Pränatal entstandene Störungen
Pädiatrie Kinderheilkunde
Pädiatrie Kinderheilkunde
Fichier Détails
| Cartes-fiches | 51 |
|---|---|
| Langue | Deutsch |
| Catégorie | Médecine |
| Niveau | Apprentissage |
| Crée / Actualisé | 19.01.2015 / 18.12.2016 |
| Lien de web |
https://card2brain.ch/box/praenatal_entstandene_stoerungen
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| Intégrer |
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Wonach lassen sich Erbkrankheiten einteilen?
1. Ausmaß: Genom (Zahl)
Chromosom (Struktur)
Gen(e)
2. Erbgang: autosomal (dominant / rezessiv)
x-chromosomal (rezessiv)
Welche Ursachen können Erbkrankheiten haben?
1. Veränderunge der Keimzellen der Eltern
2. spontane Neumutationen im Erbgut
Wodurch können in der pränatalen Phase Krankheiten erworben werden?
1. Infekt
2. Kontakt mit teratogenen Substanzen
3. Folge von Erkrankungen der Mutter
Mit welchen Kriterien lassen sich Aussagen über zu erwartende Erkrankungen machen?
1. Indikation
2. Amniozentese
3. Chorionzottenbiopsie
Welche Indikationen haben pränatal erworbene Krankheiten?
1. Alter (w > 35J, m > 50J)
2. Familienanamnese
Wann wird die Amniozentese durchgeführt und was bestimmt sie?
Wann: ca. 14. SSW
Was: - nummerische bzw. strukturelle Aberration
- DNA-Veränderungen
Wann wird die Chorionzottenbiopsie durchgeführt und was bestimmt sie?
Wann: ab vollendeter 11. SSW
Was: - beurteilt Throphoblastgewebe
- nicht immer Übereinstimmung mit Embryoblast
Mikroskop
Welche numerische Chromosomenaberrationen gibt es?
1. Autosomal: - Monosomie = einfach vorhanden
- Trisomie = dreifach vorhanden
2. Gonosomal = an Geschlechtschromosomen
Trisomie 21
Wie häufig kommt es vor?
Welche Ursachen hat es?
Häufigkeit: 1/700 Lebendgeborenen
Ursachen: Non-disjunction während Meiose
zu 80% mütterlichen Ursprungs
Wrsl. steigt mit Alter
Trisomie 21
Welche Symptome treten auf an: Augen
Wie können sie behandelt werden?
Mongolen-Falte
60% Linseneintrübung
Therapie: Kunstlinsen
Trisomie 21
Welche Symptome treten auf an: Mund
Wie können sie behandelt werden?
sehr kleiner Oberkiefer
sehr große Zunge
Folge: Mund kann nicht geschlossen werden
Sprache gestört
häufig Infekte
Therapie: Zunge verkleinern
Trisomie 21
Welche Symptome treten auf an: Hände & Füße
kurze Finger
„Vierfingerfurche“ (Hände)
„Sandalenfurche“ (Füße)
Trisomie 21
Welches Symptom tritt auf an: Muskulatur
Wie kann es behandelt werden?
hypoton
Therapie: physikalisch
Trisomie 21
Welches Symptom tritt auf an: Gelenke
Wie kann es behandelt werden?
stark überstreckt
Therapie: physikalisch
Trisomie 21
Welches Symptom tritt auf an: Herz
Wie kann es behandelt werden?
In 40%: Vitien
Therapie: Behandlung der Herzfehler
Trisomie 21
Welches Symptom tritt auf an: Geschlechtsorgane
m: steril
f: SS nicht ausgeschlossen
Trisomie 21
Welches Symptom tritt auf an: IQ
Wie kann es behandelt werden?
vermindert
Therapie: Förderung
Turner Syndrom
Welche Ursache hat es?
Wie häufig kommt es vor?
Ursache: Karyotyp 45 X0
Häufigkeit: 1 : 2.000 der Mädchen
Turner Syndrom
Welches Symptom tritt auf bei Geburt
Lymphödeme an Hand- und Fußrücken
Turner Syndrom
Welches Symptom tritt auf an: Hals
Pterygium colli = Faltenhals, „flughautähnliche Hautbildung
Turner Syndrom
Welches Symptom tritt auf an: Thorax
Schildthorax = nach außen gewölbt
Turner Syndrom
Welches Symptom tritt auf an: Herz/Niere
Fehlbildungen möglich
Turner Syndrom
Welches Symptom tritt auf an: Gonaden
steril, primäre Amenorrhoe
Turner Syndrom
Welches Symptom tritt auf an: Körpergröße
klein
Turner Syndrom
Welches Symptom tritt auf an: IQ
unbeeinträchtigt
Klinefelter Syndrom
Welche Ursache hat es?
Wie häufig kommt es vor?
Ursache: Karyotyp 47 XXY
Häufigkeit: 1 : 1.000 ?
Klinefelter Syndrom
Wann wird die Diagnose gestellt? Welche Symptome treten auf?
Diagnose: meist erst nach Pupertät
Symptome: Körpergröße: groß
Habitus: eunuchoid
Gonaden: steril
Strukturelle Chromosomenaberrationen
Wie können sie sichtbar gemacht werden?
Mikroskop
Strukturelle Chromosomenaberrationen
Welche Ursache liegt vor?
Chromosomonebrüche mit Verlust des Teils
Genveränderungen
Welche Veränderung liegt vor?
Punktmuation: Veränderung der Basensequenz der DNA
Genveränderungen
Erbgang?
Welche Folgen kann sie haben?
Erbgang: meist rezessiv
Veränderung des Codes für die Eiweißbildung:
- Enzymfunktion herabgesetzt, d.h. Stoffbildung und -abbau herabgesetzt
- Erbmerkmale = Phäne veränder (=sichtbar)
Achondroplasie
Erbgang?
Welche Symptome treten auf an: Körpergröße (Ursache)
Muskulatur
Spinalkanal
IQ
Erbgang: autosomal dominant
1. Körpergröße: Zwergwuchs = 1,20-1,40m
- Kopf / Rumpf: normal
- Extremitäten: zu klein
Ursache: Wachstumsstörung der Röhrenknochen
2. Muskulatur: hypoton
3. oft angeborene knöchern bedingte Spinalkanalstenose (Claudatio Spinalis)
4. IQ: normal
Phenylketonurie
Welche Ursache liegt vor?
Zu welchen Folgen kommt es?
Ursache: Gendefekt
Folge: Bildung des Enzyms PAH vermindert bis nicht mehr
AS Phenylalanin: Umwandlung in Thyrosin vermindert bis nicht mehr
Umbau in Ketonkörper und Ausscheidung in Urin zu gering
Phenylketonurie
Zu welchen sichtbaren Folgen kommt es?
1. irreversible Schädigung des Gehirns
2. extrapyramidale Störungen
3. Krämpfe
4. Pigmentsynthese gestört: bond, blaue Augen
Phenylketonurie
Diagnose?
Therapie?
Diagnose: Guthrie-Test = Bestimmung der Phenylalanin-Konz. am 4.-5. Lebenstag (Screening)
Therapie: lebenslange Diät: individuell angepasste geringe Phenylalanin-Menge
Lockerung der Diät nach Pupertät (ca 21. LJ)
Mukoviszidose
Erbgang?
Häufigkeit?
Erbgang: autosomal rezessiv
Häufigkeit: 1 / 2.000 = häufigste angeborene StoffwechselKH der weißen Bevölkerung
Genträger: 1 / 25
Mukoviszidose
Ursache?
Welche Folgen hat das?
Ursache: Genmutation des GFTR-Gens auf Chromosom 7
Folge: Protein, das in der Zellmembran als Chloridkanal wirkt wird nicht codiert
exokrine Drüsen können nur zähen Schleim bilden
Verlegung der Ausführgänge
Mukoviszidose
Welche Areale sind besonders betroffen?
1. Schweißdrüsen
2. Pancreas
3. Darm
4. Leber- & Gallenwege
5. Gonaden
6. Lunge
Mukoviszidose
Welche Auswirkungen hat sie auf den Pankreas?
gebildete Verdauungsenzyme können nicht an ihren Wirkort im Dünndarm gelangen
- ungenügende Verdauung = Maldi gestion
"Gedeihstörungen" bei Säuglingen
Untergewicht
- chron. Durchfälle
Fettstühle = Steatorrhoe
- Mangel an fettlöslichen Vitaminen
Vit K: Gerinnungsstörung
- evtl. Diabetes mellitus
