Lernkarten
Wonach lassen sich Erbkrankheiten einteilen?
1. Ausmaß: Genom (Zahl)
Chromosom (Struktur)
Gen(e)
2. Erbgang: autosomal (dominant / rezessiv)
x-chromosomal (rezessiv)
Welche Ursachen können Erbkrankheiten haben?
1. Veränderunge der Keimzellen der Eltern
2. spontane Neumutationen im Erbgut
Wodurch können in der pränatalen Phase Krankheiten erworben werden?
1. Infekt
2. Kontakt mit teratogenen Substanzen
3. Folge von Erkrankungen der Mutter
Mit welchen Kriterien lassen sich Aussagen über zu erwartende Erkrankungen machen?
1. Indikation
2. Amniozentese
3. Chorionzottenbiopsie
Welche Indikationen haben pränatal erworbene Krankheiten?
1. Alter (w > 35J, m > 50J)
2. Familienanamnese
Wann wird die Amniozentese durchgeführt und was bestimmt sie?
Wann: ca. 14. SSW
Was: - nummerische bzw. strukturelle Aberration
- DNA-Veränderungen
Wann wird die Chorionzottenbiopsie durchgeführt und was bestimmt sie?
Wann: ab vollendeter 11. SSW
Was: - beurteilt Throphoblastgewebe
- nicht immer Übereinstimmung mit Embryoblast
