Hämatologie
Thalassämien
Thalassämien
Welche 2 Thalassämien gibt es?
Alpha-Thalassämie
(verminderte oder fehlende Produktion der Alpha- Globinketten)
Beta-Thalassämie
(verminderte oder fehlende Produktion der Beta- Globinetten)
Definition / Ursachen einer Thalassämie?
Verminderte oder fehlende Bildung einzelner Globinketten
Wie Viele Gene stehen für die Alpha-Glubine und Beta-Glubine zur Verfügung?
Welche?
Alpha:
-vier Gene
-Chromosom 16
Beta:
-zwei Gene
-Chromosom11
Alpha Thalassämie minima
(-a/aa)
-wird in der Regel zufällig oder bei Familienuntersuchungen entdeckt
HbH-Krankheit
(--/-a)
-Personen kaum beeinträchtigt
-Lebenserwartung normal
Alpha Thalassämie minor
(--/aa) oder (-a/-a)
-geringe Erniedrigung des Hb-Wertes
Hb-Bart's Hydrops fetalis Syndrom
(--/--)
• Fehlen aller 4 α Gene
• Kinder sterben meist schon vor der Geburt
Welche vier Krankheitsbilder bei der Alpha-Thalassämie gibt es?
a-Thalassämie minima
a-Thalassämie minor
HbH-Krankheit
Hb-Bart's Hydrops fetalis Syndrom
Wie werden die Beta-Thalassämien unterteilt?
-minor
-major
-intermedia
Thalassämie minor
Heterozygote Form (fehlen eines Genloci)
Targetzellen & oft basophile Punktierung
MCV/MCH tief
Ez-Zahl hoch
wenig Anisozytose
ev. schwache Anämie
Thalassämie major
Homozygot
(fehlen beider Genloci)
-schwere transfusionspflichtige Anämie
-mit Targetzellen
-Erythroblasten
Thalassämie intermedia
Thalassämie major mit zusätzlichen genetischen Veränderungen, die zu einer Abmilderung der typischen Symptome führt
Thalassämie major mit abgeschwächter / verzögerter klinischer Symptomatik
Welche Thalassämie kommt häufig im Mittelmeerraum vor?
B-Thalasslmie
Welche Thalasslmie kommt häufig in Südostasien vor?
a-Thalasslmie
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Welche 2 Thalassämien gibt es?
Alpha-Thalassämie
(verminderte oder fehlende Produktion der Alpha- Globinketten)
Beta-Thalassämie
(verminderte oder fehlende Produktion der Beta- Globinetten)
Definition / Ursachen einer Thalassämie?
Verminderte oder fehlende Bildung einzelner Globinketten
Wie Viele Gene stehen für die Alpha-Glubine und Beta-Glubine zur Verfügung?
Welche?
Alpha:
-vier Gene
-Chromosom 16
Beta:
-zwei Gene
-Chromosom11
Alpha Thalassämie minima
(-a/aa)
-wird in der Regel zufällig oder bei Familienuntersuchungen entdeckt
HbH-Krankheit
(--/-a)
-Personen kaum beeinträchtigt
-Lebenserwartung normal
Alpha Thalassämie minor
(--/aa) oder (-a/-a)
-geringe Erniedrigung des Hb-Wertes
Hb-Bart's Hydrops fetalis Syndrom
(--/--)
• Fehlen aller 4 α Gene
• Kinder sterben meist schon vor der Geburt
Welche vier Krankheitsbilder bei der Alpha-Thalassämie gibt es?
a-Thalassämie minima
a-Thalassämie minor
HbH-Krankheit
Hb-Bart's Hydrops fetalis Syndrom
Wie werden die Beta-Thalassämien unterteilt?
-minor
-major
-intermedia
Thalassämie minor
Heterozygote Form (fehlen eines Genloci)
Targetzellen & oft basophile Punktierung
MCV/MCH tief
Ez-Zahl hoch
wenig Anisozytose
ev. schwache Anämie
Thalassämie major
Homozygot
(fehlen beider Genloci)
-schwere transfusionspflichtige Anämie
-mit Targetzellen
-Erythroblasten
Thalassämie intermedia
Thalassämie major mit zusätzlichen genetischen Veränderungen, die zu einer Abmilderung der typischen Symptome führt
Thalassämie major mit abgeschwächter / verzögerter klinischer Symptomatik
Welche Thalassämie kommt häufig im Mittelmeerraum vor?
B-Thalasslmie
Welche Thalasslmie kommt häufig in Südostasien vor?
a-Thalasslmie
