2. Medizinische Genetik
Grundlagen Anatomie
Grundlagen Anatomie
Kartei Details
Karten | 181 |
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Lernende | 55 |
Sprache | Deutsch |
Kategorie | Biologie |
Stufe | Universität |
Erstellt / Aktualisiert | 31.01.2015 / 30.03.2025 |
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Chromosomale Erkrankung
Veränderung der Chromosomenzahl oder -struktur.
Bsp: Cri-du-chat-Syndrom durch Chromosomenveränderung mit partieller Deletion (=Stückverlust) am kurzen Arm eines Chromosoms 5
Monogene Erkrankung
Die Monogene Erkrangkung wird durch einen defekt in einem einzelnen Gen (=mono-gen) hervorgerufen.
Multifaktorelle Erkrankung
Chronische Erkrankungen, die durch mehrere Ursachen bedingt sind (z.B. Genetik, Lebensgewohnheiten, Umwelt). In diesem Fall wird von einer multifaktorellen Entstehung gesprochen.
Pränatale Diagnostik
Untersuchung mit Diagnose an ungeborenen Kindern.
dominantes Erbgut
Erbinformation ist dominant und führt zur Merkmalsausprägung.
Der autosomal-dominante Erbgang ist eine Form der Vererbung, bei der bereits ein defektes Allel (dominanter Erbgang) auf einem der beiden homologen Chromosomen zur Merkmalsausprägung reicht.
rezessiver Erbgang
Der (autosomal-)rezessive Erbgang ist eine Form der Vererbung, bei dem das defekte Allel auf beiden homologen Chromosomen bzw. Autosomen vorliegen muss, damit die Krankheit bzw. das Merkmal zum Ausbruch kommt. Es erkranken nur homozygote (zwei identische Allele) Träger des betroffenen Allels.
Merkmal kann über mehrere Generationen nicht auftreten.
kanzerogen
Das Adjektiv kanzerogen bedeutet krebserregend/ krebsauslösend. Im weiteren Sinne versteht man unter einem Kanzerogen eine Substanz, die zur Entstehung von malignen (bösartigen) Tumoren führen kann.
Bsp kann durch radioaktiver-, rönten- oder auch UV-Strahlung, Teer (Zigis), Werkstoffe (bsp. Asbest) und andere Umweltgifte gesteigert werden.
teratogen
Teratogene sind biologische, chemische oder physikalische Einflussfaktoren, die bei einem Organismus Fehlbildungen hervorrufen.
Teratogen als Adjektiv bedeutet "Fehlbildungen hervorrufend".
Mutationen
Bei einer Genmutation werden die Information eines Gens verändert. Genmutationen können sich spontan ereignen. Die ''Mutationsrate'' kann jedoch im Einfluss von z.B. radioaktiver-, röntgen- oder auch UV-Strahlung, Teer (Zigisrauch), Asbest und anderer Umweltgifte erheblich gesteigert werden.
Bsp: Muoviszidose, Adrenogenitalicshes Syndrom (AGS), Chorea Huntington
Embryopathie
Erkrankung des Embryos
Als Embryopathie bezeichnet man Fehlbildungen des Kindes in Folge einer intrauterinen (=in Gebärmutter) Fruchtschädigung durch teratogene Noxen (Substanz/ Krankheitsursache) zwischen der 2.-9. SSW infolge einer Störung der Organogenese (Bildung/Ausdifferenzierung der Organe und Oransysteme)
Exogene Faktoren
Exogen bezeichnet Prozesse, die von außen auf den Körper einwirken.
Bsp: Soziale Verhältnisse, Stress, Ernährung, Umweltbedingungen, (Fehl)Verhalten, Krankheiterreger
Endogene Faktoren
Als endogen werden Prozesse bezeichnet, die im Körper selbst und nicht durch äußere Einflüsse entstandensind.
Bsp: allgemeiner Alterungsprozess, Erbkrankheiten, ererbte Anfälligkeiten/ Anlage für Bestimmte Krankheiten
Benigne Tumore
(=gutartig)
gefährlich, wenn an kritischer Stelle lokalisiert. Verdrängen umliegendes Gewebe, wachsen aber nicht infiltrativ (iendringend) in diese hinein und bilden keine Metastasen (Tochtergeschwülste/ Ableger).
Maligne Tumore
(=bösartig) unbehandelt meist letal (tödlich), wachsen infiltrativ in umliegendes Gewebe und breiten sich hämatogen oder lymphogen im Körper aus. Maligne Tumore bilden meisten Tochtergeschwülste an anderen Stellen im Körper (Metastasen) und bilden häufig Rezedive (=Wiederauftreten nach völliger Abheilung).
Sarkom
Maligne mesenchymale Tumoren (=Tumorem des Binde- und Stüztgewebes sowie der Muskulatur)
Karzinom
Maligne Epithale Tumoren (Epithalgewebe → Oberflächen (In- und Auskleide)
Blutdruck
Der Blutdruck ist der Druck, der in einem bestimmten Abschnitt des kardiovaskulären Systems herrscht. Im klinischen Sprachgebrauch ist damit meist der arterielle Blutdruck in den großen Arterien gemeint.
Pulsfrequenz
Der Begriff Pulsfrequenz bezeichnet in der Medizin die Anzahl der Pulse während einer bestimmten Zeiteinheit (meist 1 Minute). In der Regel stimmt die Pulsfrequenz mit der Herzfrequenz überein.
Ruhepuls beim Erwachsnen ca 40 - 80 Schläge/min (je nach Trainingszustand)
Systole
-Oberer Blutdruck für Messung
-Die Druckwelle über das gesamte Aortensystem, Blut wird aus Herz in Körper rausgepresst.
-Anspannphase und Austreibphase → Zusammenziehen der Herzkammer
Diastole
-unterer Blutdruck
-Herzkammer entspannt sich → Blut wird aus den Vorhöfen zur/in Herzkammer angesaugt → kleiner Druck in Aorta
-Entspannphase, Füllungsphase
Aorta
-Hauptschlagader, Arterie
-pumpt sauerstoffreiches Blut von der linken Herzkammer in den Körper
-3 grosse Abgänge: Halsschlagader, linker, rechter Arm
Niere
(Ren/ Nephros)
-Bildung von Harn, Ausscheidung von Wasser und verschiedener Salze (Elektrolyte) → Regulierung d. Wasser- &Salzhaushaltes
- Ausscheidung von Harnsäure, -stoff und Kreatin, wasserlösliche Medikamente, Säuren → Regulierung des Blut–pH-Wertes
Leber
(Hepar)
- zentrales Organ des gesamt Stoffwechsels
- Ausscheidung fettlöslicher Stoffwechselprodukte & Medis (Bsp. Hormone + Bilirubin)
-produziert Galle, welche in Gallenblase gespeichert wird. (enthält Gallensäure für Fettverdauung im Dünndarm)
-Exkretionsorgan (=Ausscheidungsorgan)
Dickdarm
(Intestinum crassum)
- Ausscheidung unverdaulicher Nahrungsbestandteile
- Beherbergung der Darmflora und Wasser- Rückresorption (Wasser wird dem Darminhalt entzogen und dem Blut zugeführt)
Brustdrüse
(Mamma)
- Bilder + scheidet Muttermilch aus für den Säugling nach der Geburt
Speiseröhre
(Oesophagus)
-Transport von Nahrung mittels Muskelkontraktion (Zusammenziehen) in Richtung Magen.
- gehört zum oberen Verdauungstrakt
Magen
(Ventriculus, Gaster)
-Beginn der Protein- und Fettverdauung
-Desinfektion des Mageninhaltes mit Magensäure (Salzsäure). Sehr sauer (pH-Wert 1-3 im Magen)
-gehört zum oberen Verdauungstrakt
Dünndarm
(Intestinum tenue)
-Transportiert Nahrungsbrei Richtung Dickdarm
-eigentlich Verdauung der Nährstoffe (Proteine, Fette und Kohlenhydrate). Verdaute Nährstoffe werden über die Dünndarmschleimhäute aufgenommen und ins Blut (oder gewisse Fette in Lymphe) abgegeben
-unterer Verdauungstrakt
Leerdarm
(Jejunum)
-ca. 2-2.5 m lang
-mittlerer Abschnitt des Dünndarms
-unterer Verdauungtrakt
Krummdarm
(Ileum)
- nimmt Stoffe auf, welche im Jejunum (Leerdarm) nicht resorbiert werden konnten
-in gewissen Abschnitten werden Gallensäuren und Cobalamin (Vitamin B12) resorbiert
-unterer Verdauungtrakt
Blinddarm
(Caecum)
-blind endender Anfangsteil des Dickdarms, der am Ende des Dünndarms sackförmig nach unten in die Bauchhöle ragt (Nebenbucht)
-Unterstützt das Immunsystem
-unterer Verdauungstrakt
Darmflora
-im Dickdarm
-unterschiedliche Bakterien welche Krankheitserreger im Darm neutralisieren können
-an Herstellung verschiedener Vitamine beteiligt
-Nahrungsbestandteile werden hier verdaut
Grimmdarm
(Colon)
-mittlerer Abschnitt des Dünndarms
-unterer Verdauungstrakt
Zwölffingerdarm
(Duodenum)
-erster Abschnitt des Dünndarms, ca 12 Fingerbreiten lang
-Bauchspeicheldrüse und Gallenblase münden hier
-unterer Verdauungstrakt
Mastdarm
(Rectum)
-speichert den Stuhlgang
-Entleerung durch Defäkationsreflex
-unterer Verdauungtrakt
Bauchspeicheldrüse
(Pankreas)
-bildet Verdauungsenzyme, welche in den 12 Finger-Darm abgegeben werden und Hormone (vor allem Insulin und Glukagon), welche in die Blutbahn gelangen
-anhängende Drüse
Mundhöhle
(Cavum oris)
-dort werden Speisen zerkleinert und mit Speichel zerkleinert und mit Speichel vermischt → wichtig für Verdauung
-Speichel: enthält Verdauungsenzyme, dient als Rutschhilfe
-Zunge als Geschmacksorgan
-Teil der oberen Atemwege
Rachen
(Pharynx)
-Luft und Nahrungsmittel werden dadurch transportiert
-Rachenwand aus Muskel- und Bindegewebe, zieht sich beim Schlucken zusammen
-Aspiration (einatmen) von Nahrungsbestandteilen wird durch Abdichtung des Kehlkopfs beim Schlucken verhindert
Kehlkopf
(Larynx)
-Aufgaben Schutzfunktion für Atemwege, Stimmbildung, Unterstützung der Bauchpresse
-durch Epiglottis (Kehlkopfdeckel) und Stimmritze (Verschluss des Kehlkopfs), gelangt keine Nahrung/Flüssigkeit in die die Luftröhre während des Schluckens
-Teil der oberen Atemwege
Luftröhre
(Trachea)
-transportiert Luft vom Rachen zur Lunge
-gestützt durch Knorpelspangen und innwändige Schleimhaut
-durch Flimmerepithel können Schmutz- und Fremdteilchen nach oben transportiert werden
- Teil der unteren Atemwege