2. Medizinische Genetik

Veränderung der Chromosomenzahl oder -struktur.
Bsp: Cri-du-chat-Syndrom durch Chromosomenveränderung mit partieller Deletion (=Stückverlust) am kurzen Arm eines Chromosoms 5

Die Monogene Erkrangkung wird durch einen defekt in einem einzelnen Gen (=mono-gen) hervorgerufen.

Chronische Erkrankungen, die durch mehrere Ursachen bedingt sind (z.B. Genetik, Lebensgewohnheiten, Umwelt). In diesem Fall wird von einer multifaktorellen Entstehung gesprochen.

Untersuchung mit Diagnose an ungeborenen Kindern.

Erbinformation ist dominant und führt zur Merkmalsausprägung.
Der autosomal-dominante Erbgang ist eine Form der Vererbung, bei der bereits ein defektes Allel (dominanter Erbgang) auf einem der beiden homologen Chromosomen zur Merkmalsausprägung reicht.

Der (autosomal-)rezessive Erbgang ist eine Form der Vererbung, bei dem das defekte Allel auf beiden homologen Chromosomen bzw. Autosomen vorliegen muss, damit die Krankheit bzw. das Merkmal zum Ausbruch kommt. Es erkranken nur homozygote (zwei identische Allele) Träger des betroffenen Allels.
Merkmal kann über mehrere Generationen nicht auftreten.

Das Adjektiv kanzerogen bedeutet krebserregend/ krebsauslösend. Im weiteren Sinne versteht man unter einem Kanzerogen eine Substanz, die zur Entstehung von malignen (bösartigen) Tumoren führen kann.

Bsp kann durch radioaktiver-, rönten- oder auch UV-Strahlung, Teer (Zigis), Werkstoffe (bsp. Asbest) und andere Umweltgifte gesteigert werden.

Teratogene sind biologische, chemische oder physikalische Einflussfaktoren, die bei einem Organismus Fehlbildungen hervorrufen.

Teratogen als Adjektiv bedeutet "Fehlbildungen hervorrufend".