Trisomie 21

Einschränkung die gesellschaftlichen Hindernisse mit sich bringen.
Z. Bsp. Tetraplegiker im Rollstuhl (Einschränkung), in nicht rollstuhlgängigen Gebäuden (Behinderung)

Numerische Chromosomenanomalie mit dreifachem Chromosom 21, einhergehend mit den typischen Fehlbildungen und geistiger Retardierung. Häufigkeit 1:700 Lebendgeborene, damit häufigste Chromosomenanomalie

Fehlende Trennung der beiden Chromosomen 21 in der Meiose (Reduktionsteilung) bei der Mutter, sodass eine Keimzelle mit zwei Chromosomen 21, statt nur einem gebildet wird. Die Erkrankungshäufigkeit nimmt mit zunehmendem Alter der Mutter zu.

• Freie Trisomie 21
• Translokations Trisomie 21
• Mosaik Trisomie 21
• Partielle Trisomie 21

Freie Trisomie 21:
- 95% der Betroffenen
Translokations Trisomie 21:
- 3-4% der Betroffenen
- Starke Auswirkung (Manifestation an vielen Organen udn Geweben)
Mosaik Trisomie 21:
- 1-2% der Betroffenen
- Weniger ausgeprägte Mermale
Partielle Trisomie 21:
- Äusserst selten
- Ähnlich der freien Trisomie 21

Freie Trisomie 21
Das Chromosom 21 ist in allen Zellen dreifach vorhanden

Translokations Trisomie 21
Das Chromosom 21 ist in allen Zellen dreifach vorhanden, eines hat sich aber an ein anderes angelagert

Mosaik Trisomie 21
Das Chromosom 21 ist nicht in jeder Zelle dreifach vorhanden, es gibt Zellen die auch nur 2 haben

Partielle Trisomie 21
Das Chromosom 21 ist wie normal 2 x vorhanden, eines der Chromosomen ist aber länger als das andere

• Verdachtsdiagnose wird durch Chromosomenanalyse gesichert
• Chromosomenanalyse und genetische Beratung
• Echokardiographie, Abdomensonographie (Begleitfehlbildungen)
• Augenuntersuchung, Hörtest, zahnärztliche und orthopädische Untersuchung
• Schilddrüsenfunktion (fT4, TSH) jährlich kontrollieren

• Flache Gesichter
• Weit auseinanderstehende und schrägstehende Augen
• Flache breite Nasenwurzel
• Offener Mund
• Grosse und hervortretende Zunge (Makroglossie)
• Hoher, schmaler Gaumen
• Kurzer Schädel mit abgeflachtem Hinterkopf (Brachyzephalie)
• Kleine Ohren
• Kurzer Hals
• Breite Hände, kurze Finger
• Grosser Abstand zwischen Dig. I und II an den Füssen (Sandalenfurche)
• Verminderter Muskeltonus (muskulärer Hypotonie)
• Gedrungener Körperbau
• Gelenkhyperflexibilität (durch lockeres Bindegewebe)

Fehlbildung innerer Organe (bei 50%)

• Herzfehler
• Fehlbildungen der Niere
• Darmstenosen oder -verschlüsse
• Gestörtes Immunsystem (erhöhte Infektanfälligkeit und Leukämierate)
• Hypogonadismus (endokrine Störung des Hoden) → Männliche Infertilität
• Reduzierte Fertilität bei Frauen
• Stoffwechselkrankheiten (Hypothyreose, DM Typ I)
• Höhr- und Sehstörungen

Geistige Entwicklung mässig reduziert (IQ von 50)

• Wenig entwickeltes abstraktes Denken
• Konzentrations- und Lernschwierigkeiten
• Können sich gut intellektuell entwickeln bei entsprechender Förderung
• Grosse Variabilität
• Verzögerte Reflexe

• Kausale Behandlung nicht möglich
• Je nach begleitenden Fehlbildungen und Komplikationen
• Frühförderung (Ergotherapie, Logopädie), Physiotherapie
• Soziale und psychische Unterstützung der Familie
• Vermitteln von Adressen von Selbsthilfegruppen, Elterninitiativen, genetischen Beratungsstellen
• Gebärdensprache, Sprachförderung
• Krankengymnastik (zur Stärkung des Bindegewebes und der Muskulatur)
• Motorik-Schulung (Fein- und Grobmotorik)
• Erziehung: Erlernen der sozialen Verhaltensweise

• Lebenslange Abhängigkeit von der Fürsorge anderer beeinflusst das Selbsterleben und das Selbstvertrauen des Patienten und dessen gesamten Familie.
• Tägliche Intensive Pflege und Entwicklungsförderung des Kindes, Wahrnehmung regelmässiger Therapietermine, häufige Sorgen um die Gesundheit oder Bedrohungen im Alltag, fordern die ganze Kraft der Eltern
• Eltern werden zu Experten der Behinderung
• Geschwister Erleben das Aufwachsen mit einem Kind, welches die meiste Aufmerksamkeit der Eltern erhält. Dies kann auch Folgen auf ihre eigene Entwicklung haben.
• Kontakte zu anderen betroffenen und Inanspruchnahme von organisatorischer Hilfen könne eine grosse Unterstützung sein.

• Haben gleiche Bedürfnisse wie gesunde Kinder
• Stillen: Fällt schwieriger durch spitzen Gaumen und schwacher Muskeltonus
• Längerer Spitalaufenthalt: Aufgrund Organschädigungen oder Begleiterkrankung

Pro Infirmins
- Erstberatung im Spital
- Sozialberatung
- Entlastungsdienst
- Finanzielle Direkthilfe

IV
- Hilflosenentschädigung: Erhöhter Pflegeaufwand
- Intensivpflegezuschlag: Pflege- und Überwachungsaufwand von mind. 4h pro Tag
- Assistenzbeitrag: Anstellung für Assistenzpersonen, wenn die Eltern dies nicht mehr selbst können
- Hilfsmittel: Rollstuhl, Treppenlift
- Med. Massnahmen: Bis zum 20. LJ Übernahme Kosten aller Behandlung die mit dem Geburtsgebrechen zu tun haben