Lernkarten

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Lernende 4 Lernende
Sprache Deutsch
Stufe Berufslehre
Erstellt / Aktualisiert 19.01.2015 / 18.12.2016
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Wonach lassen sich Erbkrankheiten einteilen?

1. Ausmaß: Genom (Zahl)
                      Chromosom (Struktur)
                      Gen(e)

2. Erbgang: autosomal (dominant / rezessiv)
                      x-chromosomal (rezessiv)

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Welche Ursachen können Erbkrankheiten haben?

1. Veränderunge der Keimzellen der Eltern
2. spontane Neumutationen im Erbgut

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Wodurch können in der pränatalen Phase Krankheiten erworben werden?

1. Infekt
2. Kontakt mit teratogenen Substanzen
3. Folge von Erkrankungen der Mutter

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Mit welchen Kriterien lassen sich Aussagen über zu erwartende Erkrankungen machen?

1. Indikation
2. Amniozentese
3. Chorionzottenbiopsie

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Welche Indikationen haben pränatal erworbene Krankheiten?

1. Alter (w > 35J, m > 50J)
2. Familienanamnese

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Wann wird die Amniozentese durchgeführt und was bestimmt sie?

Wann: ca. 14. SSW
Was: - nummerische bzw. strukturelle Aberration
          - DNA-Veränderungen

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Wann wird die Chorionzottenbiopsie durchgeführt und was bestimmt sie?

Wann: ab vollendeter 11. SSW
Was: - beurteilt Throphoblastgewebe
          - nicht immer Übereinstimmung mit Embryoblast

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Wie können Genomveränderungen sichtbar gemacht werden?
Mikroskop