Medizinische Grundlagen

Diffusion > Molekularbewegung der gelösten Teile Richtung niederiger Konzentration. Diffusion beschreibt den ungerichteten Transport von Molekülen oder Teilchen aufgrund ihrer spontanen thermischen Bewegung. Mithilfe von Diffusion können Stoffe in Zellen aufgenommen oder abgegeben werden. Ein bedeutendes Prinzip der Diffusion ist das Konzentrationsgefälle.

Beispiele: Atmung, das Wandern der Sauerstoffmoleküle aus dem Blut über das Interstitium (Zwischengewebe) in die Sauerstoff verbrauchenden Zellen.

Osmose > Konzentrationsausgleich durch die Diffusion eines Lösungsmittels in einer stärker konzentrierten Lösung durch eine selektiv permeabel Scheidewand > Konzentrationsausgleich von zwei Lösungen

Beispiele: Wasseraustausch zwischen Blut und Gewebe entlang der Kapillaren, Wasserentzug aus dem Darm

Filtration > Abpressen einer Flüssigkeit durch eine Membran oder einen Filter, aufgrund der Filterporengrösse können nicht alle gelösten Teile der Flüssigkeit passieren

Beispiele: Niere

Transportprozesse, damit die Zelle Nahrung, Salze, Wasser, etc. aufnehmen und Stoffwechselprodukte ausscheiden kann > inneres Milieu aufrecht erhalten.

Passiver Stofftransport: Stoffe gelangen ohne Energieaufwand durch die Zellmembran (Diffusion, Osmose und Filtration)

Aktiver Stofftransport: Die Zelle muss Energie aufwenden, Transport erfolgt gegen ein Konzentrationsgefälle > kleine Stoffe über Tunnel- doer Pumpenproteine, grössere Artikel durch Einstülpung der Zellmembran (Endo-/Exozytose)

Teil der Zellorganellen (im Zytoplasma liegende Strukturen, die wichtige Funktionen übernehmen)

Mitochondrien sind das Kraftwerk der Zellen > dient der Energiegewinnung durch Oxidationsprozesse (Glukose, Fett- und Aminosäuren/Eiweisspausteine werden unter Einwirkung von Sauerstoff (O2) und Kohlendioxid (CO2), Wasser und ev. Abfallstoffe verbrannt. Die daraus gewonnene Energie wird der Zelle in Form eines Energiespeichers/-trägers ATP (Adenosintriphosphat) zur Verfügung gestellt.

ATP ist der primäre Energieträger in allen lebenden Organismen auf der Erde. Es ist verantwortlich für die Energieübertragung innerhalb der Zelle und spielt eine wichtige Rolle bei einer Vielzahl zellulärer Funktionen, einschließlich Zellwachstum und -teilung, Bewegung und Herstellung spezialisierter Moleküle.

Chromosomensatz Körperzelle: 23 Chromosomenpaare, also 46 Chromosomen, 22 Paar Körperchromosomen (Autosomen) und 1 Paar Geschlechtschromosomen (Heterosomen, bestimmen das Geschlecht XX oder XY)

Chromosomensatz Keimzelle: 23 Chromosomen > bei der Befruchtung treffen 23 mütterliche und 23 väterliche Chromosomen zusammen (haploider Chromosomensatz wird zum diploiden Chromosomensatz)

Körper-/Geschlechtschromosomen:

22 Chromosomenpaare werden als Autosomen oder Körperchromosomen bezeichnet, da die auf diesen Chromosomen liegenden Merkmale vom Geschlecht unabhängig sind. Die beiden verbleibenden Chromosomen werden als Geschlechts- chromosomen oder Gonosomen bezeichnet und definieren das Geschlecht des Organismus.

diploider Chromosonensatz = doppelter Chromosomensatz (Körperzellen)

haploider Chromosonensatz = halber Chromosonensatz (Keimzellen > Berufruchtung > diploider Chromosomensatz > Miose/Zellteilung > Vorgang beginnt von vorn)

In der DNA paart sich Adenin (A) mit Thymin (T) und Cytosin (C) mit Guanin (G); in der RNA paart sich Adenin (A) mit Uracil (U) und Cytosin (C) mit Guanin (G). In den Nukleinsäuren sind Adenin (A) und Guanin (G) Purine. Aufgrund ihrer chemischen Struktur paaren sich Purine mit Pyrimidinen.

Allgemein: Was ist der Unterschied zwischen einem Allel und einem Gen? Ein Gen ist ein Abschnitt auf der DNA, der die Anweisungen zur Herstellung eines bestimmten Proteins trägt. Ein Allel hingegen ist eine spezifische Variante oder Version dieses Gens, die zu unterschiedlichen Ausprägungen eines Merkmals führen kann.

Genotyp > die Gesamtheit der genetischen Informationen eines Individuums

Phänotyp > Der Genotyp fasst die Gene zusammen, die jedes Individuum besitzt. Der Phänotyp hingegen beschreibt das äußere Erscheinungsbild, also Merkmale, die du von außen beobachten kannst. Darunter fallen beispielsweise Körpergröße und Augenfarbe, aber auch vererbbare Krankheiten.

heterozygot > mischerbig

homozygot > reinerbig

Unterschiedliche Varianten eines Gens werden als Allele bezeichnet. Wenn beide Allele eines Individuums für ein bestimmtes Merkmal gleich sind, ist das Erbgut, bezogen auf dieses Merkmal, „reinerbig“ oder homozygot. Liegen dagegen zwei verschiedene Allele vor, wird dies als Mischerbigkeit oder Heterozygotie bezeichnet.

dominant > ein Allel ist stärker als das andere, überdeckt die Wirkung des rezessiven Allels

rezessiv > Wirkung wird durch das dominante/sträkere Allel überdeckt

Die Mitose wird definiert als die Kernteilung einer Zelle, bei der zwei genetisch identische Tochterzellen entstehen.

Bei der Meiose hingegen geht es darum, das genetische Erbmaterial auf sogenannte Keimzellen zu verteilen. Diese dienen der Vererbung und somit der Entstehung eines neuen Organismus. Die durch dir Meiose entstehenden, menschlichen Keimzellen besitzen nur 23 Chromosomen > Berfruchtung treffen 23 mütterliche und 23 väterliche Chromosmen zusammen > aus beide haploiden Chromosensätzen entsteht wieder ein diploider Chromosonensatz.

Meiose der Keimzellen: https://youtu.be/-yzVn85_ZC8?si=9c_K5sBGu6e3f7iN

Gene, die auf väterlichem und mütterlichem Chromosom auf dem gleichen Ort liegen und das gleiche Merkmal betreffen sind Allele:

identische Allele >Träger ist in diesem Merkmal homozygot (reinerbig) > nur hier setzen sich rezessive Gene durch

unterschiedliche Allele > Träger ist heterozygot (mischerbig) > Phänotyp/Erscheinungsbild hängt von der Stärke der beiden Genen ab (kodominant/gleich stark, dominant, rezessiv)

1. Mendelsche Unfirmoritätsregel: 1. Generation homozygot > rezessive Allelen treten zum Vorschein

2. Mendelsche Aufspaltungsregel: 2. Generation heterozygot > Kreuzung der 1. Tochtergeneration untereinander > Aufspaltung in der 2. Tochtergeneration im Verhältnis 1:2:2 - bei der Kreuzung von dominanten und rezessiven Allelen > im Phänotyp tritt das Allel im Verh. 1:3 auf

3 Mendelsche Aufspaltungsregel: Unabhängigkeitsregel > verschiedene Gene liegen auf verschiedenen Chromosomen > die Merkmale werden zufällig neu verteilt > beliebig viele neue Merkmalskombinationen

Vererbung von Krankheiten:

Gonosomale Erbgänge (geschlechtschromosom-gebunden)

Folgen nicht der Mendelschen Regel, die meisten Merkmale werden über das X-Chromosom vererbt > kommt beim Mann in jedem Fall zur Ausprägung, bei der Frau spielt Dominanz und Rezessivität eine Rolle (Gonosomensatz XX)

Autosomale Ergbgänge (körperchromosmen-gebunden)

Ein Gen ist eine Folge von 1000 oder mehr Basen auf der DNS und codiert ein bestimmtes Merkmal, Information ist durch die Reihenfolge der Basen gespeichert > bestimmt Aminosäurenabfolge im herzustellenden Protein > ergibt Struktur

Chromosomen > in der Teilungsphase der Zelle werden die DNS-Fäden mit Hifsproteinen "aufgerollt" und zu einem Chromosom zusammengerafft, damit eine gleichmässige Teilung der Erbinformationen erfolgen kann. Bei der Mitose/Zellteilung wird jedes Chromosom der Länge nach in zwei identische Häflten/Chromatide geteilt.

Menschlicher Chromosonensatz

46 Chromosomen = 23 Chromosonenpaare (Zelle mit doppeltem Chromosomensatz = diploid

22 Körperchromosomen (Autosomen), 1 Paar Geschlechtschromosom (Heterosomen xx oder xy)

https://youtu.be/Anw2hn_oLsI?si=WfjjYH9ouBEp46-v

Nukleinsäure Zusammensetzung: https://www.lecturio.de/artikel/medizin/nukleinsauren/

Desoxyribo-Nuklein-Säure = DNS oder DNA (egl.) stellt die eigentliche Erbstubstanz dar und baut auf BASE-ZUCKER-PHOSPHORSÄURE auf.

DNA-Doppelhelix:

seitliche Verstrebungen > Folge von Zucker (Desoxyribo) und Phosphorsäure

Leitersprossen > Basen Adenin und Thymin passen zueinander, Cytosin und Guanin passen zueinander

Drei Hauptbestandteile Nucleus (Zellkern):

Kernhülle (Kernporen > Austausch von Substanzen mit dem umgebenden Zytoplasma, Membran)

Kernplasma (Nuklear-Sol, worin die DNS als Trägerin der Erbinformationen schwimmt)

Nukleolus (Kernkörperchen, Bildungsstätte der RNA/Genkopien > bringen die Erbinformationen ins Zytoplasma, wo die Proteinsynthese/Eiweissherstellung erfolgt)

Zellkern = Zentrale der Zelle, Aufgaben:

-Träger der in den Chromosomen als Gene lokalisierten genetischen Information

-steuert den Zellstoffwechsel und somit die Zellaktivität

Grundlage/Aufbau:

Lipid-Doppelschicht (Lipide = Fette)

Auf der Aussenfläche sitzt die Glykocalyx (Zucker-Eiweiss-Struktur / "Hirschgeweih" =  dienen als Antigene der Zellerkennung > Erkennung von Blutgruppe oder von Bakterien, Unterscheidung

Funktion:

-Regulierung des Stoffverkehrst zwischen dem Inneren und Äusseren der Zelle

https://www.lecturio.de/artikel/medizin/die-zelle-zellmembran/

https://www.youtube.com/watch?app=desktop&v=KPWgXrOmpJ4

Zellmembran (Plasmalemm)

Zellflüssigkeit (zytoplasma) mit den Zellorganellen

Zellkern (Nucleus)

https://www.msdmanuals.com/de/heim/multimedia/image/das-innere-einer-zelle

Phagozytosen > Zellfresser von Fremdkörpern, Zelltrümmer, Bakterien (v.a. im Immunsystem vorhanden)

Stoffwechsel / Metabolismus > Aufnahme und Einbau der Nahrungsstoffe in die Organe, Abbau, Verbrennung und Ausscheidung (Anabolismus / Aufbaustoffwechsel: aus einfachen werden kompliziertere Substanzen gebildet, Katabolismus / Abbaustoffwechsel: Stoffabbau mit den Ziel der Energiegewinnung

Sekretion > Absonderung von Sekreten, die im Organismus Aufgaben erfüllen oder Abfallprodukte, die ausgeschieden werden müssen.

Wachstum > Grössenzunahme durch komplexe Zellleistung

Vermehrung > Zellteilung um zu wachsen und sich zu erhalten (absterbende Zellen werden ersetzt, Regeneration von Gewebe, Fortpflanzung (Unterscheidung Mitose und Meiose)

Regeneration > Zelle ist fähig, sich zu erneuern

Reizbarkeit > Reizaufnahme, Reizleitung, Verarbeitung des Reizes, Reaktion (Sinnesorgane sind darauf spezialisiert)

Beweglichkeit > Zellbewegung auf verschiedene Arten, um an die richtige Stelle im Körper zu gelangen (Immunsystem)

Kommunikation > Zellen und Körperregionen müssen untereinander Informationen austauschen um gemeinsame Aufgaben zu bewältigen. Kommunikationsmittel ist das Nervensystem, das Hormonsystem und komplexe Stoffe des Abwehrsystems.

Die kleinste lebensfähige Bau- und Funktions-Einheit des menschlichen Organismus

Ischämie > verminderte Durchblutung eines Organs oder Organbezirks infolge herabgesetzter Blutzufuhr durch Blutung > Hypoxie (Sauerstoffmangel im Gewebe) > anämischer Infarkt (Blutarmut)

Infarkt > Gewebsnekrose infolge Sauerstoffmangel > verminderte Durchblutung eines Organs oder Organbezirks infolge einer Durchlassverringerung oder totalem Verschluss (Arterienverschluss > Sauerstoffarmut > Infarkt = Untergang der Zellen sofern kein suffizienter Kollateralkreislauf vorliegt (Wandveränderung, Verschluss Gefässlumen, Kompression Gefäss) > hämorrhaigscher Infarkt (Einblutung)

-blasse Haut

-kaltschweissig (bei blutungsbeindgtem Schock)

-trockene Haut (bei austrockungsbedingtem Schock)

-kalte Extremitäten

-kollabierte, obeflächliche Venen

-Absinken des Blutdruckes

-schneller, schwacher Puls

-zunehmend Bewusstseinsstörung / Atemstörung

-Nierenversagen mit fehlender Urinproduktion

Ein Syndrom, dessen Kennzeichen eine ungenügende Durchblutung lebenswichtiger Organe mit daraus resultierendem Missverhältnis von Sauerstoffbedarf und Sautersotffangebot ist, ein generalisiertes Kreisversagen mit schwerer Minderdurchblutung lebenswichtiger Organe. 

Schockursagen:

-volumenbedingt / hypovolämisch (Blutung, Flüssigkeitsverlust, starkes Erbrechen, Verbrennung, entgleister Diabetesmellitus, Diarrhoe

-Vasodilitation (Gefässerweiterung) > anaphylaktischer Schock (Allergie, Insektenstich, Medikamente), septischer Schock (fulminante Infektionen durch Bakterien), neurogen durch Hirn- oder Rückenmarkverletzung

https://youtu.be/7yX9GYEp90o

-Pumpversagen (Herzinfarkt/Myokardinfakrt, Lungenembolie, Herzrythmusstörungen/Arrhythmien)

kardial > Pumpversagen

blutbedingte Kreislaufstörungen > Volumenmangel

Gefässbedingte Kreislaufstörungen > distributiv, Verteilungsstörung (septisch > Bakterien im Blut führen zu Schädigung und einer Vasodilatation=Gefässerweiterung, Blut versackt und dem Kreislauf steht zu wenig Blut zur Verfügung, anaphylaktisch > allergische Reaktion durch Histamin, bewirkt ebenfalls eine Vasodilatation)

steuerungsbedingt > neurogene Vasodilatation (Gefässerweiterung durch fehlende Nervenversorgung > Rückenmark- oder Hinrverletzungen

Primäre Wundheilung > minimale Bildung von Granulationsgewebe, glatte und gut aneinanderliegende Wundränder

Sekundäre Wundheilung > starke Bildung von Granulationsgewebe, offene Wunde, nicht aneinanderliegende Wundränderk, ausgedehnter Gewebeverlust (Nekrosen, Infektionen)

Eine Entzündung ist ein Symptomkomplex, der durch krankhafte Veränderungen eine Reaktion auslöst und damit einen körpereigenen Abwehrvorgang darstellt. Diese Abwehr folgt also als Reaktion des Gewebes oder des Blutgefäßsystems auf eine Wunde beziehungsweise einen Gewebeschaden. Hauptsymptome sind dabei Rötung, Schwellung, Schmerzen und Funktionseinschränkung. Eine Entzündung wird also nicht nur durch Bakterien oder Viren hervorgerufen, sondern durch die Wunde selbst, die das körpereigene Abwehrsystem aktiviert, was wiederum zur Wundheilung führt.

Eine Infektion hingegen erfolgt durch Mikroorganismen, die lokal eine Entzündung auslösen. Praktisch veranschaulicht: Bei einem Sturz oder Tierbiss kann es zu einer Wunde und einer Entzündung kommen – ohne dass Bakterien in die Wunde eingedrungen sind. Kommt es aber zusätzlich zu einer Infektion, dann gibt es immer Auslöser von außen durch Mikroorganismen wie zum Beispiel Viren, Bakterien oder Pilze, die in einen Organismus eindringen, sich dort ansiedeln und vermehren. Also: Eine Entzündung ist nicht gleichzusetzen mit einer Infektion, aber jede Infektion mit einer Entzündung.

lokal: Rubor, Calor, Dolor, Tumor, Functio laesa

systemisch:

Fieber, kann von Schüttelfrost und Schwitzen begleitet werden (Pyrogene sind Stoffe, die die Körpertemperatur verändern, können von Bakterien oder vom Körper selber gebildet werden)

Tachykardie, Beschleunigung der Herzfrequenz zur Durchblutungssteigerung, gleichzeitig Tachypnoe (Atemfrequenz steigt)

Müdigkeit, reduzierter Appetit, verminderter Allgemeinzustand

Entzündungszeichen im Blut: Leukozytose (Körper schüttet eine grosse Anzahl von weissen Blutzellen aus dem Knochenmark ins Blut aus, zur Bekämpfung der Entzündung), BSG-Beschleunigung (Blutsenkungsgeschwindigkeit), Erhöhung von C-reaktivem Peptid (CRP, Enzym, das bei Entzündungen im Blut gebildet wird)

https://www.deutsche-familienversicherung.de/krankenhauszusatzversicherung/ratgeber/artikel/entzuendungen-ursachen-symptome-und-therapie/

Rubor > Rötung durch Mehrdurchblutung

Calor > Erwärmung durch Mehrdurchblutung

Dolor > Schmerz durch Druck des Exsudats (Flüssigkeit im Gewebe) oder direkte Schmerzauslösung an den Nerven durch chemische Botenstoffe (Mediatoren) der entzündeten Zellen

Tumor > Schwellung durch den Austritt von Blutplasma und Blutzellen ins Gewebe

Functio laesa > Funtkionsverlust

Schädigung des Gewebes (Alteration)

Kreislaufstörung, verstärkte Durchblutung > Hyperämie des Gewebes

Exsudation > Austritt von Flüssigkeit und Zellen in das entzündete Gewebe, entzündlich bedingten Austritt von Blutbestandteilen aus den Kapillaren in das umliegende Gewebe bzw. auf eine innere oder äußere Oberfläche

Bei Gewebeschäden:

Proliferation (Wachstum/Vermehrung der Zellen)

Narbenbildung

Eine Entzündung ist ein dynamischer Prozess, bei dem das lebende Gewebe auf eine Schädigung reagiert, Gefäss und Bindegewebe sind besonders betroffen. > Verteidigungsreaktion des Organismus auf eine Gewebsschädigung.

Ursachen:

Physikalisch > Traumen, Hitze, Kälte, Strahlung, etc.

Chemisch > anorganisch (Säuren, Laugen), organisch (Pflanzengifte)

Infektiös > Bakterien, Viren, Parasiten

Immunologisch > Autoimmunerkrankung, Allergien

Hyperthrophie, Zellanzahl bleibt gleich: Herzhyperthrophie (bei Bluthochdruck, erhöhter Widerstand im Gefässsystem, Herz braucht mehr Leistung, Bodybuilding (Muskelmasse), Uterus während der Schwangerschaft (Zellen dieser Gewebe können sich in der Anzahl nicht vermehren)

Hyperplasie, Zellvermehrung: Chronische Gewebereizunge (z.B. Entzündung der Haut), hormonelles Ungleichgewicht (Prostata-Vergrösserung, Warzen, Gebärmutterpolypen)

Einwirkung von Noxen (https://de.wikipedia.org/wiki/Noxe) > Hypoxie (Sauerstoffmangel) > Zellen werden in ihrer Homöostase (Gleichgewicht) gestört, Reaktionsmöglichkeiten sind:

Hypertrophie>Größenzunahme eines Gewebes durch Vergrößerung der einzelnen Zellen

Hyperplasie>Größenzunahme eines Gewebes durch Vermehrung der Zellzahl

Metaplasie>Wandel eines Gewebes durch veränderte Zelldifferenzierung (Krebs, Reaktion auf chronischen Stress oder Reize)

Atrophie>Verminderung von Anzahl und/oder Grösse der Zellen

Verfettung> Fettansammlung in Nicht-Fettgeweben

Fibrose> zu viel kollagenes Bindegewebe vorhanden (längerdauernde Entzündungen)

Nekrose>Abszess, Schorf, Infarkt (wenn Zellen zu Grunde gehen)

Reversible Veränderungen (Erholung) - kritischer Umkehrpunkt - Irreversible Veränderungen (Nekrose = Zelltod)

Innere Krankheitsursachen:

Erbanlagen DNA > genetische bedingte Erkrankung / gehäuftes Krankheitsauftreten: genetischer Risikofaktor, z.B. Trisomie21, Bluterkrankheit

Gewebealterung > Arthrose, andere chronische Entzündung aufgrund schlechterer Geweberegeneration, Diabetes, Osteoporose, Atrophie (Rückbildung von Körpergewebe)

Äussere Krankheitsursachen:

Gesellschaft / Arbeitsplatz / Umwelt / Lebensstil / Mikroorganismen z.B. Krankheiten infolge von Zellschäden, Unfälle, Stoffwechselstörungen, Kreislaufstörungen, Neoplasien (Neubildung von Körpergewebe durch eine Fehlregulation des Zellwachstums), Oedeme

Definition WHO: Gesundheit ist der Zustand des völligen körperlichen, seelischen und sozialen Wohlbefindens.

Roche: Subjektives oder objektives Bestehen körperlicher und/oder geistiger-seelischer Störungen, bzw. Veränderungen