Test-G

- la trisomie 21 : chromosome 21 existe en 2 exemplaires au lieu de 1. 

- la trisomie 13 (ou syndrome de Patau) où le chromosome 13 existe en 3 exemplaires. L'enfant meurt souvent en cours de grossesse, voire peu après la naissance par une atteinte à plusieurs organes vitaux.

- la trisomie 18 (ou syndrome d'Edwards) où le chromosome 18 existe en 3 exemplaires. Elle entraîne le plus souvent une mort précoce.

- la trisomie 9 (ou syndrome de Warkany)

- Trisomie X  : une fille a un triple X au lieu de 2 chromosomes (syndrome triploide) issu de l'ovogénèse de la mère. Peu de retard mental mais problèmes possibles de sterilité. 

- Syndrome de Klinfelter = XXY : aneuploïdie avec chromosome suplémentaire, caractère masculin mais infertile. Cause due soit à une mauvaise répartition (1 chromosome en trop dans une gamète et 1 de moins dans une autre). 

- Syndrome de Jacob = XYY : disjonction en méiose 2. 

- Nombreuses variétés avec caractères distincts et héritables

- Croisement des plantes contrôlés 

- Chaque plante a des organes pour produire du pollen et des organes pour produire des ovules

- la pollinisation croisée facile

c'est une pollinisation croisée entre deux variétés différentes de lignée pure formant une génération P et les descendants hybrides forme la génération F1. Quand les individus F1 s'autofécondent, la génération F2 est produite. 

3/1

1er concept : variation des caractères génétiques parce qu'on peut avoir des allèles génétiquement identiques ou légèrement différents. 

2e concept : on peu têtre homozygote pour un gène et hétérozygote pour un autre. Les allèles spécifiques se trouvent toujours sur la même place sur les chromosomes homologues.

3e concept : si hétérozygote, alors c'est l'allèle dominant qui détermine le phénotype car interactions avec les promoteurs et affinités de l'ARNpolymérase. L'allèle non exprimé peut réapparaitre en F2. L'expression des allèles peut changer durant notre vie. 

4e concept : la première loi mendélienne de la ségrégation. Durant la gamétogénèse, les 2 exemplaires du facteur génétique d'un caractère donné sont séparés, ou ségrégés, pour que chaque gamète ait la probabilité de 1/2 de recevoir l 'un ou l'autre. 

pas d'équivalence entre le x et y (que les hommes)

1 caractère suivi d'une génération à l'autre

Loi de l'assortiment indépendant : croisements dihibrydes ont permis de déterminer si 2 caractères sont transmis ensemble ou indépendamment avec un rapport phénotypique de 9/3/3/1. Mendel supposait donc une ségrégation parfaite et que les gènes se transmettent indépendamment. Mais parfois il y a des gènes liés (caractères sur le même fragment) qui se transmettent ensemble donc cette loi pas toujours respectée.

Règle de la multiplication : P(A et B)=P(A)*P(B) ==> A et B sont indépendants (produit de la probabilité que A survienne et que B survienne = probabilité que les deux surviennent en même temps)

Règle de l'addition : P(A ou B)=P(A)+P(B) ==> probabilité qu'une plante soit homozygote ou hétérozygote (issue d'un croisement monohybride)

Nombre total de phénotypes : 2 puissance X (2 car 2 allèles et X=monohybride=1, dihybride=2, etc..)

Nombre total de génotype : 3 puissance 3 (si les 3 caractères sont hétérozygotes et dominance complète)

ATTENTION : pour les croisements dihybrides ==> est équivalent à 2 croisements monohybrides indépendants qui se produisent simultanément

9/3/3/1 fondé sur les hypothèses de ségrégation aléatoire des allèles de chaque gène, assortiment indépendant des allèles, fécondation totalement aléatoire

Hétérochromatine = centromères + télomères hautement condensés (chromatine interphasique)

Euchromatine = fibres de 10 nm (transcription de gènes), est moins compacte

Microfilaments polaires (microtubules) : n'entrent pas en contact avec les chromosomes mais servent à faire un grillage pour la répartition des chromosomes 

Microfilaments kinétochoriens : 40 microtubules s'accrochent à 1 kinétochore (donc partent des centromères pour s'attacher au centromère et télomère)

"Maturating promoting factor" = cycline + cycline kinase dépendante ; intervient à la fin de G2 pour que la mitose ait lieu seulement si il y a assez de cyclines présentes.

Il sert à : aider la condensation du matériel génétique en activant des condensines, fragmenter l'enveloppe nucléaire et aider à la création du fuseau de division.

Donc quand la [Cycline] augmente, meilleure affinité entre cycline et cycline kinase = + de MPF = début de la mitose !

"Anaphase promoting complex* : durant l'anaphase de la mitose ; ce complexe lyse les sécurines qui activent les séparases qui lysent les cohésines ce qui sépare les chromatides soeurs. 

prophase 1 (90% de la durée totale)

50 crossing-overs . Donc dans chaque tétrade il y a environ 2 crossing-overs.

2 puissance 23 (car 23 tétrades)

Le syndrome triple X est une anomalie chromosomale aneuploïdique caractérisée par la présence d'un chromosome X supplémentaire dans chaque cellule d'une femme (donc homogène). Prévalence de 1/1000 femmes. 

Les femmes avec ce syndrome sont généralement plus grandes que la moyenne, peuvent avoir des cycles menstruels irréguliers, et ont un plus grand risque de rencontrer des difficultés d'apprentissage, notamment du langage, allant rarement jusqu'au retard mental. 

 Cette mauvaise répartition peut se produire que lors de l'ovogenèse (anaphase I ou anaphase II) (RARE: que lors de la spermatogenèse (anaphase II uniquement, lorsque le chromosome X double paternel se sépare en deux chromosomes X simples et que les deux copies partent du même côté de la cellule)

Le syndrome de Klinefelter est une aneuploïdie qui se caractérise chez l'humain par un chromosome sexuel X supplémentaire. L'individu présente alors deux chromosomes X et un chromosome Y, soit 47 chromosomes au lieu de 46. L'individu est de caractère soit masculin, féminin ou indifferencié, mais potentiellement infertile. Prévalence : 1/5000.

Cause : mauvaise répartition durant la méiose

Taille en moyenne plus grande que la fratrie, retard pubertaire possible, possibilité durant l'enfance de troubles d'apprentissage du langage ou de la lecture, taille des testicules plus petite à partir de la puberté, possibilité à l'adolescence s'il existe un manque en testostérone d'une faible pilosité, d'un manque de tonus musculaire, du développement des glandes mammaires ou gynécomastie, d'un émail dentairefragile et d'une ostéoporose à l'âge adulte.

Viable, phénotpye masculin. Ces syndromes sont liés à des disjonctions lors d'anaphases de méioses 1 et 2. 

Taille supérieure à la normale, fertilité et développement normal. 

Une erreur dans la séparation des chromosomes durant la métaphase II de la méiose appelée nondisjonction peut faire apparaître des cellules germinales avec une copie supplémentaire du chromosome Y. Si un de ces spermatozoïdes atypiques intervient dans une fécondation, l'enfant aura un chromosome Y supplémentaire dans toutes ses cellules.

par rotation complète de la double hélice tous les 3,4 nm des extrémités 5' à 3' (AT-CG)

ADN lié à un noyau ou deux, constitués d'histones pour créer des nucléosomes avec entre deux des filaments d'ADN interphilosomique (brut)

- ADN mitochondriale : matériel génétique pas portés par le noyau mais porte les gènes essentiels

Non pas tous car les globules rouges ne portent pas de matériel génétique et l'homme n'a pas 2 exemplaires de la paire de chromosomes sexuels identiques car X et Y

Fibres de 30 nm : présence de Histone1, intéractions entre la queue des histones, l'ADN internucléosomique et les nucléosomes ce qui premet cet enroulement.

Dibres de 300 nm : la fibre de 30 nm forme des domaines en boucles, liés à la charpente du chromosome

chromosome métaphasique : les domaines en boucles s'enroulent et se replient, condansant la chromatine au maximum

1) Interphase : croissance cellulaire 
   - G1 (5h) : prolifération cellulaire et point de contrôle
   - G0 : les cellules peuvent arrêter de se diviser et devenir quiescentes ou progresser en phase G1
   - Phase S : réplication du matériel génétique donc on passe de 46 à 92 chromosome
   - Phase G2 (5h) : la cellule se prépare à la division

2) Phase mitotique (2h) : division du noyau, répartition homogène et cytocynèse