Genetik

• 46,XY Individuum mit Oviduktpersistenz
• kein Anti-Müllerian-Hormon (AMH)
• keine Rezeptoren für AMH
• äusseres Genitalia männlich
• Hoden+/- normal (oft Kryptorchismus)
• Vas deferens +/- normal
• kleiner Uterus
• Pubertätsentwicklung normal
• oft Brüder betroffen

• geschlechtsbegrenzte, autosomal-rezessive Vererbung (?)

• Testikuläre Feminisierung
• 1:2'000 bis 1:20'000
• Hoden beidseitig vorhanden
• äusseres Genitalia weiblich
• blinde Vagina, kein Uterus
• normale Brust
• fehlende oder reduzierte Sexualbehaarung (hairless women)

• X-chromosomal rezessive Vererbung Defekt im Androgen-Rezeptor (AR)-Gen

* Steroidhormonbiosynthese Nebenniere gestört
* autosomal-rezessive Störungen

• schon lange bekanntes Phänomen (1. Jhdt. v.Ch.)
• weibliche Kälber aus Zwillingsgeburten (mit männlichem Kalb) sind meistens unfruchtbar!
• Freemartinismus wurde auch in anderen Spezies beschrieben (z.B. Ziege, Schwein, Schaf, Rotwild)
• Häufigkeit von Zwillingsgeburten in Rinderrassen: 1-5 %

Definition:
Sterile Weibchen, die aus einer Zwillingsträchtigkeit (oder Mehrlingsträchtigkeit) mit männlichem Bruder stammen.
Beim Rind ist die Häufigkeit von sterilen weiblichen Zwillingen mit ca. 95 % besonders gross.
Sie werden als Freemartins oder Zwicken bezeichnet.

* Chorion-Fusion mit Gefässanastomosen
* Austausch von hämatopoietischen Zellen  ---> Erythorzyten und Leukozyten
* Ursprung der Leukozyten kann aufgrund XY oder XX Status abgeklärt werden:
   --> Karyotyp-Bestimmung
   --> SRY- PCR

• erstmals beschrieben wurde dieses Phänomen von Dunsford und Mitarbeitern (1953)
• seit 1953 wurden in der Literatur etwa 85 solcher Fälle beschrieben.

• Transplantationen von Blutstammzellen oder Knochenmark
• nach der spontanen Fusion zweier Zygoten (Chimären)

Stammbaumanalysen:
Ausbildung/Fehlen der Hörner wird durch einen autosomalen dominanten Locus kontrolliert.

Weil das Allel P (hornlos) dominant ist über p (gehörnt), ist es relativ einfach, durch tierzüchterische Massnahmen hornlose Herden aufzubauen.
• Abnormales Verhältnis von männlichen und weiblichen Ziegen
• Überschuss an männlichen Ziegen
• Häufiges Vorkommen von Nicht-fertile Böcken
• Ein Teil dieser Böcke sind XX Ziegen mit Geschlechtsumkehr

phänotypisches Geschlecht ≠ chromosomalen Geschlecht

mutation is responsible for both the absence of horns in males and females and sex-reversal affecting exclusively
XX individuals. The mode of inheritance is dominant for the polled trait and recessive for sex-reversal. In XX PIS-/- mutants, the expression of testis-specific genes is observed very precociously during gonad development.

Hornlosigkeit wird dominant vererbt!
Intersexualität wird rezessiv vererbt!

• geschlechtsbegrenzte Vererbung
• autosomal rezessiv
• Hermaphroditen und XX Rüden
• Genort für Sex Reversal liegt auf einem Autosom: 2 Allele: S (dominant gegenüber) s  --> ss-Hündinnen betroffen
   78,XX Hunde homozygot rezessiv (ss)
   • Hoden ausgebildet
   • unterschiedliche Maskulinisierung der äusseren Genitalia

* Die Geschlechtsbestimmung und die Geschlechtsentwicklung sind äusserst komplexe Merkmale.

* Störungen dieser Prozesse können auf allen Stufen zu jeder Zeit erfolgen.

Zweieiige Zwillinge entstehen, wenn gleichzeitig zwei Eier durch zwei Samenzellen befruchtet werden, von denen jedes zu einem vom anderen verschiedenen Individuum führt.

Genetische Ausstattung wie bei normalen Geschwistern
(haben ungefähr 50 % gemeinsame Allele)

Eineiige Zwillinge entstehen, wenn ei einziges Ei befruchtet wird, das sich nachher teilt und so zu zwei verschiedenen aber genetisch übereinstimmenden Individuen führt.  --> Blastomeren omnipotent!

Genetische Erstausstattung von eineiigen Zwillingen ist identisch (natürliche Klone?)

Genetische Erstausstattung von eineiigen Zwillingen ist identisch
Unterschiede:
• ähnliche, aber unterschiedliche Fingerabdrücke
• X-Inaktivierung bei weiblichen eineiigen Zwillingen.
• mtDNA-Moleküle
• somatische Mutationen
• Antikörper-Repertoire, T-Zellrezeptoren
• Im Alter: Unterschiede im Methylierungsmuster der DNA und im Azetylisierungsmuster der Histon-Proteine

Die Zwillingsmethode soll helfen, den genetischen Anteil an der phänotypischen Variation abzuschätzen.

Untersuchung von Merkmalen
* Vergleich zwischen eineiigen und zweieiigen Zwillingen, die in der gleichen Umwelt aufwachsen.

  --> Schätzung des genetischen Einflusses.
   (Wird die Variation eines Merkmals durch einen genetischen Einfluss gesteuert, sollte die Konkordanz in eineiigen
   Zwillingen wesentlich höher sein als in zweieiigen Zwillingen)
* Vergleich zwischen eineiigen Zwillingen, die getrennt aufwachsen.

  --> Schätzung des Ausmasses des Einflusses durch die Umwelt auf körperliche und psychische Merkmale.
* Eineiige Zwillingen als Vergleichspersonen.
   -->
Schätzung des Einflusses eines bestimmten Faktor, der für den Vergleich eingesetzt wird.

Erkrankungen, die beide Zwillinge betreffen und bei eineiigen Zwillingen häufiger sind als bei zweieiigen Zwillingen.

Weibliche Nachkommen (Töchtergruppen) werden eingesetzt, um Zuchtwert für die Milchleistung des Stieres zu schätzen.

[zu griech. génesis, Genese] (Biol.):
Wissenschaft, die sich mit den Gesetzmässigkeiten der Vererbung von Merkmalen u. mit den grundlegenden Phänomenen der Vererbung im Bereich der Moleküle befasst; Vererbungslehre.

Die Genetik untersucht die Gesetzmässigkeiten von Erblichkeit (heredity) und Variation (variation).

Die adjektive Form "genetisch", bezieht sich auf Phänomene, die ihre Grundlage in der DNA (z.B. Gene) haben.

Ein Merkmal, eine Erkrankung, eine Information kann genetisch sein.

"Genetisch bedeutet, dass die Ursache von Etwasem in der DNA liegt."

Bezieht sich auf familiäre Phänomene, wobei Merkmalsvarianten oder Erkrankungen über Generationen weitergeben werden, aufgrund der Weitergabe von Allelen von den Eltern an die Nachkommen.

Eine Erbkrankheit ist sicher immer genetisch.
Aber nicht alle genetischen Erkrankungen sind erblich!
z.B. bestimmte Krebsformen

Die wissenschaftliche Untersuchung von Genomen.

Die Gesamtheit der DNA-Sequenz, die die gesamte genetische Information einer Gamete, eines Individuums, einer Population oder einer Spezies enthält.

Diploide Zellen haben zwei Chromosomensätze mit 2n Chromosomen
trifft auf normale Körperzellen zu

Haploide Zellen haben einen einfachen Chromosomensatz mit n Chromosomen
trifft auf Eizellen, Spermien zu

Eine Population ist eine Gemeinschaft sich sexuell fortpflanzender Individuen derselben Art, zwischen denen regelmässig Paarungen auftreten und die im Verlauf einer Reihe von Generationen einen bestimmten Raum besiedeln.

(ehemals Blutlinie)
Alle Tiere einer Linie können auf einen männlichen oder weiblichen gemeinsamen Ahnen zurückgeführt werden.

wird v.a. von Landwirten gebraucht, z.B. wenn es um Abkömmlinge eines "prominenten" Stiers geht.

Eltern mit ihren direkten Nachkommen.

Ein Individuum einer Population behält sein ganzes Leben hindurch denselben Genotyp, abgesehen von vereinzelten somatischen Mutationen. Das Individuum entsteht, wächst, pflanzt sich fort (oder nicht) und stirbt.

v.a. für Tierarzt wichtig, für Züchter Population wichtiger als Individuum

Eine Rasse ist eine Population oder Untergruppe innerhalb einer Art, die sich von allen übrigen Artgenossen durch klar erkennbare, vererbbare Merkmale unterscheidet.

--> definiert vom Mensch!

Ein Varietät ist eine Sub-Population innerhalb einer Rasse, die sich von allen übrigen Individuen dieser Rasse durch klar erkennbare, vererbbare Merkmale unterscheidet.

[eine Abbart]