Humangenetik
asfas
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Set of flashcards Details
| Flashcards | 23 |
|---|---|
| Language | Deutsch |
| Category | Biology |
| Level | Primary School |
| Created / Updated | 05.07.2017 / 10.07.2017 |
| Licencing | Not defined |
| Weblink |
https://card2brain.ch/box/20170705_humangenetik
|
| Embed |
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Williams-Beuren-Syndrom
Vererbung:
Autosomal dominant
Defekt:
Mikrodeletion 7q11.23 (für Elastin)
Phänotyp:
Intelligenz: gemindert, aber freundlich
Körper: Gefäßanomalien, musk. hypotonie, Minderwuchs
Gesicht: Elfenartig, kurze Nase, Mund offen, hypoplastische Zähne, Iris Stellata
Diagnose: FISH / Array
Prader-Willi Syndrom
Vererbung:
genomisches Imprinting (del paternales Allel) CAVE: del maternales Allel -> Angelman
Defekt:
Mikrodeletion 15q12
Phänotyp:
Intelligenz: gemindert
Körper: männlich, adipositas, hypogonadismus, initial Trinkschwäche, später Adipositas
Gesicht: Zeltförmiger Mund
Diagnose:
Methylierungstest
FISH, Array
Rubinstein-Taybi Syndrom
Vererbung:
heterozygote Mutation / sporadisch
Defekt:
Mikrodeletion 16p13.3 (10%)
Phänotyp:
Intelligenz: gemindert
Körper: Mikrozephalie, Minderwuchs,
Gesicht: lat. abfallende Lidachsen, große Nase, hypoplastische Maxilla
Diagnose:
FISH / Array
Deletion 22q11
Vererbung:
Autosomal dominant
Defekt:
Mikrodeletion 22q11
Phänotyp: hier sehr verschieden
Intelligenz:
Körper: 75% Herzfehler, musk. Hypotonie
Gesicht: Gaumenspalten, Schluckstörungen, näselnde Sprache
Diagnose:
FISH / DNA Array
Angelman-Syndrom
Vererbung:
genomisches Imprinting (del maternales Allel) CAVE: del paternales Allel -> PWS
Defekt:
Mikrodeletion 15q12
Phänotyp:
Intelligenz: gemindert
Körper: psychomotorische Entwicklungsstörung mit Ataxie, Epilepsie, fehlender Sprache, Lachanfälle, Mikrozephalie, breites Gangbild
Gesicht: Initial kaum, wenn älter -> Progenie (Kinn nach vorne)
Diagnose:
Methylierungstest (kann auch unauffällig sein)
FISH, Array
Trisomie 21 / Down Syndrom
Vererbung:
autosomale Trisomie / Risiko: Alter der Mutter
Defekt:
Trisomie 21 47,XY,+21
Phänotyp:
Intelligenz: vermindert
Körper: Brachyzephalie, flache Nase, ansteigende Lidachse, Epikanthus, kleiner Mund, Vierfingerfurche, Sandalenlücke, Herzfehler, ggf. Morbus Hirschsprung, Epilepsie, Leukämierisiko
Diagnose:
Pränataldiagnostik / ETS, ZTS: verbreiterte nackenfalte, hydrops fetalis, kurze Femora, flaches Gesicht, Herzfehler
Chromosomenanalyse, CAVE: bei Robertson Translokation hohes Wiederholungsrisiko
Fragiles-X-Syndrom
Vererbung:
abhängig der Repeats. >100 fast 100%
Defekt:
CGG-Repeats auf X ( normal: 6-54)
Phänotyp:
Intelligenz: vermindert, verzögerte Entwicklung, kontaktarm, ggf autistisch
Körper: Bindegewebsschwäche, Makroorchidismus bei Männern
Gesicht: lang, schmal, prominentes Kinn, große Ohren, Epikanthus
Diagnose:
PCR zur Bestimmung der Repeats
Southern Blot
Klinefelter
Vererbung:
infertil
Defekt:
47, XXY
Phänotyp: vorpubertär unauffällig
Intelligenz: keine geistige Behinderung
Körper: Gynäkomastie, Hochwuchs, kleine Genitalien
Gesicht: wenig Bart
Diagnose:
Chromosomenanalyse (aus Lymphozyten)
