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Fichier Détails
| Cartes-fiches | 308 |
|---|---|
| Langue | Deutsch |
| Catégorie | Biologie |
| Niveau | Université |
| Crée / Actualisé | 21.02.2022 / 04.06.2025 |
| Lien de web |
https://card2brain.ch/box/20220221_humangenetik
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| Intégrer |
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Was versteht man unter einem Locus?
- Plural: Loci
- Spezifische chromosomal Lokalisation eines Gens oder DNA-Sequenz
Was versteht man unter einem Allel? Bekanntes Beispiel.
- Alternative Versionen eines Gens
- AB0-Locus mit A, B und 0
Was versteht man unter dem Genotyp?
- Liste aller Allele eines oder mehreren Loci
Was versteht man unter dem Phänotyp?
- Äusserliche erkennbare Eigenschaften eines Organismus
- Auch Charakter oder Trait
Was versteht man unter hetero- und homozygot?
- Heterozygot: Zwei unterschiedliche Allele für ein Loci
- Homozygot: Zwei identische Allele für ein Loci
Was versteht man unter Mendelian?
- Bei monogenic Charakter => von einem Gen abhängig
- Folgen einem Vererbungsmuster
- Immer dichotom => qualitativ
Beachte!
Was versteht man unter Non-Mendelian Charakter?
- Name
- Ist multifactorial => von mehreren Genen abhängig
- Oligogenic
- Polygenic
- Kontinuierlicher bzw. quantitativer Charakter => Quantitativ trait loci; QTL
- Dichotome auch möglich
Was versteht man unter einem quantitative trait locus (QTL)?
- Eine DNA-Region/Gen bzw. mehre, welche insgesamt einen spezifischen Phänotyp ausprägen
- Sie beeinflussen diesen unterschiedlich stark
- Wenige mit starken Gewichtung
- Viele mit geringer Gewichtung
- Sie beeinflussen diesen unterschiedlich stark
Kann ein Gen als Mendelian sowie QTL agieren?
- Gen/DNA-Seq. kann für Phenotyp A dichotom sein und für Phänotyp als QTL agieren
Beachte!
Mendelian Pedigree Patterns entstehen/gibt wodurch? Was ist die Voraussetzung?
- Patterns aufgrund des Vorgangs wie sich Chromosomen während der Meiose trennen
- DNA-Sequenz muss ein gefixte Position auf Chromosom haben
Nenne die Formatierung eines Vererbungs-Musters.
- Pro Linie/Level eine Generation mit römischer Nummer
- Arabische Nummern für jedes Individuum
- Ein Pfeil bei ersten Generation kann indizieren, bei wem die Familie im Fokus ist
Um welches Vererbungsmuster handelt es sich? Beschreibe diese Allgemein.
- Relative Vererbungswahrscheinlichkeit
- Geschlecht
- Übertragung
- Genotyp
- Autosomal dominant
- Relative Vererbungswahrscheinlichkeit 50%
- Betroffener hat auch meiste betroffener Elternteil, nicht wenn
- De-novo Mutation
- Nicht-Penetranz
- Beide Geschlechter betroffen
- Heterozygot
Um welches Vererbungsmuster handelt es sich? Beschreibe diese Allgemein.
- Relative Vererbungswahrscheinlichkeit
- Geschlecht
- Übertragung
- Genotyp
- Autosomal rezessiv
- Relative Vererbungswahrscheinlichkeit 25%
- Meistens sind Eltern asymptomatische Carrier und nicht betroffen
- Erhöhte Wahrscheinlichkeit Auftritt, wenn Heirat innerhalb 2ten Grades => Cousin
- Beide Geschlechter betroffen
- Homozygot
Um welches Vererbungsmuster handelt es sich? Beschreibe diese Allgemein.
- Relative Vererbungswahrscheinlichkeit
- Geschlecht
- Übertragung
- Genotyp
- X-gekoppelt rezessiv
- Männer hauptsächlich betroffen
- Eltern
- Meistens Eltern nicht betroffen
- Mutter als asymptomatischer Carrier
- Männer-Verwandtschaft Mutter kann betroffene Männer haben
- Geschlecht
- Männer immer betroffen
- Frau nur wenn beide Eltern oder random X-Inaktivierung; homozygot
- Keine Mann-Mann-Transmission!
- Relative Vererbungswahrscheinlichkeit
- Mann: 50%
- 25% beide Geschlechter
Um welches Vererbungsmuster handelt es sich? Beschreibe diese Allgemein.
- Relative Vererbungswahrscheinlichkeit
- Geschlecht
- Übertragung
- Genotyp
- Kinder
- X-gekoppelt dominant
- Relative Vererbungswahrscheinlichkeit
- Mann selten
- Frau 100%
- Heterozygot bei Frau
- Mind. ein Elternteil betroffen
- Frauen oft weniger stark betroffen durch X-Inaktivierung
- Vererbung
- Betroffener Mann: Söhne gesund & Töchter alle
- Betroffene Frau: 50% beider Geschlechter
Um welches Vererbungsmuster handelt es sich? Beschreibe diese Allgemein.
- Relative Vererbungswahrscheinlichkeit
- Geschlecht
- Übertragung
- Genotyp
- Kinder
- Y-gekoppelt
- Nur Männer betroffen
- Betroffene Männer haben immer betroffenen Vater, ausser wenn De-novo Mutation
- Alle Söhne betroffen
- Für VII.11 sieh Bild!
Um welches Vererbungsmuster handelt es sich? Beschreibe diese Allgemein.
- Relative Vererbungswahrscheinlichkeit
- Geschlecht
- Übertragung
- Genotyp
- Kinder
- Mitochondrial, aber Ausprägung bei Streptomycin-Einnahme
- Alle Kinder und beide Geschlechter betroffen
- Meistens von Mutter, kann auch De-novo sein
- Kann nur von Mutter übertragen werden
- Variable klinische Ausprägung
Was ist speziell bei Männern bei der Vererbung von X und Y in Bezug Klassifikation?
- Ausdruck hetero- oder homozygot triff nicht zu, da nur eine Copy der jeweiligen Loci
- Deshalb auch keinen dominanten oder rezessiven Charakter
Wieso ist es kompliziert bei Menschen ein Vererbung-Muster festzustellen?
- Familien sind grundsätzlich zu klein für optimale Statistik zur Ermittlung des Ration z.B. 1 in 4 = 25% = rezessiv
- Auch systemische bias of ascertainment vorhanden; z.B. bei rezessivem Erbgang
- Nur betroffene Kinder gehen zum Arzt
- Carrier werden nicht wirklich erfasst
- Resultiert in falschen Ratio => Missinterpretation
Beschreibe die Komplikation bei Vererbungsmuster in Bezug Genexpression.
- Identische Mutationen können in verschiedenen Menschen durch andere Einflüsse in eine variable Genexpression aufzeigen => unterschiedliche Phänotypen
- Trotzdem dominant oder rezessiv
Wer hat meistens eine grössere variable Genexpression: Dominant oder rezessiv?
- Dominant, da rezessiv von zwei Allelen abhängig und deshalb sensitiver auf äussere Einflüsse sind
Was versteht man unter Nonpenetrance in Bezug Vererbungsmuster?
- Dominanter Phänotyp kann sich nicht immer manifestieren
- Ist Extreme der variablen Genexpression
- Phänotyp wird nicht ausgeprägt durch andere Einflüsse
- Charakteristisch sind "Generationen-skips"
Welche Einflüsse können zu einer Nonpenetrance führen?
- Alter => Huntington-Krankheit
- Geschlecht
- Lifestyle
- Umwelt; Trockene Luft
Beschreibe die Komplikation der männlichen Letalität bei X-gekoppeltem dominantem Charakteristikum.
- Absenz des physiologischen Allels bei X-gekoppelten dominanten kann letal sein
- 50% Männliche Aborte, da dominant = 50% => Inkontinentia pigmenti
- Nur Frauen betroffen als Carrier => Rett Syndrom
- Theoretisch doppelte an Frauen wie Männer in einer Familie
Was ist die Komplikation der Inzucht in Bezug Vererbungsmuster?
- Probleme, wenn X-gekoppelte rezessive Krankheit
- Frau grundsätzlich Carrier, wenn deren Kinder deren Sohn (Krankheit) und Tochter betroffen (Carrier) und Maten
- Homozygote Tochter möglich
Nach wie vielen Generationen besteht keine Gefahr der Inzucht mehr?
- Nach vier Generationen
Wann für eine Transmission kann es nie bei einer X-gekoppelten rezessiven Krankheit geben?
- Mann-Mann-Transmission
Beschreibe die Komplikation, wenn ein Charakteristikum häufig in einer Population vorhanden ist.
- Missinterpretation von z.B. rezessiven Erbgang => AB0
- Da 0 so oft vorkommt, hat es den Anschein als wäre es dominant, ist es aber nicht (ist rezessiv)
- Beste Interpretation Charakteristikum, wenn selten
Wie können genetische Abnormitäten im Körper vorkommen? Beschreibe diese.
- Konstitutionell
- Mutation in allen Körperzellen vorhanden
- Von Spermium, Oozyt oder von frühen embryonalen Entwicklung
- Mosaikartig
- Mutation nicht in allen Körperzellen vorhanden
- Zwei oder mehr genetisch unterschiedliche Zellen, welche alle von einer Zygote abstammen, wenn nicht = Chimäre
- Mutation während embryonale Entwicklung oder noch später
Was versteht man unter revertant mosaicism?
- Ursprünglich konstitutionelle Abnormität, die z.B. zur verminderten Proliferation führt
- Bestimmte Zelle können zurück mutieren zum Wildtyp und dadurch Selektionsvorteil hat
Welche Typen des Mosaiksmus gibt es?
- Somatische: Nur Körperzellen
- Gonadale: Nur reproduktive Zellen
- Gonosomale: Alles Zellen
Was ist eine Chimäre? Wie kann man das am einfachsten ermitteln?
- Fusion zweier Zygoten, welche dann einen Embryo bilden
- Untersuchung von germinalen Zellen
- Spermien
Wie ist die Vererbung einer
- Dominanten letalen Mutation
- Dominanten nicht-letalen aber schwerwiegende Mutation
- X-gekoppelte rezessive schwere Krankheit
- Autosomale rezessive Krankheit
- Nie von Eltern vererbt, wären ja sonst tot, lol! => De-novo Mutation
- Ähnlich wie 1, auch meistens eine de-novo Mutation
- Meistens auch de-novo Mutation. Natürliche Selektion wenn in Mann
- Vererbung über mehre Generationen über asymptomatische Carrier möglich
Was ist das Produkt der Meiose?
Was ist die Komplikation von Neumutationen bei der Vererbung in Bezug Interpretation?
- Interpretation nicht eindeutig möglich
Was ist die Komplikation von Neumutationen bei der Vererbung in Bezug Entstehung?
- Zeitpunkt Entstehung Neumutation unbekannt => Erneutes Auftreten bei weiteren Kindern?
Wie können Mosaike in somatischen und germinalen Zellen detektiert werden?
- Germinal: Molekulare Test an Spermien, Frau nicht möglich
- Somatisch: Molekulare Test an Gewebezellen => PCR oder Seq.
- Allel-PCR mit Droplet-PCR
- Seq. nicht mit Sanger, da zu wenig sensitiv
Was bedeuten die Anteil des Kerngenoms?
- 1.5%: Stark konserviert codierend
- 3%: Stark konserviert andere
- 6.5%: Heterochromatin
- 44%: Andere nichtkonservierte Sequenzen
- 45%: Auf Transpons basierende Wiederholungseinheiten
