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Fichier Détails
| Cartes-fiches | 308 |
|---|---|
| Langue | Deutsch |
| Catégorie | Biologie |
| Niveau | Université |
| Crée / Actualisé | 21.02.2022 / 04.06.2025 |
| Lien de web |
https://card2brain.ch/box/20220221_humangenetik
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| Intégrer |
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Was bewirkt der Selektionsdruck?
- Es entstehen mehr Mutationen
Seit der Spaltung zwischen Mensch und Schimpanse haben Meschen mehr Mutation gehabt als Schimpansen.
- Stimmt nicht
- Alle haben ca. die gleiche Mutationsrate bzw. Molecular Clock
- Man observiert die zusätzlich positiv selektionierten Mutationen
Was ist CAGE und dessen Nutzen?
- CAGE: Cap Analysis Gen Expression über Contamer aus 5'cDNA-Tags
- Ermöglicht
- High-Throughout Gen Expression Analysis
- Profiling Transcriptional Start Points (TSP)
Wie funktioniert die CAGE-Methode?
- cDNA-Synthese mittels Oligo-dT-Primer
- CAP bzw. 7mG wird biotinyliert sowie anschliessend mit RNase behandelt => Abbau partieller cDNAs
- Zwei Linker mit 5N-random Sticky-End hybridisieren an cDNA und werden anschliessend ligiert
- 2° Strand wird mittels PCR generiert
- Restriktionsverdau mit MmeI, welches eine 20 bzw. 18 bp weiter der palindromischen Sequenz schneidet. Der kleine Überhang wird entsorgt
- Zugabe des 2°Linker, welcher einen 2N-random Sticky-End hat, hybridisiert und anschliessend ligiert wird
- Restriktionsverdau mit XmaJI und XbaI => Komplementärer Überhang mit anschliessender Ligation zum Contamer bzw. Plasmid => Sanger-Seq.
Wenn Sie eine Sequenz mit 20 bp haben, wie viel Mal kommt diese vor?
- 420 = 1 Mal in 1012 Bp
Sie sehen hier die Linker 1 für das CAGE. Wieso wurde nach der Restriktionssequenz zum Teil G eingefügt?
- Aufgrund der Reverse Transcriptase, welche zum Teil Seq.-unabhängig zusätzlich eine Nukelotid in die cDNA einfügen, hier ein Guanin
Bei der Auswertung des CAGE wurden bestimmte Tags mehrfach zu Loci zugeordnet, weshalb?
- Waren Retrotranspons oder Pseudogene
Beachte!
Beachte!
Was ist der versteht man unter einer informativen und nicht-informativen Meiose?
Was versteht man unter Penetranz?
Was versteht man unter Linkage Equilibrium und Disequilibrium?
Beachte!
Beachte zu Two-Point Mapping.
Durch was entsteht beim LOD-Score eine Kurve, obwohl der LOD-Score nur ein Wert ist?
- Verschiedene Theta-Werte werden genutzt => verschiedene LOD-Score
- Theta ist ja zu Beginn nicht bekannt
- Nimmt jenes Theta, welches den höchsten LOD-Score hat
Was versteht man unter einem Locus?
- Plural: Loci
- Spezifische chromosomal Lokalisation eines Gens oder DNA-Sequenz
Was versteht man unter einem Allel? Bekanntes Beispiel.
- Alternative Versionen eines Gens
- AB0-Locus mit A, B und 0
Was versteht man unter dem Genotyp?
- Liste aller Allele eines oder mehreren Loci
Was versteht man unter dem Phänotyp?
- Äusserliche erkennbare Eigenschaften eines Organismus
- Auch Charakter oder Trait
Was versteht man unter hetero- und homozygot?
- Heterozygot: Zwei unterschiedliche Allele für ein Loci
- Homozygot: Zwei identische Allele für ein Loci
Was versteht man unter Mendelian?
- Bei monogenic Charakter => von einem Gen abhängig
- Folgen einem Vererbungsmuster
- Immer dichotom => qualitativ
Beachte!
Was versteht man unter Non-Mendelian Charakter?
- Name
- Ist multifactorial => von mehreren Genen abhängig
- Oligogenic
- Polygenic
- Kontinuierlicher bzw. quantitativer Charakter => Quantitativ trait loci; QTL
- Dichotome auch möglich
Was versteht man unter einem quantitative trait locus (QTL)?
- Eine DNA-Region/Gen bzw. mehre, welche insgesamt einen spezifischen Phänotyp ausprägen
- Sie beeinflussen diesen unterschiedlich stark
- Wenige mit starken Gewichtung
- Viele mit geringer Gewichtung
- Sie beeinflussen diesen unterschiedlich stark
Kann ein Gen als Mendelian sowie QTL agieren?
- Gen/DNA-Seq. kann für Phenotyp A dichotom sein und für Phänotyp als QTL agieren
Beachte!
Mendelian Pedigree Patterns entstehen/gibt wodurch? Was ist die Voraussetzung?
- Patterns aufgrund des Vorgangs wie sich Chromosomen während der Meiose trennen
- DNA-Sequenz muss ein gefixte Position auf Chromosom haben
Nenne die Formatierung eines Vererbungs-Musters.
- Pro Linie/Level eine Generation mit römischer Nummer
- Arabische Nummern für jedes Individuum
- Ein Pfeil bei ersten Generation kann indizieren, bei wem die Familie im Fokus ist
Um welches Vererbungsmuster handelt es sich? Beschreibe diese Allgemein.
- Relative Vererbungswahrscheinlichkeit
- Geschlecht
- Übertragung
- Genotyp
- Autosomal dominant
- Relative Vererbungswahrscheinlichkeit 50%
- Betroffener hat auch meiste betroffener Elternteil, nicht wenn
- De-novo Mutation
- Nicht-Penetranz
- Beide Geschlechter betroffen
- Heterozygot
Um welches Vererbungsmuster handelt es sich? Beschreibe diese Allgemein.
- Relative Vererbungswahrscheinlichkeit
- Geschlecht
- Übertragung
- Genotyp
- Autosomal rezessiv
- Relative Vererbungswahrscheinlichkeit 25%
- Meistens sind Eltern asymptomatische Carrier und nicht betroffen
- Erhöhte Wahrscheinlichkeit Auftritt, wenn Heirat innerhalb 2ten Grades => Cousin
- Beide Geschlechter betroffen
- Homozygot
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