Überflüssig
zu weit in die Tiefe
zu weit in die Tiefe
-
- 1 / 11
-
Flashcards
Ulrich-Turner-Syndrom (Monosomie X)
anstelle von zwei Geschlechtschromosomen (XX od. XY) findet sich nur ein funktionsfähiges X-Chromosom in den Körperzellen
Fehbildungen Herz und Niere, Nackenfalten, Leberflecken, Ausbleiben der Menstruation und Pubertät, meist Unfruchtabrkeit
Triple-X-Syndrom (Trisomie X)
nur bei Frauen
häufig ohne physische Auffälligkeiten, häufig Lernbehinderungen, eingeschränkte Feinmotorik, IQ im Vergleich zu Geschwistern niedriger
Klinefelter-Syndrom
nur Männer, zusätzliches X Chromosom
gesitig retardierte Männer 1:100, geistig infertile Männer 1:100, Unterentwicklung der Hoden
Ausprägungen sind sehr unterschiedlich, daher können Beschreibungen nicht verallgemeinert werden
XYY-Syndrom
nur Männer, zusätzliches Y-Chromosom
keine charakteristischen Merkmale, oft überdruchschnittlich groß, Depressionen, Aggressionen, Anpassungsschweirigkeiten
XX-Männer
männlicher Phänotyp, XX-Karotyp
Infertilität
Substitution (Genmutation)
Transition: Austausch Purinbase gegen Purinbase oder Pyrimidinbase gegen Pyrimdinbase
Transversion: Austausch Purinbase gegen Pyrimidinbase oder umgekehrt
neutrale oder stille Mutation
verändern nicht den "Sinn" eines Gens, haben daher keine Auswirkungen
Nukleotid wir ausgetauscht, dadurch wird anderes Codon gebildet welches aber in dieselbe Aminosäure übersetzt wird
missense-Mutation
verändert den "Sinn" eines Genes
Nukleotid wir ausgetauscht, dadurch wird anderes Codon gebildet welches aber in eine andere Aminosäure übersetzt wird
nonsense-Mutation
führt zum Abbruch der Proteinsynthese da ein Stopcodon codiert wird
letale Mutation
sind im homozygoten Zustand nicht lebensfähig
konditionale Mutation
prägt sich nur unter bestimmten Bedingungen aus, z.B. erhöhte Temperatur
