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Syndromes myéloprolifératifs
Syndromes myéloprolifératifs
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Cartes-fiches
Citez les principaux SMP.
- Maladie de Vaquez
- Thrombocytémie essentielle
- Leucémie myéloïde chronique
- Splénomégalie myéloïde
Vaquez : type de SMP ?
Lignée érythrocytaire EPO indépendante = PG primitive
Vaquez : terrain ?
Homme >45ans
Vaquez : signes fonctionnels ?
Signes d’hyperviscosité :
- Céphalées / Vertiges
- Phosphènes et BAV / Acouphènes et hypoacousie
- AEG / anorexie / asthénie
- Prurit aquagénique
- Erythermalgies
- Tbles de la Cs voire coma
Vaquez : signes physiques ?
- Erythrose cutanéo-muqueuse : cervico-faciale, extrémités, langue, conjonctives
- SMG +/- HMG
Vaquez : examens complémentaires ?
- NFS : Hte>52% H ou >48% F / HB>18g/dl H ou 16g/dl F
- +/- hyperleucocytose et thrombocytose
- VS diminuée par l’hyperviscosité
- EPO normale ou basse
- Recherche mutation activatrice JAK2 V61F (95%)
- BOM
- Cultrue in vitro des progéniteurs hématopoïétiques : croissance spontanée des colonies érythroblastiques
- GDS : élimine une hypoxie tissulaire (PG secondaires)
- Echo abdo : SMG / élimine une tumeur responsable de SIEPO
- Hyperuricémie
Vaquez : Critères diagnostiques ?
2 critères majeurs + 1 mineurs ou 1er critère majeur + 2mineurs
- Critères majeurs :
- Hb > 18,5g/DL H ou >16,5g/dL F ou VGT > 120%
- Présence de mutation JAK2 V61F ou mutation apparentée
- Critères mineurs :
- BOM : hypercellularité et prolifération excessive des 3 lignées
- EPO sérique N ou diminuée
Croissance spontanée de colonies érythroblastiques in vitro
Vaquez : diagnostics différentiels ?
- Hémoconcentration
- PG primitives : LMC / Thrombocytémie primitive / SMG myéloïde
- Sécrétion appropriée d’EPO : hypoxie chronique (tabac, IRC, intox au CO, altitude, obésité et SAOS, cardiopathie congénitale cyanogène, shunt AV, méthémoglobinémie…)
- Sécrétion inappropriée d’EPO : tumeurs endocrines / tumeurs du rein / lésions hépatiques (tumeurs bénignes, CHC, cirrhose, hépatite) / cancers ovariens / fibrome utérin / hémangiome cervelet / maladie de Cushing / dopage aux androgènes
- Hémoglobinopathies congénitales
- Dopage à l’EPO
Vaquez : principales complications ?
- Précoces :
- Thrombose AV
- Hémorragies
- Hyperuricémie
- Tardives :
- Myélofibrose et augmentation de la SMG
- Transformation terminale en LAM
Vaquez : PEC thérapeutique ?
- Objectif Hte<45%
- Saignées en 1ère intention : 300-500ml / 1j/2 si urgence sinon 2-3/sem puis 1/mois selon Hte
- CI aux saignées : Hb>11g/dl et pl>800 000/L
- Ttt myélosuppresseur : si CI ou mauvaise tolérance des saignées / hydroxyurée ou pipobroman
- Ttt préventif : aspirine 75mg/j à visée anti-thrombotique
- Ttt sympto : anti-histaminique si prurit
Thrombocytémie essentielle : pics de fréquence ?
30 ans puis après 50ans
Thrombocytémie essentielle : signes fonctionnels ?
- Asympto 50%
- Erythermalgies
- Céphalées
- Paresthésies
- Ischémie des extrémités
- AEG
- Prurit
Thrombocytémie essentielle : signes physiques ?
SMG dans 1/3 des cas
Thrombocytémie essentielle : examens complémentaires ?
- NFS : pl>450 000 sur 2NFS à 1 mois d’intervalle
- +/- hyperleucocytose et polyglobulie
- MG : MO de richesse normale ou augmentée / augmentation des mégacaryocytes / mégacaryocytes géants à noyau hypersegmenté / pas d’anomalie des autres lignées
- BOM : cellularité N ou augmentée / mégacaryocytes nombreux / mégacaryocytes géants à noyau hypersegmenté / pas de myélofibrose / pas d’anomalie des autres lignées
- TPO normale
- Culture in vitro des progéniteurs hématopoïétiques : croissance spontanée de colonies mégacaryocytaires
- Hyperuricémie
- Echo abdo : SMG
Thrombocytémie essentielle : critères diagnostiques ?
- Pl >450 000/L
- BOM : prolifération mégacaryocytaire prédominante
- Pas de critères OMS pour : Vaquez / LMC / SMG myéloïde / SMD …
- Mutation JAK2 V61F ou autre marqueur de clonalité
Thrombocytémie essentielle : diagnostics différentiels ?
- PG primitives
- Thrombocytose réactionnelles : sd inflammatoire / carence martiale / intervention chir / cancer métastatique / sd lymphoprolifératif
- SMD
- Thrombocytose familiale (rare)
Thrombocytémie essentielle : complications ?
- Précoces :
- Thromboses AV
- Hémorragies
- Tardives :
- Myélofibrose
- Transformation terminale en LAM
Thrombocytémie essentielle : PEC thérapeutique ?
Ttt si >60ans, risque thrombotique élevé et/ou atcd de thrombose
- Objectif : pl<400 000/L
- Ttt myélosuppresseur : hydoxyurée ou anagrélide / interféron alpha si grossesse ou <40 ans
- Ttt préventif : aspirine 75mg/j à visée antithrombotique
- Ttt sympto : antihistaminique si prurit
LMC : terrain ?
>60ans
LMC : signes fonctionnels ?
- Asympto 50%
- AEG
- Sueurs nocturnes
LMC : signes physiques ?
SMG quasi-constante mais souvent non palpable
LMC : examens paracliniques ?
- NFS : hyperleucocytose >100 G/L chronique donc 40-60% de PNN / myélémie / polynucléose basophile +/- excès d’éosinophiles / lymphocytes normaux
- +/- atteinte des autres lignées : anémie modérée centrale ou périphérique par hypersplénisme / thrombocytose dans 50%
- MG : MO de richesse normale ou augmentée / hyperplasie globale de la lignée granuleuse / érythroblastopénie / blastes<5%
- BOM : non systématique / MO très riche / pas de myélofibrose
- Bio moléculaire : chromosome Philadelphie
- Vit B12 très augmentée
- Hyperuricémie
- Echo abdo : SMG
LMC : diagnostics différentiels ?
- Sd inflammatoire ou infectieux sévère
- Sd paranéoplasique
- SMG myéloïde chronique
- LMMC
LMC : PEC thérapeutique ?
- Greffe de CS allogéniques
- Chimio : inhibiteur de la tyrosine kinase
