striktur
Bauchschmerzen
mögliche Leber-Ursachen
- Hepatitis
- Peri-Hepatitis
Bauchschmerzen
mögliche Gallengang/-blase-Ursachen
- Cholzystitis
- Choledocholithiasis
- Gallenblasen-CA
- Klatzkin-Tumor
Bauchschmerzen
mögliche Pankreas-Ursachen
- Akute Pankreatitis
- Chronische Pankreatitis
- Pankreas-CA
Bauchschmerzen
mögliche Kolon-Ursachen
- Ischämische Kolitis
- IBS (IBD?)
- Entzündliche-Darm-Erkrankung
- Kolon-CA
- Divertikulitis
- Appendizitis
Bauchschmerzen
mögliche Dünndarm-Ursachen
- Enteritis
- Meckel Divertikel
Bauchschmerzen
mögliche Retro-Peritoneum-Ursachen
- Aorten-Aneurysma
- Lymphom
- Nieren-Pathologie
Bauchschmerzen
möglich Abdominalwand-Ursachen
- Hematom
- Mittellinie Hernie
- Trauma
Bauchschmerzen
mögliche Lungen-/Pleura-Ursachen
- Pneumonie (Unterlappen)
- Pleura-Mesotheliom (nach Asbestose)
- Pleuritis
Bauchschmerzen
mögliche Herz-Ursachen
- Ischämische Herzkrankheit
- Hypertensive Herzkrankheit
- Perikarditis
Bauchschmerzen
mögliche Mediastinum-Ursachen
- Mediastinitis
Bauchschmerzen
mögliche Neurologische-Krankheiten als Ursache
- Epilepsie
- Migräne
Bauchschmerzen
mögliche Psychiatrische-Krankheiten als Ursache
- somatoforme Sz
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