Pathologie - 1. Grundlagen

Vitaminmangel

Avitaminose: völliges Fehlen eines Vitamins

Pathogenese:

• erhöhter Bedarf:
  • Schwangerschaft, Stillzeit
  • Säuglinge, Kleinkinder
• mangelnde Zufuhr:
  • Unterernährung
  • Fehlernährung
• Malassimilation:
  • Maldigestion
  • Malabsorption

Hypovitaminose, Mangel an Thiamin (B1)

Symptome:

• Müdigkeit, Lethargie
• Störungen von Herz, Kreislauf, Nerven, Muskulatur

Prävention:

• Ernährung: Getreidekeime, Ei, Leber, Erbsen, Haferflocken

Hypovitaminose, Mangel an L-Ascorbinsäure (C)

Symptome:

• geschwürige Erkrankung der Mundschleimhaut mit Zahnfleischbluten
• Blutungen in der Haut und in den Muskeln

Vitaminüberversorgung von fettlöslichen (d.h. speicherbaren) Vitaminen

Pathogenese:

• hochdosierte Vitamingaben

Störung im Säure-Basen-Gleichgewicht

zu sauer: pH-Wert < 7.35, bei < 7.0 tödlich

respiratorisch:

• zu geringe Abatmung von Kohlenstoffdioxid durch Tuberkulose, Polio, Schlafmittelvergiftung

metabolisch:

• zu viel saure Stoffwechselprodukte
• unvollständiger Fettabbau
• anaerober Kohlenhydratabbau zu Milchsäure
• Hydrogencarbonatverlust durch Durchfall, Nierenkrankheiten

Störung im Säure-Basen-Gleichgewicht

zu basisch: pH-Wert > 7.45, bei > 7.8 tödlich

respiratorisch:

• exzessive Abatmung von Kohlenstoffdioxid durch Hyperventilation, Höhenluft
• Symptome: Schwindel, Kribbeln in den Extremitäten
• Behandlung: Plastiksack vor den Mund

metabolisch:

• Verlust von Wasserstoffionen durch Erbrechen, K⁺-Mangel, Diuretika
• Zufuhr alkalischer Substrate

Unterteilung nach Pathogenese:

• Monogene Krankheiten
• Polygene Störungen
• Chromosomenanomalien
• Teratogene Anomalien

Mutation auf einem einzigen Gen.

Vererbungsmöglichkeiten:

• Autosomal dominant:
  Krankes Gen auf einem Autosom eines kranken Elternteils, 50 % der Nachkommen betroffen
  • Myotonische Dystrophie: distal fortschreitende Muskelschwäche
  • Chondrodystrophie: Störung der Knorpelbildung
  • Sichelzellanämie: Hämoglobinapothie
• Autosomal rezessiv:
  Krankes Gen heterozygot auf einem Autosom beider phänotypisch gesunden Eltern, 25 % der Nachkommen phänotypisch betroffen
  • Spinale Muskelatrophien: fortschreitende Muskelkrankheiten
  • Zystische Fibrose / Mukoviszidose: Stoffwechselanomalie, Dysfunktion exokriner Drüsen
  • Phenylketonurie: Stoffwechselanomalie, Störung des Aminosäurestoffwechsels
• X-chromosomal rezessiv:
  Krankes Gen auf einem mütterlichen Heterosom, Verhältnis gesunder/kranker Sohn, gesunde Tochter, Konduktorin je 25 %
  • Hämophilie: Bluterkrankheit
  • Muskeldystrophie Typ Duchenne: fortschreitender Muskelschwund
  • Farbenfehlsichtigkeit

Störungen aufgrund von Anlagen auf mehreren Genen sowie Einwirkung von Umweltfaktoren, multifaktorielle Vererbung.

• Spina bifida: Spaltbildung der Wirbelsäule, u.a. wegen zu geringer Folsäure-Aufnahme
• Morbus Hirschsprung: Erweiterung des Dickdarms
• Diabetes mellitus: Stoffwechselkrankheit, Mangel des Pankreashormons Insulin
• Endogene Depression
• Schizophrenie

• Strukturelle Chromosomenanomalien:
  Veränderung der DNS-Struktur
  • Muskeldystrophie Typ Duchenne: fortschreitender Muskelschwund
• Nummerische Chromosomenanomalien (Chromosomen-Aberration):
  Veränderung der Chromsomenzahl
  • Trisomie 21 / Down-Syndrom: Chromosom Nr. 21 dreifach aufgrund Störung in der meiotischen Zellteilung
  • Monosomien: Autosom nur einfach aufgrund Störung in der meiotischen Zellteilung
  • Turner-Syndrom: Mädchen mit nur einem X-Chromosom, Kleinwuchs
  • Klinefelter-Syndrom: Knaben mit zusätzlichem X-Chromosom, Adipositas, Antriebsarmut
     

Anomalien aufgrund exogener oder endogener Noxen während der Embryogenese.

• Exogen:
  Ionisierende Strahlen, Medikamente, Alkohol
• Endogen:
  Infektionskrankheiten, mütterliche Stoffwechselstörungen

Folgen:

Missbildungen kardial, renal (Niere), intestinal (Darm), der Extremitäten, Minderwuchs, geistige Behinderung, etc.