Lernkarten
Definition Einschränkung
Körperliche und/oder kognitive Einschränkungen, entstanden durch endogene (Genetisch) oder durch exogene (Infektion, Alkohol während der SS) Faktoren.
Definition Behinderung
Einschränkung die gesellschaftlichen Hindernisse mit sich bringen.
Z. Bsp. Tetraplegiker im Rollstuhl (Einschränkung), in nicht rollstuhlgängigen Gebäuden (Behinderung)
Definition und Häufigkeit Trisomie 21
Numerische Chromosomenanomalie mit dreifachem Chromosom 21, einhergehend mit den typischen Fehlbildungen und geistiger Retardierung. Häufigkeit 1:700 Lebendgeborene, damit häufigste Chromosomenanomalie
Entstehung Trisomie 21
Fehlende Trennung der beiden Chromosomen 21 in der Meiose (Reduktionsteilung) bei der Mutter, sodass eine Keimzelle mit zwei Chromosomen 21, statt nur einem gebildet wird. Die Erkrankungshäufigkeit nimmt mit zunehmendem Alter der Mutter zu.
Welche Formen von Trisomie 21 werden unterschieden?
- Freie Trisomie 21
- Translokations Trisomie 21
- Mosaik Trisomie 21
- Partielle Trisomie 21
Wie oft kommen die verschiedenen Formen von Trismomie 21 vor und wie verschieden sind die Auswirkungen?
Freie Trisomie 21:
- 95% der Betroffenen
Translokations Trisomie 21:
- 3-4% der Betroffenen
- Starke Auswirkung (Manifestation an vielen Organen udn Geweben)
Mosaik Trisomie 21:
- 1-2% der Betroffenen
- Weniger ausgeprägte Mermale
Partielle Trisomie 21:
- Äusserst selten
- Ähnlich der freien Trisomie 21
Worin unterscheiden sich die Formen der Trisomie 21 in der Genetik?
Freie Trisomie 21
Das Chromosom 21 ist in allen Zellen dreifach vorhanden
Translokations Trisomie 21
Das Chromosom 21 ist in allen Zellen dreifach vorhanden, eines hat sich aber an ein anderes angelagert
Mosaik Trisomie 21
Das Chromosom 21 ist nicht in jeder Zelle dreifach vorhanden, es gibt Zellen die auch nur 2 haben
Partielle Trisomie 21
Das Chromosom 21 ist wie normal 2 x vorhanden, eines der Chromosomen ist aber länger als das andere
Wie sieht die Diagnostik auch bei der Trisomie 21?
- Verdachtsdiagnose wird durch Chromosomenanalyse gesichert
- Chromosomenanalyse und genetische Beratung
- Echokardiographie, Abdomensonographie (Begleitfehlbildungen)
- Augenuntersuchung, Hörtest, zahnärztliche und orthopädische Untersuchung
- Schilddrüsenfunktion (fT4, TSH) jährlich kontrollieren
