Biologie II
BI 502
BI 502
Fichier Détails
Cartes-fiches | 98 |
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Langue | Deutsch |
Catégorie | Biologie |
Niveau | Apprentissage |
Crée / Actualisé | 08.10.2021 / 25.12.2023 |
Lien de web |
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Was versteht man unter der Mutation von Erbgut?
Die Veränderung des Erbguts sowie das Resultat.
--> Mutationen führen oft zu Nachteilen, werden diese vererbt bezeichnet man sie als Erbkrankheiten.
Wie können Mutationen augelöst werden?
- Fehler in der Meiose
- Verdoppelung (DNA-Replikation)
- DNA-Reparatur
--> Umwelteinflüsse (z.B. Röntgenstrahlen oder radioaktive Strahlen) und chemische Stoffe können die DNA beeinträchtigen oder den Ablauf der Meiose stören.
Was passiert bei dr Genommutation?
--> Veränderung des Genoms
Entstehung eines falschen Chromosomensatzes z.B. 3n statt 2n.
Kann zu Beginn der Meiose passieren, wenn ein homologes Chromosomenpaar nicht getrennt wird und beide Chromosomen in die gleiche Richtung der Zelle wandern. Nach der Befruchtung ist dieses Chromosom dann dreifach vorhanden. Man spricht von Trisomie 21.
Was versteht man unter Monosomie?
Eine Form der Genommutation, bei der ein Chromosom im diploiden Chromosomensatz fehlt. --> Mensch ist nicht überelbensfähig
Was passiert bei der Chromosomenmutation? Welche Arten gibt es?
Die Struktur einzelner Chromosomen ändert sich.
- Deletion: Chromosomenstück geht verloren
- Duplikation: Chromosomenstück wird verdoppelt
- Inversion: Chromosomenstücke werden gedreht
- Translokation: Chromosomenstücke werden versetzt
Wann endet eine Chromosomenmutation tödlich?
Bei der Deletion (verloren gehen von Chromosomenstücken) oder der Duplikaiton (Verdoppelung) ändert sich der Genbestand. Deshalb ist dies oft letal.
--> durch das Fehlen von Genen kann es zu schweren Störungen des Stoffwechsels und der Entwicklung kommen. Überzählige Gene könne das Gleichgewicht des Stoffwechsels stören.
Was passiert bei der Genmutation?
Ein Gen ändert sich und es entsteht ein neues Allel. Die Nucleotid-Sequenz verändert sich, indem sich z.B. eine Base ändert. --> Punktmutation
--> Da mehrere Codons für die gleiche Aminosäure codieren können, muss eine Punktmutation nicht zwingend ein defektes Protein zur Folge haben.
Was passiert, wenn Geschelchtszellen von der Mutation betroffen sind?
Es besteht die Gefahr, dass Nachkommen auch davon betroffen sind. Es kann zu typischen Erbkrankheiten kommen.
--> findet die Mutation in einer Körperzelle statt, so ist nur der Mensch selbst betroffen, nicht aber seine Nachkommen.
Was gilt bei autosomal-dominanten Erbgängen?
- Alle phänotypisch gesunden Personen sind homozygot, sie haben kein Defektallel.
- Zwei gesunde Eltern können nie kranke Kinder haben.
- Kranke Eltern können gesunde Kinder haben, wenn sie heterozygot sind.
- Kinder können nur krank sein, wenn ein Elter krank ist.
Welche autosomal-dominanten Erbkrankheiten gibt es?
- Veitstanz
- Kurzfingrigkeit
- Vielfingrigkeit
- Spalthand
- Nachtblindheit
- Achondroplasie
Was ist der Unterschied von einem dominanten zu einem rezessiven Erbgang.
dominant: Das normale Genprodukt, das die Heterozygoten auch bilden, kann die Wirkung des defekten Allels nicht kompensieren. --> heterozygote sind krank
rezessiv: Das Genpordukt des Normalallels kann die fehlende oder falsche Wirkung des Genprodukts des Defektallels kompensieren. --> heterozygote sind gesund
Was sind die Merkmale einer autosomal-rezessiven Vererbung?
- phänotypisch gesunde Eltern können kranke Kinder haben
- Kinder sind nur krank, wenn beide Eltern das Defektallel besitzen.
- Zwei kranke Eltern können nie gesunde Kinder haben.
Welche autosomal-rezessiven Erbkrankheiten gibt es?
- Mukoviszidose
- Phenylketonurie
Was ist ein gonosomal-rezessiver Erbgang?
Das Defektallel liegt auf dem Geschlechtschormosom X
--> Da das kleine Y-Chromosom nur wenige Genen trägt, geht es dabei immer um das X. Da bei Männern das X-Chromosom nur in einfacher Ausführung haben, sind bei Männern auch rezesive Allele auf dem X merkmalbestimmend.
Was sind Merkmale für gonosomal-rezessiver Vererbungen?
- betroffene sind fas ausschliesslich Männer. Frauen können erkranken, wenn der Vater krank und die Mutter Überträgerin ist.
- Söhne erben das Defektallel ausschliesslich von der Mutter und können es ausschliesslich an die Töchter vererben.
Weshalb findet der Zellzyklus statt?
- Wachstum
- Erneuerung (Regeneration) abgestorbener Zellen
- Fortpflanzung
Woraus setzt sich Chromatin zusammen?
aus DNA und Histonen
Wann spricht man von Chromatinfasern wann von Chromosomen?
Chromatinfasern: vor und nach der Mitose bzw. Meiose, entspiralisiert
Chromosomen: während der Mitose bzw. Meiose, verkürzt und verdickt, in Transportform
Was ist die Interphase? Was passiert während der S-Phase?
Teilt sich auf in G1-, S- und G2-Phase.
Während der S-Phase (von Synthese) kommt es zur Verdoppelung des Erbguts (DNA). Deshalb wird dieser Vorgang auch als Replikation bezeichnet.
Was passiert in den beiden G-Phasen?
die G-Phasen (von gap) sind Wartephasen zwischen der Vrodppelung der Chromatinfasern und deren Halbierung.
Was ist der Unterschied zwischen der Meiose und der Mitose?
Mitose: Entstehung zweier identischer Zellen durch Zellteilung
Meiose: Bildung von Geschlechtszellen
Was ist die Mitose?
Der Vorgang, bei dem das Erbgut gleichmässig aufgeteilt wird, sodass zwei identische Zellen entstehen.
--> Tierische und pflanzliche Einzeller pflanzen sich durch Mitose fort (ungeschlechtliche Vermehrung)
Was sind die Phasen der Mitose?
- Prophase
- Metaphase
- Anaphase
- Telophase
Was passiert in der Prophase der Mitose?
- Chromatinfasern spiralisieren sich
- Kernkörperchen und Kernhülle lösen sich auf
- der Spindelapparat bildes sich aus den Centriolen und bilden Spindelfasern aus Mikrotubuli
Was passiert in der Metaphase der Mitose?
- Spindelapparat wird vollständig ausgebildet
- Spindelfasern verbinden sich mit den Centromeren und ziehen diese in die Äquatorialebene
Was ist ein Centromer?
Verbindungsstelle der beiden Chromatiden eines Chromosoms
Was passiert in der Anaphase der Mitose?
- Schwesternchromatiden werden am Centromer getrennt
- je ein Chromatid wird von den Spindelfasern zu einem der Pole gezogen
Was passiert in der Telophase?
- neue Kernhülle entsteht (aus Vesikel und Fragmenten der alten Kernhülle)
- Kernkörperchen werden wieder gebildet
- 1-Chromatid-Chromoson entspiralisiert sich zur Chromatinfaser
- Spindelapparat löst sich auf
Was ist ein Karyogramm?
Ein Bild, auf dem alle Chromosomen einer Zelle geordnet zu sehen sind
Was bedeutet es, wenn die Chromosomen eines Chromosomenpaars homolog sind?
d.h. sie sind auf molekularer Ebene nicht identisch, erhalten aber die Informationen für die gleichen Merkmale (z.B. für die Augenfarbe)
je ein Chromosom eines Chromosomenpaars stammt vom Vater, eines von der Mutter.
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