Test-G

- ADN mitochondriale : matériel génétique pas portés par le noyau mais porte les gènes essentiels

Non pas tous car les globules rouges ne portent pas de matériel génétique et l'homme n'a pas 2 exemplaires de la paire de chromosomes sexuels identiques car X et Y

Fibres de 30 nm : présence de Histone1, intéractions entre la queue des histones, l'ADN internucléosomique et les nucléosomes ce qui premet cet enroulement.

Dibres de 300 nm : la fibre de 30 nm forme des domaines en boucles, liés à la charpente du chromosome

chromosome métaphasique : les domaines en boucles s'enroulent et se replient, condansant la chromatine au maximum

1) Interphase : croissance cellulaire 
   - G1 (5h) : prolifération cellulaire et point de contrôle
   - G0 : les cellules peuvent arrêter de se diviser et devenir quiescentes ou progresser en phase G1
   - Phase S : réplication du matériel génétique donc on passe de 46 à 92 chromosome
   - Phase G2 (5h) : la cellule se prépare à la division

2) Phase mitotique (2h) : division du noyau, répartition homogène et cytocynèse

Hétérochromatine : Centromères + télomères très condensés 

Euchromatine : ADN décondensé, formé de fibres de 10nm (les gènes y sont transcrits)

- interphase : 92 chromosomes, centrosome non membraneux

1) Prophase : début de condensation du matériel génétique, réplication du centrosome, migration des centrioles

2) Prométaphase : création du fuseau de division composé de microfilaments polaires (grillage) et kinétochoriens (40 microtubules qui s'attachent sur un kinétochore), condensation des chromosomes, destruction de l'enveloppe nucléaire

3) Métaphase : alignement aléatoire des chromosomes sur le plan équatorial à l'aide es protéines kinéine et kinésine + ATP

4) Anaphase : séparation des chromatides soeurs (identiques). 

5) Télophase et cytocinèse : allongement de la cellule, décondensation de l'ADN, reconstruction du noyau, étranglement du plan par le cytosquelette (myosine, actine), reconstruction du cytoplasme et répartition des organites. Séparation du cytoplasme. Chez les végétaux, une plaque cellulaire se forme au centre.

Voir image

Kinases (activent par ajout de phosphate)

Cyclines dépendantes : horloge interne de la cellule 

Complexe MPF (maturation promoting factor) : à la fin de phase G2 pour que la mitose ait lieu seulement quand les cyclines sont présentes en grand nombre à l'intérieur de la cellule. Il aide à la condensation en activant dse condensines, il fragmente l'enveloppe nucléaire et aide à la création du fuseau de division

Complexe APC (anaphase promoting complex) : lyse les sécurines qui va activer des séparases qui lysent des cohésines pour séparer les chromatides soeurs

Quand la concentration de cycline augmente, il y a une meilleure affinité entre cyclines et cyclines kinases dépendants et donc plus de MPF et début de la mitose.

Inhibtion de contact; il faut un substrat solide et rigide qui permet la division cellulaire car si un volume est déjà rempli, la cellule ne peut pas se diviser. 

- Interphase : réplication des chromosomes (pas de diversité génétique)

- Méiose 1 : séparation des chromosomes homologues (maternel/paternel) qui sont génétiquement un peu différents:
1) Prophase 1 : condensation des chromosomes, les chromosomes homologues s'apparient surant la synapse (structure à 4 brins). formation d'une structure de tétrade durant la synpasis grâce aux cohésines => complexe synaptonémal. Chaque tétrade à un ou plusieurs chiasma (zones de contact). Crossing-over des chromatides non soeurs avec enzymes de restitution (découpent), des enzymes recombinases (transport de ADN), ligases (liaison). Création du fuseau de division. Pour chaque méiose, 50 crossing-over (2 par tétrade). 

2) Métaphase 1 : alignement des paires de chromosomes homologues sur plan équatorial. On trouve 23 tétrades alignés alors qu'en mitose il y a 46 petites structures. alignement aléatoire ==> diversité génétique. Il y a 2 puissance 23 possibilités de positions sur la plaque (nord ou sud). 

3) Anaphase 1 : séparation des chromosomes homologues, les chromatides soeurs restent liées et ne sont plus génétiquement identiques. 

4) Télophase et cytocynèse : formation de deux cellules filles haploïdes (même si il y a 46 chromosomes). Aucune réplication de chromosomes n'a lieu. 

Méiose 2 : séparation des chromatides soeurs qui ne sont plus à 100% génétiquement identiques (similaire à la mitose)

1) Prophase 2 : fuseau de division se forme, chromosomes se déplacent vers la plaque équatoriale. 

2) Métaphase 2 : alignement des chromosomes sur la plaque équatoriale, il n'y a plus de tétrade (uniquement la méiose 1!) 

3) Anaphase 2 : séparation des chromatides soeurs 

4) Télophase 2 et cytocinèse : formation du noyau, décondensation de l'ADN, séparation du cytoplasme. Formation de 4 cellules filles haploîdes (chromosomes non répliqués) génétiquement différentes. 

toutes les cellules sauf les gamètes. Elles possèdent 46 chromosomes arrangés par paires.

représentation ordonnée des paires des chromosomes de la cellule

les chromosomes autosomes (il y en a 22)

- la trisomie 21 : chromosome 21 existe en 2 exemplaires au lieu de 1. 

- la trisomie 13 (ou syndrome de Patau) où le chromosome 13 existe en 3 exemplaires. L'enfant meurt souvent en cours de grossesse, voire peu après la naissance par une atteinte à plusieurs organes vitaux.

- la trisomie 18 (ou syndrome d'Edwards) où le chromosome 18 existe en 3 exemplaires. Elle entraîne le plus souvent une mort précoce.

- la trisomie 9 (ou syndrome de Warkany)

- Trisomie X  : une fille a un triple X au lieu de 2 chromosomes (syndrome triploide) issu de l'ovogénèse de la mère. Peu de retard mental mais problèmes possibles de sterilité. 

- Syndrome de Klinfelter = XXY : aneuploïdie avec chromosome suplémentaire, caractère masculin mais infertile. Cause due soit à une mauvaise répartition (1 chromosome en trop dans une gamète et 1 de moins dans une autre). 

- Syndrome de Jacob = XYY : disjonction en méiose 2. 

- Nombreuses variétés avec caractères distincts et héritables

- Croisement des plantes contrôlés 

- Chaque plante a des organes pour produire du pollen et des organes pour produire des ovules

- la pollinisation croisée facile

c'est une pollinisation croisée entre deux variétés différentes de lignée pure formant une génération P et les descendants hybrides forme la génération F1. Quand les individus F1 s'autofécondent, la génération F2 est produite. 

3/1

1er concept : variation des caractères génétiques parce qu'on peut avoir des allèles génétiquement identiques ou légèrement différents. 

2e concept : on peu têtre homozygote pour un gène et hétérozygote pour un autre. Les allèles spécifiques se trouvent toujours sur la même place sur les chromosomes homologues.

3e concept : si hétérozygote, alors c'est l'allèle dominant qui détermine le phénotype car interactions avec les promoteurs et affinités de l'ARNpolymérase. L'allèle non exprimé peut réapparaitre en F2. L'expression des allèles peut changer durant notre vie. 

4e concept : la première loi mendélienne de la ségrégation. Durant la gamétogénèse, les 2 exemplaires du facteur génétique d'un caractère donné sont séparés, ou ségrégés, pour que chaque gamète ait la probabilité de 1/2 de recevoir l 'un ou l'autre. 

pas d'équivalence entre le x et y (que les hommes)

1 caractère suivi d'une génération à l'autre

Loi de l'assortiment indépendant : croisements dihibrydes ont permis de déterminer si 2 caractères sont transmis ensemble ou indépendamment avec un rapport phénotypique de 9/3/3/1. Mendel supposait donc une ségrégation parfaite et que les gènes se transmettent indépendamment. Mais parfois il y a des gènes liés (caractères sur le même fragment) qui se transmettent ensemble donc cette loi pas toujours respectée.

Règle de la multiplication : P(A et B)=P(A)*P(B) ==> A et B sont indépendants (produit de la probabilité que A survienne et que B survienne = probabilité que les deux surviennent en même temps)

Règle de l'addition : P(A ou B)=P(A)+P(B) ==> probabilité qu'une plante soit homozygote ou hétérozygote (issue d'un croisement monohybride)

Nombre total de phénotypes : 2 puissance X (2 car 2 allèles et X=monohybride=1, dihybride=2, etc..)

Nombre total de génotype : 3 puissance 3 (si les 3 caractères sont hétérozygotes et dominance complète)

ATTENTION : pour les croisements dihybrides ==> est équivalent à 2 croisements monohybrides indépendants qui se produisent simultanément

9/3/3/1 fondé sur les hypothèses de ségrégation aléatoire des allèles de chaque gène, assortiment indépendant des allèles, fécondation totalement aléatoire