Mgl 161

Kartei Details

Karten 40
Lernende 10
Sprache Deutsch
Kategorie Medizin
Stufe Andere
Erstellt / Aktualisiert 25.01.2022 / 05.11.2024
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1T1Die wichtigsten 3 Erbgänge …

kennst Du dazugehörige Krankheiten ?

  1.  autosomal dominant
  2.  autosomal rezessiv
  3.  X-chromosomal rezessiv

1.autosomal dominant ;

  • Chorea Huntigton 
  • Familiäre Hypercholesterinämie Typ 2
  • Familiäre hypertrophe Kardiomyopathie

2.autosomal rezessiv 

  • Mukoviszidose 
  • Hämochromatose 
  • Adrogenitales Syndrom

3. X-chromosomal rezessiv 

  • Hämophilie 
  • Rot-Grün-Blindheit 
  • Muskeldystrophie

1T2

Beim autosomal dominanten Erbgang

Beim autosomal dominanten Erbgang

• ist jeder Merkmalsträger krank

• haben gesunde Nachkommen kein Merkmal resp. nur gesunde Chromosomen von beiden Elternteilen (auch vom kranken) Dann sind sie gesund

• gesunde Nachkommen sind also keine Mutationsträger und können somit kein krankes Chromoson weitergeben

1T4

Beim autosomal rezessiven Erbgang 

• sind Nachkommen nur krank, wenn sie von beiden Elternteilen (krank oder Merkmalsträger*in) ein krankes Chromosom bekommen

• sind Nachkommen gesund, auch wenn sie von einem Elternteil ein krankes Chromosom bekommen, sie sind aber Konduktor*innen

• hat ein «gesunder» Merkmalsträger*in Kinder mit gesundem, merkmalsfreien Frau/Mann sind diese alle gesund, können aber in 50% das Merkmal weitergeben

1T6

Wie verhält es sich beim X-chromosomal-rezessiven Erbgang ? 

  • Wenn nur der Vater Krank ist, am X Chromosom, dann gibt er allen söhnen sein gesundes Y ab.
  • Das kranke X geht an die Töchter
  • Die Töchter sind Überträgerinnen 

1T7 Fallbeispiel Ein 70 jähriger Patient mit bekannter Hypertonie (BD 170/100) und Diabetes mellitus klagt über Sprachstörungen und eine linksseitige Lähmung im Arm und Bein.

 

Um welche Erkrankung könnte es sich in erster Linie handeln?

Welche andere Differentialdiagnose könnte man hier stellen?

  • Hirnschlag (Insult) oder 
  • TIA(transitorische ischämische Attacke)

Die Beschwerden bilden sich innerhalb 24 Stunden zurück, also war es eine TIA. 

Differentialdiagnose: Hirnblutung

1T10 Hirnblutungen – wo genau ?

  • Subarachnoidale Blutung 
    • ist eine arterielle Blutung in den Subarachnoidalraum
    • Ursache ist in 80% die Ruptur eines intrakraniellen Aneurysmas (Circulus arteriosus Willisi).
    • Eher jüngere Menschen.
    • Etwa 25 % der Patienten haben vor der akuten Subarachnoidalblutung eine Warnblutung mit heftigsten Kopf- und Nackenschmerzen 

 

  • Subdurale Blutung 
    • Blutung zwischen Arachnoidea Mater und Dura Mater
    • Akutes SH (subdurales Hämatom) verläuft unmittelbar nach Trauma hochdramatisch und führt schnell zur Somnolenz (schläfriger Zustand)
    • Chronisches SH (typisch bei alten Menschen) werden in der Regel nach Wochen symptomatisch und recht uncharakteristisch: 
    • Druckgefühl im Kopf, Schwindel, Kopfschmerzen, 
    • Verlust bzw. Einschränkung von Orientierung und Konzentrationsfähigkeit,
    • Lähmungen,
    • Sensibilitätsstörungen oder
    • häufig auch epileptische Anfälle

 

  • Epidurale Blutung
    • Blutung zwischen Dura Mater und Schädel
    • Typisch für das epidurale Hämatom ist das freie Intervall nach SchädelHirntrauma, 
      Initial kurze Bewusstlosigkeit, dann wieder wach und nach Minuten oder Stunden Übergang zum Koma:
      • zunehmende Störung der Vigilanz, 
      • neu auftretende Halbseitensymptomatik und 
      • oft Anisokorie (Mydriase auf der Seite der Blutung) 

1T13 Meningitis (Hirnhautentzündung)

Ursachen/Symptome???

Ursachen ? 

• Viren (FSME (Frühsommer-Meningoencephalitis-Virus), HIV, Masernvirus)

• Bakterien (am häufigsten Meningokokken, Pneumokokken)

• Parasiten (Toxoplasmen) und Pilze, v.a. bei Immungeschwächten

• Spezielle Formen: physikalisch im Rahmen eines Sonnenstichs

1T15 Symptome ?

• Hauptsymptome: von einer Meningitis

  • Fieber
  • starke Kopfschmerzen,
  • Übelkeit,
  • Erbrechen,
  • Lichtempfindlichkeit und
  • Nackensteife,
  • event. Neurologische Symptome

Bei der viralen Form sind die Symptome schwächer und denen einer Grippe ähnlich

1T17 Meningismus ?

Meningismus = Symptomkomplex/Syndrom 

  •  Nackensteifigkeit - Schmerzen und erhöhten Bewegungswiderstand bei der passiven Beugung des Kopfes durch eine Reizung der Hirnhäute (Meningen)
  • Zusätzlich Kopfschmerzen, Photophobie, Phonophobie, Übelkeit und Erbrechen

1T19 Fallbeispiel

Ein 62 j. Mann berichtet über eine zittrig verzerrte Schrift, Unsicherheit beim Gehen, generell seien die Bewegungsabläufe mühsamer geworden.

Seine Frau klagt über seine depressive Verstimmung.

Um welche Erkrankung könnte es sich hier handeln?

Parkinson-Syndrom

(Morbus Parkinson, Schüttellähmung, extrapyramidales Syndrom))

1T20-24 Parkinson-Syndrom 

 (Morbus Parkinson, Schüttellähmung, extrapyramidales Syndrom))

  • Definition
  • Ursache 
  • Pathogenese 

  • Definition
    • Schüttelkrankheit
    • Degeneration von dopaminproduzierenden Neuronen des extrapyramidalen Systems mit den typischen drei Merkmalen:
      • Steifheit = Rigor 
      • Zittern = Tremor 
      • Bewegungsarmut = Akinese
      • Weitere Symptome : Salbengesicht, Hypomimie, kleinschrittiger Gang
    • Erkrankungsbeginn meist nach dem 60. Lebensjahr.
  • Ursachen
    •  in 80 – 90 % der Fälle unbekannt.
    •  selten durch Medikamente,
    • Vergiftungen,
    • nach Encephalitis,
    • posttraumatisch,
    • tumorbedingt
  •  Pathogenese
    • Dopaminmangel in gewissen Hirnregionen mit Störungen im extrapyramidalen Bereich, aber auch Störungen im vegetativenNS

1T20-24

  1. pyramiden bahn
  2. extrapyramidale bahn

  1. motorische willkür bahn bewegung
  2. bahn die bewegungen koordiniert

 

1T20-24

Zur welcher Funktionsgruppe gehört das Dopamin ? Was ist seine Aufgabe ?

Neurotransmitter

übermittelt nervenaktivitöt von einer zu anderen Zelle

1T26-33

Fallbeispiel

Eine 54 j. Frau spürt eine Verdickung im Halsbereich. In den letzten Monaten hat sie ca. 4kg Gewicht zugenommen, sie hat oft kalt ... normalerweise habe man ja Wallungen in der Menopause

  • Um was für ein Befund könnte es sich hier handeln?
  • Definition
  •  Ursachen?

  • Kropf (Struma) 

Definition :

  • Struma ist eine Vergrösserung der Schilddrüse oder Teilen davon, unabhängig von Funktionslage und Entstehung

Ursachen:

  • Hypothyreose -Schilddrüsenunterfunktion (Symptome bei diesem Fall sprechen klar dafür) Ursache:
  • Hypertherose -schilddrüsenüberfunktion 
  • Schilddrüsenentzündungen
  •  gutartige und bösartige Tumore 

1T30 Morbus basedow gehört zur über oder unterfunktion ?

überfunktion Heino-vorstehenden augen

autoimmunkrankheit

1T32

Ursachen Hypothyreose (primäre)

Ursachen Hyperthyreose (primäre)

Ursachen Hypothyreose (primäre)

• Hashimoto Thyreoiditis (kann zu Beginn auch Hyperthyreose machen!)

• Jodmangel

• Bestrahlung

• Schilddrüsenoperation

 

Ursachen Hyperthyreose (primäre)

• Morbus Basedow

• Autonomes Adenom

• Karzinom

• Medikamente (Thyroxin, Amiodaron)

1T36

Fallbeispiel 54 j. Mann klagt über

• Übermässigen Durst

• Vermehrtes Wasserlassen

• Schwäche, Müdigkeit, Abgeschlagenheit, Leistungsschwäche, Schwindel

• Gewichtsverlust ohne Grund Um was für eine Krankheit könnte es sich hier handeln?

Diabetes Typ 2

1T39-42

Diabetes mellitus Wörtlich übersetzt bedeutet ?

Typ 1

Typ 2

Typ3

Typ4

Wörtlich übersetzt bedeutet Diabetes mellitus „honigsüsser Durchfluss“ und verweist auf das Symptom der osmotischen Diurese bei sehr hohem Blutzucker.

Typ 1

  • die Inselzellen der Pankreas sind vollständig zerstört, es wird kein Insulin mehr produziert
  • • wird auch juveniler Diabetes genannt, da er sich meist schon im Kindesalter manifestiert

Typ 2

  • alle Formen, bei denen zwar Insulin produziert wird, der Körper jedoch eine Insulinresistenz aufweist
  • • es herrscht ein relativer Insulinmangel
  • • hauptsächlich betroffen sind ältere und übergewichtige Menschen

Typ 3

  • postinfektiös
  • durch Pankreaserkrankungen bedingt (chronische Pankreatitis, Alkohol, Pankreaskarzinom)
  • durch hormonelle Krankheiten bedingt (Cushing, Hyperthyreose, Akromegalie)
  • medikamentös, chemisch bedingt (Kortison, Thyroxin, Antiepileptika, Diuretika, Umweltgifte)

Typ 4

  • Schwangerschaftsdiabetes

1T43 auf welche verschiedene Weisen?

Spätfolgen des Diabetes mellitus Ursache 

 

  • langfristig erhöhte Blutzucker.  

Dieser schädigt den Körper auf zwei verschiedene Weisen:

  1. Spontane Zuckerablagerungenr
  2. Störungen im Zellstoffwechsel

 

Spätfolgen sind:

  • Diabetische Retinopathie (Auge Retina)
  • Diabetische Nephropathie (NiereGlomeruli werden geschädigt) 
  • Koronare Herzkrankheit (KHK) 
  • Periphere arterielle Verschlusskrankheit (PAVK) 
  • Zerebrovaskulärer Insult (Blutversorgung im gehirn)
  • Diabetische Neuropathie Insulin (Nervenschädgigung-spüren nichts mehr)

1T45 Insulinantagonisten oder welche Hormone erhöhen den Blutzucker ?

(antagonist-gegenspieler des Insulins)

• Glukagon

• Cortisol

• Adrenalin

• Somatotropin (Wachstumshormon)

1T46 was ist mit dem Urin,wenn glomeruli geschädigt sind ?

proteinurie

1T47 Unterscheide.... 

  •  Pollakisurie •
  •  Dysurie •
  •  Anurie •
  •  Nykturie

  • • Pollakisurie  gesteigerte Frequenz von Blasenentleerungen bei meist kleinen Harnmengen aus
  • • Dysurie erschwerte und/oder schmerzhafte Miktion
  • • Anurie Urinmenge weniger als 100 ml in 24 Stunden
  • • Nykturie Mehrmaliges (mehr als 1-2x) Wasserlassen während der Nacht

1T48 was wird im glomeruli produziert ?

primärhahn

1T51

Fallbeispiel: Frau Müller kommt schon wieder zum Arzt wegen Brennen und Schmerzen beim Wasserlösen. Sie fühlt sich irgendwie nicht so wohl. Welche Symptome erwarte ich für

• Zystitis

• Pyelonephritis

Zystitis  

  • Dysurie 
  • Pollakisurie, 
  • Nykturie 
  • Blasentenesmen (krämpfe) +kein Fieber

Pyelonephritis = Nierenbeckenentzündung 

  • Fieber 
  • Schüttelfrost 
  • Reduzierter AllgemeinZustand, 
  • Übelkeit, 
  • Erbrechen 
  • Dysurie 
  • Flankenschmerzen (seitliche Bauchregion)

1T59 Prädisponierende Faktoren …

Erreger 

Nitrit im Urintest ?

Prädisponierende (besonders empfänglich) Faktoren:

  • Schlechte Immunabwehr (Diabetes, Immunsupression, Tumorkrankheit)
  • hormonelle Veränderung (Schwangerschaft, Wechseljahre)
  • BPH (benigne prostata hyperplasie)
  • angeborene oder erworbene Verlegungen der urinabführenden Organe

 

Erreger:

  • Gram neg. Bakterien:

Escherichia coli>>Proteus>>Klebsiellen>>Pseudomonas

Nitrit im Urintest:

  • Positiv sind: Coli, Proteus, Klebsiellen
  • Negativ sind: Staphylokokken,Pseudomonas,Gonokokken

1T62 

Ursachen Pyelonephritis???

Komplikationen

Nierenbeckenentzündung

  • Ursachen:
    • Folge einer Zystitis
    • Steinleiden (Nierensteine) Urin geht schnell in die nieren
    • Schwangerschaft
    • Vesikorenaler Reflux (va. bei Kindern)
  • Komplikationen:
    • Sepsis
    • Zerstörung von Nierengewebe
    • Narbige Veränderungen
      • im Nierenbecken: kann zu Stenosen und Hydronephrose führen
      • in der Nieren selbst : kann Niereninsuffizienz führen

1T64 Fallbeispiel:

Herr G. wacht nachts um 4 auf mit heftigsten, krampfartigen Schmerzen in der Leistengegend und im Rücken.

Die Schmerzen werden einfach nicht besser. Er hat etwas Blut im Urin

Was vermuten wir?

Symptome

  • Was vermuten wir?
    • (Nierenstein) Nephrolithiasis 
    •  (Harnstein) Urolithiasis: 
  • Symptome wären:
    • Ausstrahlung des Schmerzes: -in Rücken, -Unterbauch, -Genitale
    • häufig:-Brechreiz,- Erbrechen
    • typisch:- Blut im Urin (Hämaturie)

Grobe Unterscheidung zwischen Peritonitis (Bauchfellentzündung) und Kolik

-ein Patient mit Peritonitis (Bauchfellentzündung) - liegt still um Schmerzen zu vermeiden

-ein Patient mit Kolik- windet sich vor Schmerz !!! 

1T66 Nierensteine, begünstigende Faktoren … ?

• familiäre Disposition

• Harnstauung, HWI Harnwegsinfekt

• unzureichende Flüssigkeitszufuhr, Schwitzen

• oxalatreiche Ernährung (Rhabarber, Spinat, rote Beete, Pfefferminze)

• metabolische Störungen (z.B. Hyperkalzämie mit Hyperkalziurie bei Hyperparathyreodismus oder Vit. D-Überdosierung)

1T69 Welches sind die Hauptfunktionen der Niere ?

• Regulation Salzhaushalt

• Regulation Säure-Basenhaushalt

• Regulation Erythropoese via Erythropoetin EPO

• Regulation BlutDruck mit Renin (Hormon, das in der Niere hergsetellt wird)

• Aktivierung von Vit. D

• Ausscheidung von Toxinen, Abfallstoffen...

1T70 Was darf es denn im Urin haben ? 

  • 95-98 % Wasser
  • 20-40 g Harnstoff (Endprodukt des Eiweissstoftwechsels)
  • 0,5-1 g Harnsäure (Endprodukt des Nukleinsäurestoffwechsels)
  • 1-3 g Kreatinin (Endprodukt des Muskelstoffwechsels und des Fleischabbaus aus der Nahrung)
  • 10g Kochsalz (NaCI; je nach Ernährung)

 

Daneben weitere Elektrolyte, organische Säuren, Wrobilinegen Farbstoffe
(Urochrome), Vitamine, Medikamente usw.

1T73 Was darf es im gesunden Urin nicht haben ?

• Eiweiss -am wichtigsten-zeigt immer das etwas ist! zuckerkrankheit/hoher Blutdruck

• Zucker 

(• Bilirubin)- kommt nicht in prüfungsfrage vor

• Erythrozyten, Leukozyten

• Bakterien

1T74 Kann die Niere die gifte abbauen ?

 

Nein, die Niere kann nur die giftstoffe aussscheiden. 

Sie kann nicht entgiften.

der Abbau passiert in der Leber, interstitium oder ZELLE.

1T75 warum hat ein schwer nierenkranker/niereninsuffizienz: 

  1. Mensch eine Anämie, obwohl er genug Eisen und Vit B12 hat ?
  2. oder plötzlich probleme mit den Knochen, osteoporose ?
  3. warum , wenn am schluss absolutes nierenversagen kommt- wird der Patient schwer bewusstlos ?

  1. er bildet keinn EPO (erythropoetin) -renale anämie 
  2. weil er das Vitamin D nicht aktivieren kann -
  3. Kann die Giftstoffe nicht mehr ausscheiden- Hirn wird vergiftet

1T78 Ursachen einer Proteinurie ?

  • Entzündung -Blutungen -Tumoren der ableitenden Harnwege
  • Hohes Fieber
  • Glomerulumschaden
    • Diabetes mellitus
    • Hypertonie (hoher Blutdruck)
    • Glomerulonephritis (selten, direkte Krankheit der Glomeruli)

1T79 Ursachen einer Hämaturie ?

Blut im Urin

• Entzündung der ableitenden Harnwege

• Steinleiden

• Tumoren (Nieren, Urter, Blase, Prostata)

• Blutverdünner

• Glomerulonephritis

1T81

Fallbeispiel :

Herr X. 69, hat immer Mühe beim Wasserlösen.

Es braucht lange Zeit bis er es schafft die Blase zu entleeren.

Trotzdem ist er ständig am Rennen, tagsüber und auch nachts, obwohl er nicht so viel trinkt.

  • An was kann das liegen?
  • Komplikationen?

  • An was kann es liegen ?

Benigne Prostatahyperplasie (BPH) Prostatavergrösserung

  • Komplikationen:

-Harnverhalt / Überlaufblase

-Hydronephrose mit Niereninsuffizienz (Wasserniere)

-Harnwegsinfekt

1T82 Glomerulonephritis krankheitsbild was als komplikation auftreten kann ?

  • scharlach 

streptokokken typ A bei Kindern

  • auch Erwachsene Angina mit scharlacherregern, können als komplikation, nach der Infektion eine Glomerulinephritis auftreten
(Glomerulonephritis=Entzündung der Filterteilchen (Glomerula) in der Niere)

1T83 Aufbau der Blase? 

Innervation und Muskeln für Kontinenz? 

  • innere schliessmuskel -unwillkürlich- wird über parasympathikus gesteuert
  • Äussere- willkürliche Muskulatur

Inkontinenz:

  • Bei älteren Menschen mit bindegewebsschwäche, können den ässeren Scjliessmuskel nicht mehr betätigen
  • Beckenbodentraining hilft

Erythropoese

ist der Vorgang der Bildung und Entwicklung der Erythrozyten

1T78 Situation bei der Frau mit eiweiss im Urin- in der Schwangerschaft -

EPH Gestose (schwangerschaftsvergiftung) 

EPH=Edem, proteinurie,hypertonie