Pränatal entstandene Störungen
Pädiatrie Kinderheilkunde
Pädiatrie Kinderheilkunde
Fichier Détails
| Cartes-fiches | 51 |
|---|---|
| Langue | Deutsch |
| Catégorie | Médecine |
| Niveau | Apprentissage |
| Crée / Actualisé | 19.01.2015 / 18.12.2016 |
| Lien de web |
https://card2brain.ch/box/praenatal_entstandene_stoerungen
|
| Intégrer |
<iframe src="https://card2brain.ch/box/praenatal_entstandene_stoerungen/embed" width="780" height="150" scrolling="no" frameborder="0"></iframe>
|
Mukoviszidose
Welche Auswirkungen hat sie auf den Darm?
- Mekoniumileus (in 10% der Fälle): Darmverschluss bei Geburt
- Bei Älteren: Obstruktion durch zähe Darmsekrete
Mukoviszidose
Welche Auswirkungen hat sie auf die Gallengänge?
- Verschluss durch zähe Galle
- Rückstau in Leber
- Untergang von Leberpanenchym: wird harbig ersetzt = biliäre Lebercirrhose
- Da Blutgefäße in Leber mit untergehen: Pfortaderhochdruck
- Entwicklung von Gallensteinen
Mukoviszidose
Welche Auswirkungen hat sie auf die Gonaden?
- Frau: Fertilität eingeschränkt durch zähes Sekret im Cervikalkanal
SS kann ausgetragen werden
- Mann: Verlegung der ableitenden Samenwege (Spermien o.B.)
in 98% steril
Mukoviszidose
Welche Auswirkungen hat sie auf die Lunge?
Welche Komplikationen gehen damit einher?
Welche Symptome hat der Patient?
Bronchialdrüsen bilden sehr zähes Sekret
- Schleim kann nicht abgehustet werden
Bronchien eingeengt
obstruktive Bronchitis
- sekundäre Infektionen:
Bronchitis
Pneumonie mit "Problemkeimen"
- Bronchiektasien = irreversible Erweiterung der Bronchialäste
- Lungenemphysem
- Gasaustausch geringer
Komplikationen:
- Lungenhochdruck
- Cor pulmonale: Rechtsherzinsuffizienz
Symptome:
- Husten
- Atemnot
- Trommelschlegelfinger
- Faßthorax
Mukoviszidose
Wie wird die Diagnose gestellt?
- Symptome
- körperliche Untersuchung
- Labor Tests: Pilocarpin-Test: Cl- und Na+-Gehalt im Schweiß erhöht
bei Neugeborenen: Trypsinogen im Blut erhöht
- Röntgen: Lunge
- Nachweis der Genmutation
Mukoviszidose
Wie wird medikamentös behandelt: allgemein
an der Lunge
am Pancreas
- ausreichend NaCl-Zufuhr
- Lunge: Inhalation mit rekombinanter humaner DNA-ase zur Schleimlösung
Antibiotikatherapie bei Infekten
bei zunehmender respiratorischer Insuf.: O2-Langzeittherapie
- Pancreas: Substitution von Verdauungsenzymen
hochkalorige Ernährung
parenterale Gabe der fettlöslichen Vitamine (A,D,E,K)
Mukoviszidose
Wie wird physikalisch behandelt?
- zum Schleim abhusten: AT & Drainage selbst erlenen
- Lagerungsdrainage
- Klopf- und Vibrationsmassagen
- Ausüben passender Sportarten: Laufen, Joggen, Rad fahren
Mukoviszidose
Welche Lebenswerwartung hat der Patient?
- bis zu 40 Jahre
- für heute Neugeborene: 40-45 Jahre prognostiziert
minimal Erkrankte: normale Lebenserwartung!
Myskeldystrophie Duchenne
Häufigkeit?
Erbgang?
Häufigkeit: 1 : 4.000 der Buben
Erbgang: Frauen nur Überträgerinnen
Spontanmutationen möglich
Myskeldystrophie Duchenne
Ursache?
Dystrophin = Substanz die Verbindungen in Muskelfasern herstellt
kann nicht mehr hergestellt werden
- Proteine in Muskelfasern werden weniger
- Calcium-Regulation der Muskelfasern ist gestört
Folge: Muskelfasern gehen unter, werden von Fett- und Bindegewebe ersetzt
Kreatinkenase = spez. Enzym der Skelettmuskulatur steigt stark an
Myskeldystrophie Duchenne
Symptome
- Beginn im 2.-3. LJ
- Watschelgang (M. gluteus medius & minimus insuf.)
Becken kippt nach vorne (M. gluteus maximus insuf.): Treppensteigen und aufstehen nicht mehr möglich
Aufstehen vom Boden durch Aufrichten an sich selbst
