Biologie II

Die Veränderung des Erbguts sowie das Resultat.

--> Mutationen führen oft zu Nachteilen, werden diese vererbt bezeichnet man sie als Erbkrankheiten.

- Fehler in der Meiose

- Verdoppelung (DNA-Replikation) 

- DNA-Reparatur

--> Umwelteinflüsse (z.B. Röntgenstrahlen oder radioaktive Strahlen) und chemische Stoffe können die DNA beeinträchtigen oder den Ablauf der Meiose stören.

--> Veränderung des Genoms

Entstehung eines falschen Chromosomensatzes z.B. 3n statt 2n.

Kann zu Beginn der Meiose passieren, wenn ein homologes Chromosomenpaar nicht getrennt wird und beide Chromosomen in die gleiche Richtung der Zelle wandern. Nach der Befruchtung ist dieses Chromosom dann dreifach vorhanden. Man spricht von Trisomie 21.

Eine Form der Genommutation, bei der ein Chromosom im diploiden Chromosomensatz fehlt. --> Mensch ist nicht überelbensfähig

Die Struktur einzelner Chromosomen ändert sich.

- Deletion: Chromosomenstück geht verloren
- Duplikation: Chromosomenstück wird verdoppelt
- Inversion: Chromosomenstücke werden gedreht
- Translokation: Chromosomenstücke werden versetzt

Bei der Deletion (verloren gehen von Chromosomenstücken) oder der Duplikaiton (Verdoppelung) ändert sich der Genbestand. Deshalb ist dies oft letal.

--> durch das Fehlen von Genen kann es zu schweren Störungen des Stoffwechsels und der Entwicklung kommen. Überzählige Gene könne das Gleichgewicht des Stoffwechsels stören.

Ein Gen ändert sich und es entsteht ein neues Allel. Die Nucleotid-Sequenz verändert sich, indem sich z.B. eine Base ändert. --> Punktmutation

--> Da mehrere Codons für die gleiche Aminosäure codieren können, muss eine Punktmutation nicht zwingend ein defektes Protein zur Folge haben.

Es besteht die Gefahr, dass Nachkommen auch davon betroffen sind. Es kann zu typischen Erbkrankheiten kommen.

--> findet die Mutation in einer Körperzelle statt, so ist nur der Mensch selbst betroffen, nicht aber seine Nachkommen.

- Alle phänotypisch gesunden Personen sind homozygot, sie haben kein Defektallel.

- Zwei gesunde Eltern können nie kranke Kinder haben.

- Kranke Eltern können gesunde Kinder haben, wenn sie heterozygot sind.

- Kinder können nur krank sein, wenn ein Elter krank ist.

- Veitstanz
- Kurzfingrigkeit
- Vielfingrigkeit
- Spalthand
- Nachtblindheit
- Achondroplasie

dominant: Das normale Genprodukt, das die Heterozygoten auch bilden, kann die Wirkung des defekten Allels nicht kompensieren. --> heterozygote sind krank

rezessiv: Das Genpordukt des Normalallels kann die fehlende oder falsche Wirkung des Genprodukts des Defektallels kompensieren. --> heterozygote sind gesund

- phänotypisch gesunde Eltern können kranke Kinder haben

- Kinder sind nur krank, wenn beide Eltern das Defektallel besitzen.

- Zwei kranke Eltern können nie gesunde Kinder haben.

- Mukoviszidose

- Phenylketonurie

Das Defektallel liegt auf dem Geschlechtschormosom X

--> Da das kleine Y-Chromosom nur wenige Genen trägt, geht es dabei immer um das X. Da bei Männern das X-Chromosom nur in einfacher Ausführung haben, sind bei Männern auch rezesive Allele auf dem X merkmalbestimmend.

- betroffene sind fas ausschliesslich Männer. Frauen können erkranken, wenn der Vater krank und die Mutter Überträgerin ist.

- Söhne erben das Defektallel ausschliesslich von der Mutter und können es ausschliesslich an die Töchter vererben.

aus DNA und Histonen

Chromatinfasern: vor und nach der Mitose bzw. Meiose, entspiralisiert

Chromosomen: während der Mitose bzw. Meiose, verkürzt und verdickt, in Transportform

Teilt sich auf in G1-, S- und G2-Phase.

Während der S-Phase (von Synthese) kommt es zur Verdoppelung des Erbguts (DNA). Deshalb wird dieser Vorgang auch als Replikation bezeichnet.
 

die G-Phasen (von gap) sind Wartephasen zwischen der Vrodppelung der Chromatinfasern und deren Halbierung.

Mitose: Entstehung zweier identischer Zellen durch Zellteilung

Meiose: Bildung von Geschlechtszellen

Der Vorgang, bei dem das Erbgut gleichmässig aufgeteilt wird, sodass zwei identische Zellen entstehen.

--> Tierische und pflanzliche Einzeller pflanzen sich durch Mitose fort (ungeschlechtliche Vermehrung)

- Prophase

- Metaphase

- Anaphase

- Telophase

- Chromatinfasern spiralisieren sich

- Kernkörperchen und Kernhülle lösen sich auf

- der Spindelapparat bildes sich aus den Centriolen und bilden Spindelfasern aus Mikrotubuli 

- Spindelapparat wird vollständig ausgebildet

- Spindelfasern verbinden sich mit den Centromeren und ziehen diese in die Äquatorialebene

Verbindungsstelle der beiden Chromatiden eines Chromosoms

- Schwesternchromatiden werden am Centromer getrennt

- je ein Chromatid wird von den Spindelfasern zu einem der Pole gezogen

- neue Kernhülle entsteht (aus Vesikel und Fragmenten der alten Kernhülle)

- Kernkörperchen werden wieder gebildet

- 1-Chromatid-Chromoson entspiralisiert sich zur Chromatinfaser

- Spindelapparat löst sich auf

Ein Bild, auf dem alle Chromosomen einer Zelle geordnet zu sehen sind

d.h. sie sind auf molekularer Ebene nicht identisch, erhalten aber die Informationen für die gleichen Merkmale (z.B. für die Augenfarbe)

je ein Chromosom eines Chromosomenpaars stammt vom Vater, eines von der Mutter.