Pränatal entstandene Störungen
Pädiatrie Kinderheilkunde
Pädiatrie Kinderheilkunde
Fichier Détails
Cartes-fiches | 51 |
---|---|
Langue | Deutsch |
Catégorie | Médecine |
Niveau | Apprentissage |
Crée / Actualisé | 19.01.2015 / 18.12.2016 |
Lien de web |
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Mukoviszidose
Erbgang?
Häufigkeit?
Erbgang: autosomal rezessiv
Häufigkeit: 1 / 2.000 = häufigste angeborene StoffwechselKH der weißen Bevölkerung
Genträger: 1 / 25
Mukoviszidose
Ursache?
Welche Folgen hat das?
Ursache: Genmutation des GFTR-Gens auf Chromosom 7
Folge: Protein, das in der Zellmembran als Chloridkanal wirkt wird nicht codiert
exokrine Drüsen können nur zähen Schleim bilden
Verlegung der Ausführgänge
Mukoviszidose
Welche Areale sind besonders betroffen?
1. Schweißdrüsen
2. Pancreas
3. Darm
4. Leber- & Gallenwege
5. Gonaden
6. Lunge
Mukoviszidose
Welche Auswirkungen hat sie auf den Pankreas?
gebildete Verdauungsenzyme können nicht an ihren Wirkort im Dünndarm gelangen
- ungenügende Verdauung = Maldi gestion
"Gedeihstörungen" bei Säuglingen
Untergewicht
- chron. Durchfälle
Fettstühle = Steatorrhoe
- Mangel an fettlöslichen Vitaminen
Vit K: Gerinnungsstörung
- evtl. Diabetes mellitus
Mukoviszidose
Welche Auswirkungen hat sie auf den Darm?
- Mekoniumileus (in 10% der Fälle): Darmverschluss bei Geburt
- Bei Älteren: Obstruktion durch zähe Darmsekrete
Mukoviszidose
Welche Auswirkungen hat sie auf die Gallengänge?
- Verschluss durch zähe Galle
- Rückstau in Leber
- Untergang von Leberpanenchym: wird harbig ersetzt = biliäre Lebercirrhose
- Da Blutgefäße in Leber mit untergehen: Pfortaderhochdruck
- Entwicklung von Gallensteinen
Mukoviszidose
Welche Auswirkungen hat sie auf die Gonaden?
- Frau: Fertilität eingeschränkt durch zähes Sekret im Cervikalkanal
SS kann ausgetragen werden
- Mann: Verlegung der ableitenden Samenwege (Spermien o.B.)
in 98% steril
Mukoviszidose
Welche Auswirkungen hat sie auf die Lunge?
Welche Komplikationen gehen damit einher?
Welche Symptome hat der Patient?
Bronchialdrüsen bilden sehr zähes Sekret
- Schleim kann nicht abgehustet werden
Bronchien eingeengt
obstruktive Bronchitis
- sekundäre Infektionen:
Bronchitis
Pneumonie mit "Problemkeimen"
- Bronchiektasien = irreversible Erweiterung der Bronchialäste
- Lungenemphysem
- Gasaustausch geringer
Komplikationen:
- Lungenhochdruck
- Cor pulmonale: Rechtsherzinsuffizienz
Symptome:
- Husten
- Atemnot
- Trommelschlegelfinger
- Faßthorax
Mukoviszidose
Wie wird die Diagnose gestellt?
- Symptome
- körperliche Untersuchung
- Labor Tests: Pilocarpin-Test: Cl- und Na+-Gehalt im Schweiß erhöht
bei Neugeborenen: Trypsinogen im Blut erhöht
- Röntgen: Lunge
- Nachweis der Genmutation
Mukoviszidose
Wie wird medikamentös behandelt: allgemein
an der Lunge
am Pancreas
- ausreichend NaCl-Zufuhr
- Lunge: Inhalation mit rekombinanter humaner DNA-ase zur Schleimlösung
Antibiotikatherapie bei Infekten
bei zunehmender respiratorischer Insuf.: O2-Langzeittherapie
- Pancreas: Substitution von Verdauungsenzymen
hochkalorige Ernährung
parenterale Gabe der fettlöslichen Vitamine (A,D,E,K)
Mukoviszidose
Wie wird physikalisch behandelt?
- zum Schleim abhusten: AT & Drainage selbst erlenen
- Lagerungsdrainage
- Klopf- und Vibrationsmassagen
- Ausüben passender Sportarten: Laufen, Joggen, Rad fahren
Mukoviszidose
Welche Lebenswerwartung hat der Patient?
- bis zu 40 Jahre
- für heute Neugeborene: 40-45 Jahre prognostiziert
minimal Erkrankte: normale Lebenserwartung!
Myskeldystrophie Duchenne
Häufigkeit?
Erbgang?
Häufigkeit: 1 : 4.000 der Buben
Erbgang: Frauen nur Überträgerinnen
Spontanmutationen möglich
Myskeldystrophie Duchenne
Ursache?
Dystrophin = Substanz die Verbindungen in Muskelfasern herstellt
kann nicht mehr hergestellt werden
- Proteine in Muskelfasern werden weniger
- Calcium-Regulation der Muskelfasern ist gestört
Folge: Muskelfasern gehen unter, werden von Fett- und Bindegewebe ersetzt
Kreatinkenase = spez. Enzym der Skelettmuskulatur steigt stark an
Myskeldystrophie Duchenne
Symptome
- Beginn im 2.-3. LJ
- Watschelgang (M. gluteus medius & minimus insuf.)
Becken kippt nach vorne (M. gluteus maximus insuf.): Treppensteigen und aufstehen nicht mehr möglich
Aufstehen vom Boden durch Aufrichten an sich selbst
Wonach lassen sich Erbkrankheiten einteilen?
1. Ausmaß: Genom (Zahl)
Chromosom (Struktur)
Gen(e)
2. Erbgang: autosomal (dominant / rezessiv)
x-chromosomal (rezessiv)
Welche Ursachen können Erbkrankheiten haben?
1. Veränderunge der Keimzellen der Eltern
2. spontane Neumutationen im Erbgut
Wodurch können in der pränatalen Phase Krankheiten erworben werden?
1. Infekt
2. Kontakt mit teratogenen Substanzen
3. Folge von Erkrankungen der Mutter
Mit welchen Kriterien lassen sich Aussagen über zu erwartende Erkrankungen machen?
1. Indikation
2. Amniozentese
3. Chorionzottenbiopsie
Welche Indikationen haben pränatal erworbene Krankheiten?
1. Alter (w > 35J, m > 50J)
2. Familienanamnese
Wann wird die Amniozentese durchgeführt und was bestimmt sie?
Wann: ca. 14. SSW
Was: - nummerische bzw. strukturelle Aberration
- DNA-Veränderungen
Wann wird die Chorionzottenbiopsie durchgeführt und was bestimmt sie?
Wann: ab vollendeter 11. SSW
Was: - beurteilt Throphoblastgewebe
- nicht immer Übereinstimmung mit Embryoblast
Mikroskop
Welche numerische Chromosomenaberrationen gibt es?
1. Autosomal: - Monosomie = einfach vorhanden
- Trisomie = dreifach vorhanden
2. Gonosomal = an Geschlechtschromosomen
Trisomie 21
Wie häufig kommt es vor?
Welche Ursachen hat es?
Häufigkeit: 1/700 Lebendgeborenen
Ursachen: Non-disjunction während Meiose
zu 80% mütterlichen Ursprungs
Wrsl. steigt mit Alter
Trisomie 21
Welche Symptome treten auf an: Augen
Wie können sie behandelt werden?
Mongolen-Falte
60% Linseneintrübung
Therapie: Kunstlinsen
Trisomie 21
Welche Symptome treten auf an: Mund
Wie können sie behandelt werden?
sehr kleiner Oberkiefer
sehr große Zunge
Folge: Mund kann nicht geschlossen werden
Sprache gestört
häufig Infekte
Therapie: Zunge verkleinern
Trisomie 21
Welche Symptome treten auf an: Hände & Füße
kurze Finger
„Vierfingerfurche“ (Hände)
„Sandalenfurche“ (Füße)
Trisomie 21
Welches Symptom tritt auf an: Muskulatur
Wie kann es behandelt werden?
hypoton
Therapie: physikalisch
Trisomie 21
Welches Symptom tritt auf an: Gelenke
Wie kann es behandelt werden?
stark überstreckt
Therapie: physikalisch
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