BC.4503 Molekularmedizin

FS 2017 Sem IV MolMed

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Kartei Details

Karten	42
Sprache	Deutsch
Kategorie	Medizin/Pharmazie
Stufe	Universität
Erstellt / Aktualisiert	20.05.2017 / 21.05.2017
Lizenzierung	Keine Angabe
Weblink	https://card2brain.ch/box/20170520_bc_4503_molekularmedizin
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Flip-Modus

Spleissregel

immer zwischen GU und AG (GT und AG in DNA) entfernt

Lariat

Lasso, dass sich bildet nachdem GU des Introns abgetrennt wurde und an entfernte A bindet. Nötig für

Typen von Chromosomen

metazentrisch: Centrosom in der Mitte

submetazentrisch: Centrosom versetzt

akrozentrisch: Centrosom klar an den Rand verschoben

FISH-Analyse

Fluoreszenz-Analyse, Hybridisierung der DNA in situ mit DNA-Markern, die an den entsprechenden Genen binden und deren Translokation bestätigen oder verneinen.

Down-Syndrom

Trisomie 21
Muskelhypotonie, Herzfehler, Darmverschluss, sensomotorische und geistige Behinderung

Patau-Syndrom

Trisomie 13

Blindheit, Schwerhörigkeit, Herzfehler, Fehlbildung des Verdauungssystems

Edwards-Syndrom

Trisomie 18

gekreuzte Finger, Augenfehlbildungen, kognitive Behinderung

Entstehung von Trisomien

Non-disjunction, entweder von Teilen des Chromosomen (ungleicher Cross over) oder des ganzen Chromosoms