M 25 KJFF

• Anzahl der Gene im menschlichen Bauplan 30-50000

• Übereinstimmung (Homologie) mit Bauplan des Schimpansen 9%

• Lokalisation des Genoms in jeder kernhaltigen Zelle des Körpers 46 Chromosomen

• Nur während der Kernteilung sind die Chromosomen sichtbar

• Lokalisation der Chromosomen: Im inneren des Zellkerns verdichtet in der ruhenden Zelle im Elektronenmikroskop nicht sichtbar

• Ist ein Teilgebiet der Genetik

• Beschäftigt sich speziell mit dem Erbgut des Menschen

• Genetische Erkrankungen frühzeitig erkennen

• Das Risiko ihrer Weitergabe einzuschätzen (Beratung von Eltern)

• Neue Therapieformen entwickeln

Bild Skript

Karyotypisierung 22 homologe (identische) Chromosomenpaare (Autosomen) und 1xx oder xy Geschlechtschromosomen Gonosomen)

und Bild vom Skript

DNS: (desoxyribonucleinsäure)

Gegenläufige „Wendeltreppe“

Stufen der Wendeltreppe zueinander passende Basenpaare

Bild Skript

Bild Skript

Adenin- Thymin

Thymin-Adenin

Guanin – Cytosin

Cytosin – Guanin

Mögliche Mutagene

Mögliche  Folgen

UV Strahlung

Erbgutschäden

Röntgenstrahlung

Synthese eines falschen Proteins

Radioaktivität

Synthese eines falschen Proteins

Zytostatika

Synthese eines „besseren“ Proteins (Evolution)

Chemische Gifte

Synthese eines „besseren“ Proteins (Evolution)

Viren

Ungehindertes Zellwachstum

• Begriff Erbkrankheit beinhaltet alle die Erkrankungen beziehungsweise Abnormalitäten die zumeist durch ein oder mehrere mutierte Gene verursacht werden

• Ist nur ein Gen betroffen dann spricht man von einer monogenetischen Erkrankung

• Liegen aber zwei oder mehr mutierte Gene vor dann haben wir es mit einer polygenetische Erkrankung zu tun

• Eine weitere Voraussetzung ist eine atypische Veränderung von Genen durch Mutationen die Erbinformationen im Genom verändern löschen und so weiter

• Lippen Kiefer Gaumenspalte

• Zystenbefall von Nieren und anderen Organen

• Kretinismus

• Alpha 1 Antitrypsin Mangel

• Cystische Fibrose

• Down Syndrom (Trisomie 21) gilt nicht als eigentliche Erbkrankheit =genetische Störung

• Herzfehler bei Trisomie 18 oder 13

• Häufigste Chromomenaberraton (ca. 1:800)

• Synonym: Down Syndrom Mongolismus

• Chromosom 21 dreifach vorhanden

• Risiko steigt mit dem Alter der Mutter

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• Gesichtsdysmorphie (mongolide Lidachsen innere Lidspaltenfalte grosse vorgestreckte Zunge flache Nasenwurzel flacher Hinterkopf)

• Geistiger Entwicklungsrückstand (IQ 30-85)

• Muskuläre Hypotonie Bindegewebsschwäche

• 4-Fingerfurche Sandalenlücke

• Herzfehler (AV Kanal)

• Häufige HNO-Infekte

• Heisere Stimme Vorzeitiges Altern

• Häufig: Dünndarmatresie Schilddrüsenunterfunktion Zöliakie Krampfanfälle 

• Häufigkeit  Ca. 1 : 2000 Mädchen

• Zweites X- Chromosomen durch non- disjunction verlorengegangener (nur 45 Chromosomen)

Symptome:

• Small for date

• Hand und Fussrückenödeme

• Kurzer Hals mit tiefem Haaransatz und Flügelfell

• Minderwuchs

• Weiter Mamillenabstand

• Ausbleiben der Sexualentwicklung

• Unfruchtbarkeit

Mosaik (45XO /46 XX) mildern Symptome

• Häufigkeit ca. 1:1000 Buben

Symptome:

• Präpubertät Entwicklungs- und Verhaltensauffälligkeit

• Lernbehinderung antisoziales Verhalten

• Dysmorphiezeichen nach der Pubertät

• Eunuchoider Hochwuchs

• Grosse Spannweite

• Hohe Stimme

• Mangelhaft ausgeprägte sekundäre Geschlechtsmerkmale Unfruchtbarkeit

1.Autosomal dominante Vererbung

Es liegt Heterozygotie vor (ein dominantes ein rezessives Allel). Das dominante führt zur Merkmalausprägung und bestimmt den Phänotyp

Erkrankungsbeispiele:

Neurofibromatose:

Mutation in der Regelung eines Nervenwachstumsfaktors führt zum Auftreten von braunen Flecken auf der Haut und zu knotigen Nervenwucherungen)

Achondroplasie:

Mutation im Aufbau von Knochensubstanz führt zu typischem Minderwuchs und Verformung der Knochen)

Bild Skript

Bild Skript

Beide Genloci sind mit einem rezessiven krank machenden Allel bestückt. Es liegt Homozygotie vor. Beide Eltern sind heterozygote (verdeckt erbige) Anlageträger

Häufigste Erbkrankungsbeispiele:

• Cystische Fibrose (Mukoviszidose 1:4000)

• Phenylketonurie (PKU)

Ca. 20000 andere angeborene Störung

• Geschlechtsgebundene Krankheitsausprägung

• Mutter heterozygote Überträgerin

• Heterozygote betroffene Buben erkranken

Typische Beispiele:

• Hämophilie A (Bluter)

• Muskeldystrophie (Muskelschwund Duchenne)

• Rot /Grün Blindheit

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