Mutationen und DNA Reperatur
Biochemie
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Cartes-fiches
Welche Mutationsformen gibt es?
4 Pkte
Gnommutationen
Chromosomenmutationen
Genmutationen ----> Punktmutation
Welche Zellen können von Mutationen betroffen sein?
2 Pkte
Keimbahn
somat Zellen
Was ist eine Genommutation
Veränderung der Chromosomenanzahl
(Aneuploidie, Polyploidie)
Was ist eine Aneuploidie
Ein Chromosom liegt einfach oder dreifach vor
(Monosomie, Polysomie)
Was ist eine polyploidie
alle Chromosomen liegen mind dreifach vor
Was ist eine Chromosomenmutation
DEf
Änderung der Struktur einzelner Chromosomen
Welche fünf Chromosomenmutationen gibt es
Deletion
Insertion
Transversion
Translokation
Duplikation
Was ist eine Genmutation
Änderung der Struktur eines einzelnen Gens
Was ist eine Punktmutation
betrifft einzelne basen eines Gens
Welche Arten von Punkt oder Genmutationen werden unterschieden
3 Pkte
Substitution
Insertion
Deletion
Welche Auswirkungen haben Substitutionen innerhalb codierender Sequenzen
Anzahle der Basen gleich ----> keine Auswirkung auf das Leseraster
Was ist eine Missense Mutation
AS wird verändert
Wie nennt man es wenn aufgrund einer Mutation eine AS verändert wird?
MissensMutation
WIe heißt es wenn ein Codon durch Mutation in ein Stppcodon verwandelt wird
Nonsens Mutation
Was ist eine Nonsense Mutation
Codon wird durch Mutation in Stoppcodon umgewandelt
Welche Auswirkungen haben Insertionen oder Deletionen von einzelnen BAsen?
Leserasterverschiebung ---> Rasterschubmutatuion
es entstehen völlig falsche Polypeptide
Wie entsteht eine Rasterschubmutation
durch Insertion oder deletion von einzelnen basen
Welche Auswirkungen haben Mutationen in NICHT codirenden Bereichen wie Promotoren oder Enhancern,...?
Genexpression kann stimuliert oder unterdrückt werden
Welche Auswirkungen können Mutationen in Introns haben
können zu falschen Spleißprodukten führen
Für welche Arten von DNASchäden wird die Basenexzisionsreperatur benötigt
2 Pkte
modifizierte Basen
desaminierte
oxidierte
welcher reperaturmechanismus greift bei DNA Schäden durch modifizierte basen wie Desaminierung oder Oxidation
Basen Exzisionsreperatur
In welchen fünf Schritten läuft eine Basenexzisionsreperatur aB?
Erkennen
Ausschneiden
Hydrolyse der Phosphordiesterbindungen der abasischen Stelle
Eifügen neues Nukleotid
Schließung
Welche basen sind an der Basenexzisionreperatur beteiligt
DNA Glykosylasen
AP Endonuklease
DNA Polymerase (ß delta oder epsilon)
DNA Ligase
In welchen fünf Schritten läuft eine Nukleotidexzisionreperatur ab?
Lokalisation
Entwindung
Exzision (Endonukleasen9
reperatursynthese (delta und epsilon)
reperATUR letzten einzelstrangbruch durch DNA Ligase
Welche Enzyme sind an der Nnukleotid Exzisionreperatur beteiligt
4 Pkte
Endonukleasen
DNA Polymerase delta und Epsilon
DNA Ligase
Welche Krankheit löst ein defekt im Nukleotid exzisionsreperatur system aus
xeroderma pigmentosum
Was ist bei xeroderma pigmentosum defekt
Nukleotid Exzisionsreperatur
Welche drei Prozeße kontrollieren die replikation auf ihre genuigkeit
erkennung der korrekten dNTP
unmittelbare Produktkontrolle
Fehlpaarungsreperatur
Welche Enzyme spielen bei der mismatch reperatur eine Rolle
Unterscheide nach Prokaryont und Eukaryont
5 Pkte
Prokaryont:
DNApolymerasae I und III
Eukaryont:
DNA Polymerase gamma, delta und Epsilon
zu welcher Erkrankung kann ein Defekt der Fehlpaarungskorrektur führen
HNPCC
welche zwei Möglichkeiten gibt es Doppelstrangbrüche zu reparieren
homologe rekombination
nicht homologe End zu End Verbindung
In welcher Phase des zellzyklus treten homologe und nicht homologe Reper<aturen auf?
homolog: S und G2 Phase
nicht homolog: jederzeit
Was sind die Proteine BRCA 1und 2
an der homologen rekombination beteiligt
Mutationen in diesen Proteinen kann zu Chroosmenstörungen fürhren (Brüche,....)
Wo wird Folsäure als Methylgruppen Donator aktiv?
4 Pkte
Purin und Pyrimidinbiosynthese
Methioninsynthese aus Homocystein
Serinsynthese aus Glycin
Histidinabbau
welche Aufgaben hat die DNA Polymerase III
2 Pkte
knüpft Phosphordiesterbindungen
Korrekturlesefkt.
Welche Aufgaben hat die DNA Polymerase I
knüpft Phosphodiesterbindungen
besitzt Korrekturlesefkt
Entfernt Primer
reperaturenzym der DNA
Aufgabe Helicasen
trennen unter ATP Verbrauch DNA Doppelstränge auf
Woraus bestehen zinkfingerelemente
AS Ketten mit Cystein oder Histidin resten
zentrales Zink Ion
