Cartes mémoires Medizinische Grundlagen (Seite 1 von 2)

Cartes-fiches	48
Langue	Deutsch
Catégorie	Psychologie
Niveau	Université
Crée / Actualisé	14.06.2021 / 29.02.2024
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Was ist korrekt?

Quantitative Verhaltensgenetik: Relative Bedeutung von Genetik und Umwelt auf die individuelle Ausprägung eines Verhaltensmerkmals (Zwillings- und Adoptionsstudien)

Quantitative Verhaltensgenetik: Identifikation von Genen, die zu Verhaltensausprägung führen.

Molekulare Verhaltensgenetik: Identifikation von Genen, die zu Verhaltensausprägung führen.

Molekulare Verhaltensgenetik: Relative Bedeutung von Genetik und Umwelt auf die individuelle Ausprägung eines Verhaltensmerkmals (Zwillings- und Adoptionsstudien)

Was ist korrekt?

Als Polymorphismus bezeichnet man in der Genetik das Auftreten so genannter Sequenzvariationen (häufiger als 1%) im Genom einer Population.

Als Polymorphismus bezeichnet man in der Genetik das Auftreten so genannter Sequenzvariationen (seltener als 1%) im Genom einer Population.

Als Mutation bezeichnet man in der Genetik das Auftreten so genannter Sequenzvariationen (häufiger als 1%) im Genom einer Population.

Als Mutation bezeichnet man in der Genetik das Auftreten so genannter Sequenzvariationen (seltener als 1%) im Genom einer Population.

Was ist korrekt?

Mutationen sind leicht identifzierbare monogene Erkrankungen

Mutationen lassen sich mithilfe von Assoziationsanalysen identifizieren

Kopplungsanalysen ermöglichen die Identifikation von monogenen Erkrankungen

Polygene Erkrankungen sind häufig und gut identifizierbar

Polygene Erkrankungen haben eine hohe Effektstärke

INDELs

CNVs & Indels beschreiben die gleiche Art eines Polymorphismus mit unterschiedlicher Stärke

INDELs verändern immer mehrere Nucleotide

SNPs verändern niemals mehrere Nucleotide

SNPs sind seltener als CNVs

Protektives Allel: Kommt häufiger in Patienten vor

Die GWAS...

berechnet viele Assoziationen

hat einen Hypothesenbezug

hat einen Kandidatengenbezug

wird verwendet zur Phänotypisierung von ca. 1Mio SNPs Microarrays

Die direkte Assoziationsstudie

analysiert bereits bekannte SNP-Varianten

analysiert keine tagSNPs

GLRB

Partielle GLRB Knockout-Mäuse zeigen agoraphobes Verhalten, jedoch keine motorischen Auffälligkeiten

GLRB Risikoallele steigern die furchtunabhängige Aktivierung sensorischer Netzwerke

GLRB Risikoallele erhöhen die Reaktivität auf aversive Stimuli

GLRB Risikoallele reduzieren die Startle Reaktivität durch eine generell erhöhte Habituierung

GLRB Risikoallele haben keinen Effekt auf Angstsymptome

GLRB Risikoallele

erhöhen das Ansprechen auf passende Therapie vor allem bei Männern

erhöhen das Ansprechen auf passende Therapie vor allem bei Frauen

verändern die mRNA Expression

verbessern das Ansprechen auf D-Cycloserin

erhöhen das Ansprechen nur in Bezug auf soziophobische Angstörungen

Psychiatrische Störungen

sind komplex

sind nicht komplex

sind eine Kombination aus Gen & Umwelt

sind durch genetische Risikofaktoren sicher vorhersagbar

können nur durch weitere Verfahren (Bildgebungsstudien, psychometrische Daten, Tiermodelle, Expressionsanalysen) nach Assoziationsanalysen aufgeklärt werden

Durch Einwirkungen der Epigenetik

können Nukleotidsequenzen verändert werden

wird die Genexpression modfiziert

können Unfälle wie Tokio Hotel nicht immer verhindert werden

kann die Lyonisierung (Deaktivierung eines der X-Chromosome beim Mann) erklärt werden

kann die DNA Kondensation verändert werden

Psychiatrie und Epigenetik

Bereits Kurzzeittherapien (6 Wochen) zeigen messbare Veränderungen in der Gen-Methylierung

Bereits Kurzzeittherapien (12 Wochen) zeigen messbare Veränderungen in der Gen-Methylierung

Es existieren Non-Responder in Bezug auf epigenetische Veränderungen durch Vauhaltenstherapie

Take Home Message: Epigenetik spielt eine wichtige Rolle bei neuropsychiatrischen Erkrankungen und kann uns helfen diese besser zu verstehen, diagnostizieren und zu behandeln.

Psychosen

Genetische Faktoren determinieren 60% - 80% des Erkrankungsrisikos

DIe optimale Response klassischer Antipsychotika ist bei 60% - 80% D2-Rezeptorbesetzung erreicht

DIe optimale Response klassischer Antipsychotika ist bei 40% - 60% D1-Rezeptorbesetzung erreicht

Genetische Faktoren determinieren 40% - 60% des Erkrankungsrisikos

DIe optimale Response klassischer Antipsychotika ist bei 40% - 60% D2-Rezeptorbesetzung erreicht

Prädispositionierende Faktoren für Psychosen sind z.B.

Zerebrale Vorschädigungen

Stress

Psychosoziale Faktoren

Substanzmissbrauch

Gestörte Hirnentwicklung

Daten zur Psychose

Prävalenz: 0,5 - 1%

Wenn 1 von 150 Psychostudierenden nach der Klausurphase an einer Psychose leidet, der psychologische Beratungsdienst das Vorliegen in 92% der Fälle korrekt erkennt, in 15% der Fälle aber falsch positive Diagnosen stellt, wie sicher hat Tim dann eine Psychose von zu viel Statistiklernen, wenn sie ihm diagnostiziert wurde?

Das Prädilektionsalter für Erstmanifestation liegt bei 17 - 30 Jahren

Frauen erkranken durschnittlich 2 Jahre später als Männer

Die Lebenszeitprävalenz für Psychosen ist bei Frauen etwas geringer

Bei der Psychose gibt es

Veränderungen in der Zytoarchitektonik

Migrationsstörungen

Volumenreduktionen im Temporallappen

Gliosen

Zellverluste

Neurotransmitter & Psychosen

Dopamin ist übermäßig aktiv und für halluzinogene Effekte verantwortlich

GABA ist im ACC, PFC & Hippocampus defizitär

Es gibt zu viel Glutamat bei bestimmten Psychosen

Serotonin wirkt über den D2 Rezeptor

Neurotransmitter & Psychosen

Ein Antagonismus im mesolimbischen/präfrontalen System führt zu motorischen und endokrinologischen Nebenwirkungen

Ein Antagonismus im nigrostriatalen und tuberoinfundibulären System geht mit einer antipsychotischen Wirkung einher

Die Rolle der Dopaminrezeptoren D2, D3 und D4 ist derzeit noch unklar

Das wesentliche Wirkprinzip klassischer Antipsychotika ist die Blockade der präsynaptischen Dopamin-Wiederaufnahme

Übermäßig zugeführte Antipsychotika führen zu extrapyramidalen Nebenwirkungen

Gehirnaktivität & Psychosen

Die Netzwerktheorie der Schizophrenie sagt aus, dass Netzwerke zwischen Hirnarealen bei schizophrenen Psychosen erhöht aktiv sind

Die synaptische Dichte ist bei Schizophrenie verringert

Der Fronto-Temporallappen ist in seiner Funktionalität verändert

Das limbische System ist in seiner Funktionalität verändert

Die Inselregion ist in ihrer Funktionalität verändert

Folgende ICD-10 Kategorie beinhaltet organische psychische Störungen wie die Schizophrenie:

I0

B0

E0

F0

H0

Kognitive Symptome der Alzheimer Demenz

Gedächtnis (neu vor alt)

Wahnvorstellungen

Logisches Denken

Konzentration

Depression

Nicht-kognitive Symptome der Alzheimer Demenz

Tag-Nacht -Rhythmus

„Wandertrieb“

Sprache

Orientierung

Aufmerksamkeit

Folgende ICD-10 Kategorie beinhaltet affektive Störungen:

I3

E3

F3

H3

D3

Mögliche Symptome der rezidivierenden depressiven Störung

Erst ab Dauer > 2 Wochen

Erst ab Dauer > 4 Wochen

Erhöhte Vigilanz

Schlafstörungen, verminderter Appetit; oft Abendtief

Suizidgedanken, -handlungen

Bipolar affektive Störung

Depression kommt selten ohne Manie vor

Manie ist von euphorischer Stimmung gekennzeichnet, dysphorische Stimmungen können aber vorkommen

Bei der Manie ist das Denken tatsächlich beschleunigt

Zwischen Erkrankungsphasen der Bipolar-affektiven Störung kommt es zur Vollremission

Die Diagnose einer Bipolar-affektive Störung verlangt zwingend das Vorliegen mindestens einer depressiven & einer manischen/hypomanen Episode, oder zweier gemischter Episoden

Diese Bildgebungsverfahren sind für die affektiven Erkrankungen bedeutsam

PET

MRS

fMRT

CCT

cMRT

Bei der Depression

ist die VMPFC Aktivität erhöht und die DLPFC Aktivität verringert

liegt eine Hyporesponsivität im ventralen Striatum und Hyperresponsivität im orbitofrontalen Kortex vor

ist die DLPFC Aktivität im Aufgabenkontext erhöht

Besteht allgemein eine Imbalance zwischen DLPFC und VMPFC

ist ein komplexes Muster an kortikaler Dichteerhöhung & -verringerung zu erkennen

Bipolare Störung

Die höchsten Veränderungen der weißen Gehirnsubstanz liegen im linken und rechten Corpus callosum, sowie im medialen Cingulum vor

Dem medialen cingulären Cortex scheint eine besondere Rolle bei der bipolaren Störung zuzukommen

Das Volumen der Amygdala ist nicht erhöht

Im Gegensatz zur Depression liegen sowohl Hyper- als auch Hypokonnektivitäten vor

Die Hirnvolumenveränderungen sind vergleichbar im Ausmaß mit der Schizophrenie

Angst manifestiert sich auf der

subjektiven Ebene

Objektiven Ebene

Motorischen Ebene

Physiologischen Ebene

Psychischen Ebene

Kriterien krankhafter Angst

Unbegründet

Unverhältnismäßig

Vermeidungsverhalten wird gezeigt

Als Behinderung im Alltag erlebt

Leidensdruck wird empfunden

Furcht und Angst

Furcht: Gefühl konkreter Bedrohung, Reaktion auf aktuelle oder vorausgeahnte Gefahr

Furcht: besorgte Grundhaltung, Gestimmtheit und erhöhte Erregtheit in bedrohlich empfundenen Situationen

Angst: Gefühl konkreter Bedrohung, Reaktion auf aktuelle oder vorausgeahnte Gefahr

Angst: besorgte Grundhaltung, Gestimmtheit und erhöhte Erregtheit in bedrohlich empfundenen Situationen

Folgende ICD-10 Kategorie beinhaltet phobische und Angststörungen:

I4

A4

D4

F4

E4

Nach diesen diagnostischen Grundsätzen werden Phobien & Angststörungen diagnostiziert:

Die psychischen und vegetativen Symptome sind primäre Manifestation der Angst

Einsicht der Betroffenen, dass Angst übertrieben und unvernünftig ist

Einzelne Episode von intensiver Angst oder Unbehagen mit plötzlichem Beginn

Besorgte Grundhaltung, Gestimmtheit und erhöhte Erregtheit in bedrohlich empfundenen Situationen

Gefühl konkreter Bedrohung, Reaktion auf aktuelle oder vorausgeahnte Gefahr

Bei Angsterkrankungen gibt es einer Hyperaktivität von...

Amygdala

Hypothalamus

Thalamus

Insula

ACC

Bei Hyperaktivität des Locus Coeruleus wird..

Serotonin freigesetzt -> führt zu Hypoarousal

Dopamin freigesetzt -> führt zu Hyperarousal

Noradrenalin freigesetzt -> führt zu Hyperarousal

Sind Angsterkrankungen vererbbar?

Ja zu ca. 20%

Nein, rein entwicklungsbedingt

Ja ca. 40-50%

Welche Faktoren verstärken die Gefahr für eine Angsterkrankung?

Genetische Faktoren

Umweltfaktoren

Hormone

Allgemein lässt sich sagen, dass eine Angsterkrankung auf eine Dysfunktion von ..... Systemen hinweist

serotonergen

dopaminergen

noradrenergen

GABA-ergen

cholinergen

In welchen Phase sind Frauen anfälliger für Angsterkrankungen?

Niedriges Östrogen

Hohes Östrogen

Hohes Testosteron

Niedriges Testosteron

Bei Zwangsstörungen wird ....

der Globus pallidus gehemmt

die Thalamus Hemmung geschwächt

die Thalamus Aktivierung geschwächt

der Globus pallidus überaktiviert

OCD bei Kindern kann man erkennen an...

niedrigerem Hippocampusvolumen

höherem Pallidumvolumen

höherem Thalamusvolumen

Medizinische Grundlagen

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