Génétique médicale

variable qui exprime la susceptibilité d’un individu à cette malformation

hérédité polygénique et de facteurs environnementaux

petit effet sur le caractère, ce qui entraîne pour ce dernier une distribution normale ou gaussienne

la susceptibilité atteint un seuil critique

gènes de susceptibilité, d'où une proportion plus grande de sujets situés au-delà du seuil, c'est-à-dire malades, que dans la population générale

• le modèle polygénique à seuil
• le modèle mixte 

nombreux gènes (hérédité polygénique) et de facteurs environnementaux, dont l’effet individuel est petit : aucun des gènes impliqués n’est obligatoire.

distribution gaussienne (courbe en forme de cloche) de la susceptibilité en population générale

maladie apparaît.

polygénique à seuil, qui intègre les facteurs environnementaux dans l’étiologie de la maladie : facteurs environnementaux « généraux », qui touchent les individus d’une façon aléatoire, ou « familiaux », qui accentuent la ressemblance entre individus apparentés

proportion plus grande de sujets malades parmi les sujets apparentés à l’individu atteint :

ces individus ont une susceptibilité moyenne supérieure à celle de la population générale, d’où un décalage, vers la droite, de la distribution de leur susceptibilité

gène majeur, dont l’action est toutefois modulée par un système polygénique et des facteurs de milieu. A l’extrême, la composante polygénique peut être absente

elle peut expliquer à elle seule les concentrations familiales de certaines maladies

• la notion d'agrégation familiale
• la concordance des jumeaux
• l'existence d'ethnies à risque

de nombreux sujets de la famille.

nettement supérieure à la prévalence observée dans la population générale

génétique (environnement commun) et inversement un caractère génétique peut ne pas être familial (par exemple lorsque le phénotype associé est très sévère, cf mutation de novo)

plus de risque de la développer également Jumeaux dizygotes : la moitié de leur patrimoine génétique en commun

d’origine génétique

un jumeaux qui aura un autisme et l’autre qui n’aura pas d’autisme qui est importante. Il y a une concordance seulement de 10%. Alors que pour des jumeaux monozygote il y a une concordance qui est de 70-80%, ca veut dire que chez des jumeaux monozygote, dans 70-80% des cas, les 2 développeront un autisme, quand il y a un autisme.

les jumeaux monozygote concernant l’autisme.

l’evaluation de la part de la variabilité génétique pour expliquer la variance d’un trait phénotypique donné au sein d’une population donné.

part de la génétique dans un phénotype donné.

70-80%, donc on peut observer là p.ex. sur ces études de jumeaux

monogénique, une mutation dans un seul gène, et ça peut être une mutation de novo, aujourd’hui on connaît plusieurs dizaine de gènes qui quand ils sont mutés sont responsable d’autisme, mais un enfant avec un autisme peut aussi avoir une cause non génétique, donc environnemental.

d’autisme chez certaines enfants, donc non génétique

complexe, qui fait intervenir de nombreux gènes et aussi des facteurs environnementaux.

importante.

Aujourd’hui, cette part de la prédisposition génétique est assez difficile a identifier.

nettement plus élevée

50% des sujets présentent un diabète de type 2 et 95% des diabétiques sont obèses

quantitative et dans la pratique médicale courante les caractères génétiques quantitatifs se rencontrent beaucoup plus souvent que les caractères à transmission simple

ses gènes et de l’environnement. La taille atteinte à l’âge adulte dans une population a une distribution presque symétrique et très proche d’une loi de répartition normale (loi de Gauss)

élevée (90 à 95 % en Europe), ce qui en fait un caractère presque exclusivement génétique

uniformisées et la part de la variance du caractère liée aux gènes est devenue proportionnellement plus importante