31 Neurologie Schulz Erkrankungen der Basalganglien
Chorea Huntington 02.07.2015
Chorea Huntington 02.07.2015
Kartei Details
| Karten | 27 |
|---|---|
| Sprache | Deutsch |
| Kategorie | Medizin |
| Stufe | Universität |
| Erstellt / Aktualisiert | 02.07.2015 / 22.05.2023 |
| Weblink |
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Was sind die Leitsymptome von Chorea Huntington?
Unwillkürliche, plötzlich einsetzende, nicht repetitive, zufällig verteilte Bewegungen
Unterformen: tardive Dyskinesie , Ballismus
• Meist Ausdruck einer Basalganglienläsion
Epidemiologie von Chorea Huntington
4‐8/ 100 000 (8000 in D)
Wann erkranken die Betroffenen an Chorea Huntington?
Mitlerer Erkrankungsbeginn zwischen dem
40. und 50. Lebensjahr
Was ist die Typische Trias für Huntington?
Chorea, psychiatrische und kogni+ve Störungen
Was ist die Westphalvariante der Chorea Huntington?
Eine Verlaufsform, bei der die Bewegungsarmut von Anfang an im Vordergrund steht, wird Westphal-Variante genannt und tritt häufiger bei frühem Krankheitseintritt auf.
Wann sterben die Betroffenen von CH?
Tod meist 15‐20 Jahre nach ersten Symptomen
Wie ist die Genetik der CH?
autosomal‐dominant
Trinucleotid‐Erkrankung
CAG‐ Tripletvermehrung (normal bis 36 repeats, sicher krank ab 40 repeats)
Vererbung instabil, Antizipation
Mit zunehmender CAG‐Zahl sinkt das Erkrankungsalter
Wo liegt das betroffene Gen bei Chorea Huntington?
Huntingtin ‐Gen auf dem kurzen Arm von Chromosom 4
Cerebrale Pathologie von Morbus Huntington?
Huntingtin-Einschluss in viele Hirnregionen
Initial selektiver Untergang striataler(gabaerger) Projektionsneurone
Im Verlauf fortschreitend von kaudal nach rostral; Gliose
Was ist das Endstadium von CH?
generalisierte Hirnatrophie
Was sind extracerebrale Pathologien von Chorea Huntington?
Einschlusskörper,
mitochondriale Funktionsstörung,
Atrophie der Skelettmuskulatur
Was ist das Huntingtin Protein?
Zytosolisches Protein
• Funktion unklar (wahrscheinlich Zytoskelett / intrazellulärer Signaltransport)
• Htt‐knock‐out‐Mäuse sterben
•CAG kodiert für Glutamin –– Akkumulation von Einschlusskörpern/ Aggregaten
•Aggregate : toxisches Agens oder Schutzfunktion ?
Klinik von CH
Symptomatischer Patient:
Vorstellung meist bei Hyperkinesien
Frühe Symptome von CH
psychische Veränderungen (Depression, Impulskontrollstörung, Schlafstörung, Konzentrationsstörungen),
Sakkadenstörung
Nach den Frühen Symptomen der CH Tritt auf:
Dann : Hyperkinesien , Dysphagie / ‐arthrie
• Spät : Hypokinesie, Rigor , Demenz, Kachexie
Was sind Symptome der Westphal-Variante?
hypokinetisch‐rigides Bild, Dystonien, Krampfanfälle , Myoklonien
Wie diagnostiziert man CH?
Anamnese (Familienanamnese)
•CCT/ MRT
•Elektrophysiologie
•VOG
•Labor
•Raclopid ‐PET: striatale D2‐Rezeptoren
• Genetische Testun
Wann darf man jemanden auf CH testen?
Volljährigkeit
– Beratung durch mit der Erkrankung vertrauten Neurologen, Psychiater, Humangenetiker
– Mindestens 1 Monat Bedenkzeit
– Aachen: PD Podoll (Psychiatrie), Prof. Zerres (Humangenetik)
Wie behandelt man Hyperkinesien?
Tiaprid (D2‐Rezeptor‐Antagonist; 300‐1200 mg; Müdigkeit),
Tetrabenazin (Monamindepletor; 75‐225 mg; Depression)
Wie behandelt man Agressivität bei CH?
Neuroleptika,
Clozapin
Was sind Differentialdiagnosen zu CH?
- Arzneimittelinduzierte CH
- Chorea minor/gravidarum
- Chorea-Akanthozythose-Syndrom
- Senile Chorea
- Benigne hereditäre Chorea
Was ist arzneimittelinduzierte Chorea?
Als Früh‐ oder Spätdyskinesie in Folge von Neuroleptikaeinnahme
• Auch andere Medikamente als Auslöser möglich: Steroide, CBZ, PTH, Trizyklika, Anticholinergika
• Diagnose : Ausschluss anderer Ursachen; Anamnese
Was ist Chorea minor/gravidarum?
Inzidenz 1‐2 auf 1 00 000
•Vorwiegend Kinder
•Spätkomplikation nach Streptokokkenerkrankung (Autoimmunreaktion?)
•Chorea, Psychosen, Zwangssymtpomatik
• Diagnose: Klinik, ASL‐Titer
•Therapie: Penicillin, symptomatisch, Immunsuppresiva
• Chorea gravidarum: choreatische Bewegungsstörung in der Schwangerschasft (Hormoneller Einfluss)
Chorea‐Akanthozytose‐Syndrome
Neurologische Störungen + Akanthozyten (Stechapfelform von Erythrozyten)
• Mit Störung der Lipoproteinbildung: HARP‐Syndrom, Bassen‐Kornzweig‐Erkrankung
•Ohne Störung der Lipoproteinbildung: McLeod‐Syndrom, Levine‐Critchley‐Syndrom
•Häufiger epileptische Anfälle, periphere neuromuskuläre Störungen
Benigne hereditäre Chorea
(Beginn im frühen Kindesalter; keine Degeneration, keine Demenz)
Wo tritt Chorea als Begleitsymptom auf?
Morbus Wilson
• Hyperthyreose, Hypoparathyreodismus
• Hemichorea nach einseitiger Schädigung des Nucleus caudatus (traumatisch , vaskulär, entzündlich)
Zusammenfassung ‐ Leitsymptom
Hyperkinesien
Anamnese: Medikamente, Familie, psychische Symtome
• Klinisch‐neurologische Untersuchung
• Labor : Schilddrüse, Nebenschilddrüse, Kupferstoffwechsel
• Zerebrale Bildgebung
• Liquoruntersuchung
• Genetische Testung
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