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M 25 KJFF

M25 KJFF Genetik

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Set of flashcards Details

Flashcards 17
Language Deutsch
Category Medical
Level Other
Created / Updated 23.06.2015 / 27.02.2021
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Was ist Genetik

Die Genetik oder Vererbungslehre ist ein Teilgebiet der Biologie und befasst sich mit den Gesetzmässigkeiten und materiellen Grundlagen der Ausbildung von erblichen Merkmalen und der Weitergabe von Erbanlagen (Genen) an die nächste Generationen (Vererbung)

  • Lehre von der Beschaffenheit der Weitergabe und der Störungen des „Bauplans“ von Lebewesen

  • Auf den Menschen bezogen ist es Humangenetik

  • Einzelbestandteile dieses Bauplans sind Chromosomen (Alle Zusammen Genetischer Code Genom)

  • Der Gesamte Genbestand des Organismus: Genotyp

  • Das äussere Erscheinungsbild: Phänotyp (Haarfarbe Geschlecht)

Grundlagen der Genetik

  • Anzahl der Gene im menschlichen Bauplan 30-50000

  • Übereinstimmung (Homologie) mit Bauplan des Schimpansen 9%

  • Lokalisation des Genoms in jeder kernhaltigen Zelle des Körpers 46 Chromosomen

  • Nur während der Kernteilung sind die Chromosomen sichtbar

  • Lokalisation der Chromosomen: Im inneren des Zellkerns verdichtet in der ruhenden Zelle im Elektronenmikroskop nicht sichtbar

Aktuelle Bedeutung der Humangenetik

  • Ist ein Teilgebiet der Genetik

  • Beschäftigt sich speziell mit dem Erbgut des Menschen

  • Genetische Erkrankungen frühzeitig erkennen

  • Das Risiko ihrer Weitergabe einzuschätzen (Beratung von Eltern)

  • Neue Therapieformen entwickeln

Chromosomen

Bild Skript

Darstellung der einzelnen Chromosomen

Karyotypisierung 22 homologe (identische) Chromosomenpaare (Autosomen) und 1xx oder xy Geschlechtschromosomen Gonosomen)

und Bild vom Skript

Trägermolekül der Erbsubstanz:

DNS: (desoxyribonucleinsäure)

Gegenläufige „Wendeltreppe“

Stufen der Wendeltreppe zueinander passende Basenpaare

Bild Skript

 

Bild Skript

 

Adenin- Thymin

Thymin-Adenin

 

Guanin – Cytosin

Cytosin – Guanin

 

Mutationen

Mögliche Mutagene

Mögliche  Folgen

UV Strahlung

Erbgutschäden

Röntgenstrahlung

Synthese eines falschen Proteins

Radioaktivität

Synthese eines falschen Proteins

Zytostatika

Synthese eines „besseren“ Proteins (Evolution)

Chemische Gifte

Synthese eines „besseren“ Proteins (Evolution)

Viren

Ungehindertes Zellwachstum

 

Erbkrankheiten

  • Begriff Erbkrankheit beinhaltet alle die Erkrankungen beziehungsweise Abnormalitäten die zumeist durch ein oder mehrere mutierte Gene verursacht werden

  • Ist nur ein Gen betroffen dann spricht man von einer monogenetischen Erkrankung

  • Liegen aber zwei oder mehr mutierte Gene vor dann haben wir es mit einer polygenetische Erkrankung zu tun

  • Eine weitere Voraussetzung ist eine atypische Veränderung von Genen durch Mutationen die Erbinformationen im Genom verändern löschen und so weiter