Genetik

Die Gesamtheit der DNA-Sequenz, die die gesamte genetische Information einer Gamete, eines Individuums, einer Population oder einer Spezies enthält.

Diploide Zellen haben zwei Chromosomensätze mit 2n Chromosomen
trifft auf normale Körperzellen zu

Haploide Zellen haben einen einfachen Chromosomensatz mit n Chromosomen
trifft auf Eizellen, Spermien zu

Eine Population ist eine Gemeinschaft sich sexuell fortpflanzender Individuen derselben Art, zwischen denen regelmässig Paarungen auftreten und die im Verlauf einer Reihe von Generationen einen bestimmten Raum besiedeln.

(ehemals Blutlinie)
Alle Tiere einer Linie können auf einen männlichen oder weiblichen gemeinsamen Ahnen zurückgeführt werden.

wird v.a. von Landwirten gebraucht, z.B. wenn es um Abkömmlinge eines "prominenten" Stiers geht.

Eltern mit ihren direkten Nachkommen.

Ein Individuum einer Population behält sein ganzes Leben hindurch denselben Genotyp, abgesehen von vereinzelten somatischen Mutationen. Das Individuum entsteht, wächst, pflanzt sich fort (oder nicht) und stirbt.

v.a. für Tierarzt wichtig, für Züchter Population wichtiger als Individuum

Eine Rasse ist eine Population oder Untergruppe innerhalb einer Art, die sich von allen übrigen Artgenossen durch klar erkennbare, vererbbare Merkmale unterscheidet.

--> definiert vom Mensch!

Ein Varietät ist eine Sub-Population innerhalb einer Rasse, die sich von allen übrigen Individuen dieser Rasse durch klar erkennbare, vererbbare Merkmale unterscheidet.

[eine Abbart]

Epigenetische Effekte bewirken, dass Gene an- und abgeschaltet werden können.

z.B. bei der Frau ist nur eines der beiden XX-Chromosomen aktiv.

Erblich bedingte, aus gesundheitlichen oder züchterischen Gründen unerwünschte Abweichungen vom Typischen (Norm), bei deren Zustandekommen der Genotyp der Tiere eine Rolle gespielt hat. Die typische Reaktionsfähigkeit des Organismus als Ganzes gegenüber der Umwelt ist stark gestört (z.B. Brachycephalie von Hunden und Katzen).

Erblich bedingte oder beeinflusste starke Störung der Beziehung des Organismus zu seiner Umwelt, die zu einer Erkrankung führt (z.B. atresia ani).

Ist mit Ausnahmen immer ein Rasse- oder Zuchtfehler.

Erblich bedingte oder beeinflusste mässige Störung der Beziehung des Organismus zu seiner Umwelt (z.B.  Ohrenscharten Rind).

Ist mit Ausnahmen immer ein Rasse- oder Zuchtfehler.

Abweichungen (können aber müssen nicht erblich sein) vom jeweiligen Rassetyp oder Rassestandard (z.B. Rotfaktor bei schwarzbunten Rindern).

Als Defektzucht bezeichnet man Rassen, denen aus Schönheitsgründen körperliche Schäden zugefügt werden.

DNA ist ein lineares, doppelsträngiges Molekül, die mit der Abfolge der Basen A, T, G und C die genetische Information verschlüsselt.

Das Konzept der Genetik stützt sich auf die empirische Erkenntnis, dass nicht alle Menschen gleich aussehen und dass Kinder ihren Eltern oft ähnlicher sind als mit nicht-verwandten Menschen.

v.a. Männer betroffen

Hämophilie A (eine Koagulopathie mit Fehlen oder funktioneller Defizienz des Gerinnungsfaktors VIII)

Menschen haben vor ca. 15’000 Jahren (Ende der letzten Eiszeit) begonnen, Pflanzen- und Tierarten zu domestizieren und deren genetische Anlagen durch gezielte Zuchtwahl zu verbessern!

z.B. wurden aus dem Genom des Wolfes all die verschiedenen Hunderassen heraus gezüchtet

lebensbedrohliche Blutungen nach kleineren Verletzungen und geschlechtsgebundene Vererbung

Genetik hatte, hat und wird immer einen grossen Einfluss auf gesellschaftliche Entwicklungen haben.
• Abhängigkeit vonGenetik im Alltag
– Produktion mit Hilfe von Pilzen und Bakterien (Hefe, Penizillin)
• zunehmende Bedeutung der Gentechnologie
• Klonierung
• Forensik

Heute ist die Genomsequenz für den Menschen und viele andere Organismen entschlüsselt!

1. Genetische Erkrankungen
2. Tierzucht
3. Forensik

1. " monogene " Erkrankungen

• autosomal dominant oder rezessiv
• X-chromosomal dominant oder rezessiv
• Y-chromosomal
• mitochondriale Erkrankungen

2. Chromosomenaberrationen

• de novo
• vererbt (balanciert bei einem Elternteil)

3. Komplexe (multifaktorielle, polygene) Erkrankungen

Online Mendelian Inheritance in Men
Kataloge mit Informationen zu Erbkrankheiten und Merkmalen, die familiär gehäuft auftreten und für die z.T. eine kausale Mutation gefunden wurde!

Online Mendelian Inheritance in Animals
Kataloge mit Informationen zu Erbkrankheiten und Merkmalen, die familiär gehäuft auftreten und für die z.T. eine kausale Mutation gefunden wurde!

P_hänotyp = G_enotyp + U_mwelt

P(Leistungen, Erbfehler, Erkrankungsanfälligkeit, etc.); G(additive genetische Effekte, Dominanzeffekte, epistatische und epigenetische Effekte); U(kontrollierbare und nicht-kontrollierbare Umwelteinflüsse)

* Abstammungsbegutachtung (z.B. Überprüfung der Abstammung --> "biologischer Fingerabdruck")
* Spurenkunde
* individuelle Identifizierung

Biologisches Spurenmaterial von Pflanzen und Tieren kann ebenfalls aussagekräftiges Beweismaterial für die Rechtsfindung liefern!

Im strengen Sinn beschreibt der Phänotyp das gesamte Erscheinungsbild eines Individuums: alle Aspekte der Morphologie, der Physiologie, des Verhaltens, etc.

Der Begriff Phänotyp kann sich aber auch nur auf die Ausprägung eines einzigen Merkmals beschränken (z.B. Haarlänge).

Individuen, die bezüglich von Merkmalen/Eigenschaften gleich sind, zeigen den gleichen Phänotyp (Erscheinungsbild, Phän).

• Erbkrankheit (z.B. Progressive Retinaatrophie-PRA)
• Leistungseigenschaft (z.B. Milchleistung einer Kuh)
• morphologisches Merkmal (z.B. Augenfarbe)
• Verhaltensweise (z.B. aggressives Verhalten)
• gemessener Wert (z.B. Körpergewicht)

FALSCH! Natürlich vorkommende Phänotypen können verändert, manipuliert oder imitiert werden, z.B.könnte Jemand mit braunen Augen, mit Hilfe von Kontaktlinsen auf einmal blaue Augen haben. ;-)

RICHTIG!

Individuen mit identischen Allelen an einem Locus haben den gleichen Genotyp.

Im strengen Sinn beschreibt der Genotyp den kompletten Satz aller Allele eines Individuums.

Der Begriff Genotyp kann sich aber auch nur auf die Allele eines einzigen Locus (Genort) beziehen.

Definierter Punkt auf einem Chromosom, der durch ein Gen, durch einen genetischen Marker oder durch eine andere DNA-Sequenz eingenommen wird.

In der Genetik wird versucht, die Verbindung zwischen ererbtem Genotyp und dem entstehenden Phänotyp zu verstehen.

Die Untersuchung, wie verschiedene genetische Unterschiede zusammen mit wechselnden Umwelteinflüssen zu verschiedenen Phänotypen führen, ist eine wichtige Methode zur Analyse dieses Weges.
Pflanzen ≠ Modelltiere ≠ Nutztiere ≠ Mensch