Einführung in die Pädiatrie

Meist setzen die Symptome der  Meningitis rasch und heftig ein:

• Hohes Fieber 
• Übelkeit und Erbrechen 
• Kopfschmerzen bis hin zur Unerträglichkeit
• Licht-und Geräuschüberempfindlichkeit 
• Nackensteife, Opisthotonus
  • Rückwärtsbeugung des Kopfes mit Überstreckung von Rumpf und Extremitäten
• Bewusstseinsveränderungen bis zum Koma

• obere Atemwegsinfekt
  • Bronchitis, Bronchopneumonie 
• Enteritis 
• Tonsililitits 
• Otitis media 
• Bakteriämie 
  • z.b streptococcus B bei Frühgeborenen 
• Harnwegsinfektion 
• Meningitis 
  • bakteriall und virale
  • Enzephalitis 
• Knochen und Gelenksinfektionen 

• Symptome 
  • Hautausschlag: Erythema (anulare) marginatum 
  • wandelnde Arthritis 
  • subkutane Knötchen 
  • unkoordinierte Spontanbewegungen: Syndam Chorea 
  • Rachen oder anderes lokalisierter Infekti mit b hämolysierenden Streptokokken oder anderen Infektionserreger 

• Beginnt aprupt oder schleichend 
• Symptome 
  • Zylindurie, Mirkohämaturie 
  • Proteinurie 
  • Makrohämaturie, Oligurie bis Anurie 
  • Azotämie 
  • ödem 
  • Filtration reduziert 
  • Hypertonie
  • Andireptolysind D Antihyaluronidase, Antistreptokokinase im Serum vorhanden 
• Kann zum Tod führen oder chronifizieren 

• grosse und kleine Gelenke 
• kann zu Beugekontrakturen, Schonhaltungen und Achsenfehlstellungen führen 

• Symptomatik bei säuglingen 
  • Trinkschwäche 
  • Schluckstörung 
  • Bewegungsarmung 
  • Ateminsuffizienz 
• Symptomatik im Kleinkindalter 
  • Gangauffälligkeiten 
  • Einschränkungen von Ausdauer und Bewegungstempo 
  • Sturzneigung 
  • mühsames Treppensteigen 

• Bleibende, aber nicht unveränderbare Haltungs-und Bewegungsstörung
• infolge einer prä-, peri-oder postnatalen zerebralen Funktionsstörung,
• die vor Abschluss von Reifung und Entwicklung des Gehirns eingetreten ist

• Anlagestörungen 
• perinatale Läsionen der Pyramidenbahn und Basalganglionen 
  • z.B nach Schock, Traumato oder perinataler Asphaxie 
• Infektionen
• intrakranielle Blutungen 
• perinatale Infarkte 

• spastische Zerebralparese 
  • uni oder bilateral 
• Dyskinetische 
• ataktische Zerebralparese 

• X-chromosomal rezessiv erbliche Muskeldystrophie
• bei Jungen mit einer Häufigkeit von 1 : 3500. 
• Es liegt ein Dystrophinmangel (Fehlen eines Strukturproteins des Sarkolemms) vor, der durch Mutationen bedingt ist. 
• Es kommt zu Nekrose der Muskelzellen

• Motorische Entwicklungsverzögerung (Laufen > 18 Monate) 
• Minderung von Ausdauer und Bewegungstempo 
• Schwäche der Beckenmuskulatur
• watschelndes Gangbild mit Stolpern
• Hyperlordose und mühsames Treppensteigen 
• Die Jungen stützen sich typischerweise beim Aufstehen aus der Hocke auf den Knien ab (Gower-Zeichen). 
• Die Wadenmuskulatur zeigt durch Verfettung und Fibrosierungder Muskelzellen eine zunehmende Pseudohypertrophie (Gnomenwaden). 

• Verdrängung des blutbildenden Knochenmarks
  • Symptome einer sekundären Anämie 
    • Blässe, gesteigerte Müdigkeit, Schwindel, Kopfschmerz 
  • einer Thrombopenie
    • Petechien, Hämatome 
  •  Leukopenie (Infektanfälligkeit, Fieber)

-Häufigster solider Tumor bei Kindern (1 : 100’000/Jahr)

-Ungewöhnliches biologisches Verhalten (Spontanregression möglich)

-Schlechte Prognose in fortgeschrittenem Stadium

• Tumor in Lenden oder Bauch oft erste Manifestation 
• Evt Symptome durch Druck auf Nachbarorgane;
  • gastrointestinal venöse Ödem 
  • respiratorische 
• Fieber 
• Gewichtsverlust, Anämie, Kachexie 
• Hypertonie 
• metastasieren 
  • lokale Lymphknoten, Lunge und Leber, 
  • selten in Knochen im Gegensatz zum Neuroblastom 

• gibt das Wachstum von Schädelkalotte und Gherin wieder 
• die MEssung erfolgt an der Stelle mit grössten zu messenden Umfang um Stirn und Hinterhauptsbein 

• Aussehne 
  • 0 blass, blau,
  • 1 Stamm rosig, Extremtät blau 
  • 2 rosig 
• Puls 
  • 0 einer 
  • 1 < 100/ Min 
  • 2 > 100/Min 
• Grimmassieren beim Absaugen
  • o keines 
  • 1 verzehit das Gesicht 
  • 2 Schreien 
• Aktivität 
  • o keine Bewegung 
  • 1 geringe Flexion 
  • 2 Aktive Spontanbewegung 
• Respiration 
  • 0 keine 
  • 1 langsam, unregelmässig 
  • 2 regelmässig keine Dyspnoe 

• Verletzungen?
• Fehlbildungen?
• Neurologie? 
• Inspektion von 
  • Kopf, Hals Thorax 
  • Abdomen, Nabelschnur, Extremitäten 
  • Asymmetrie 
  • Dysplasie 
• Reflexe 
• Vitalzeichen: Lungen, HErz, Puls, Temperatur 
• Fontanellen 
• Leber/ Milz, Bauchraum Analöffnung 

• intrauterine growthretardation (IUGR)
• Ursachen
  • Placentainsuffizinez (chron)
  • Pränatale Infektion 
  • Genetische Veränderungen 
  • Exogene Faktoren: Alkohol, Nikotin 
• bei 80% der SGA Kinder keine Ursachen 

• Typische Auffälligkeiten v.a. des Gesichts.
• Gehäuft Fehlbildungen innerer Organe.
• Psychomotorische Entwicklungsverzögerung,
• Verhaltensauffälligkeiten

• Geburt 
• Stillen
• Blut aus der Ferse 
• Hüft- screening 

• Phenylketonurie (PKU)
• Hypothyreose
• MCAD-Mangel
• Adrenogenitales Syndrom (AGS)
• Schwerer Kombinierter Immundefekt (SCID) und schwere T-Zell Lymphopenie
• Galaktosämie
• Biotinidasemangel
• CystischeFibrose (CF)
• Die Glutarazidurie Typ 1 (GA-1)
• Ahornsirup-Krankheit (MSUD)

• Vererbung 
  • autosomal rezessiv
• Symptome 
  • geistige Retardierung 
  • Helles Haar, Helle Haut 
  • Dunkelhäutige mit roten oder hellbraunen Haare 
  • ekzemähnliche Hautveränderung 
  • motorische Auffälligkeiten 
  • eher unauffällige psychische Entwicklung 
  • Krampfanfälle im Kindalter 
  • EEC Veränderungen 
    • Normalisierung nach Reduktion des Perylalins im Serum 

• Jungen Beginn 10 - 13,6 Jahre 
• Mädchen Beginn 8,5 - 13.3 Jahre