Hämatologie
Thalassämien
Thalassämien
Kartei Details
| Karten | 14 |
|---|---|
| Sprache | Deutsch |
| Kategorie | Medizin |
| Stufe | Andere |
| Erstellt / Aktualisiert | 19.12.2018 / 29.12.2018 |
| Lizenzierung | Keine Angabe |
| Weblink |
https://card2brain.ch/box/20181219_haematologie_iLVk
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Welche 2 Thalassämien gibt es?
Alpha-Thalassämie
(verminderte oder fehlende Produktion der Alpha- Globinketten)
Beta-Thalassämie
(verminderte oder fehlende Produktion der Beta- Globinetten)
Definition / Ursachen einer Thalassämie?
Verminderte oder fehlende Bildung einzelner Globinketten
Wie Viele Gene stehen für die Alpha-Glubine und Beta-Glubine zur Verfügung?
Welche?
Alpha:
-vier Gene
-Chromosom 16
Beta:
-zwei Gene
-Chromosom11
Alpha Thalassämie minima
(-a/aa)
-wird in der Regel zufällig oder bei Familienuntersuchungen entdeckt
HbH-Krankheit
(--/-a)
-Personen kaum beeinträchtigt
-Lebenserwartung normal
Alpha Thalassämie minor
(--/aa) oder (-a/-a)
-geringe Erniedrigung des Hb-Wertes
Hb-Bart's Hydrops fetalis Syndrom
(--/--)
• Fehlen aller 4 α Gene
• Kinder sterben meist schon vor der Geburt
Welche vier Krankheitsbilder bei der Alpha-Thalassämie gibt es?
a-Thalassämie minima
a-Thalassämie minor
HbH-Krankheit
Hb-Bart's Hydrops fetalis Syndrom
