Pädiatrie

1 Trimemnon: Rötelnembryopathie: Gregg Trias: Innenohrtaubheit, Katarakt Herzfehler

Mikrocephalie, Retardierung

Immunität bei HHT IgG Titer > 1:32

bei Kontakt seronegativer Mütter: passive Immunisierung mit IgG bis 18 SSW

ähnlich wie Toxoplasmose: Periventrikuläre Verkalkung, Ventrikeleinblutung, Mikrozephalus, Chorioretinitis, Hepatosplenomegalie

meist HHV-2: meist intrapartale Übertragung->Mirocephalie

->Aciclovir

bei Syphillis der Mutter:

Lues connata praecox: Blutiger Schnupfen, Blasenbildung an Plantae/Palmae (Syphillitisches Pemphigoid), Osteochondritis syphillitica

Parrotsche Furchen im Mundbereih, Quadratschädel

Hutchinson Trias: Keratitis parenchymatosem Innenohrschwerhörigkeit, Tonnenzähne

1/2 Trimemnon: Chorioretinitis, Atrophie der Extremität, ZNS Atrophie

Perinatal: Mütterliches Exanthem 5d vor bis 2d nach Geburt! -> hohes Risiko

hohe Letalität

Th: Passive Immunisierung IgG

Schwere Anämie-> Hydrops fetalis (Flüssigkeitansammlung in mindestens 2 Körperhöhlen)

-> Bluttransfusionen

Ko: Intrauteriner Fruchttod!

Ikterus ist physiologisch und häufig(max um 5 Lebenstag), <15mg/dl, im 3 Lebensmonat Tiefstand (10-13mg/dl)

Pathologisch ab >15mg/dl, Ursachen:Unkonjugiert hoch: ABO-Inkompatibilität, Morbus haemolyticus neonatorum, Infektion, G-6-P Dehydrogenase Mangel

Ursache konjugiert hoch: a1-Antitrypsinmangel, Hepatitis, Choledochuszyste

Ko: Kernikterus (Billirubinenzelopathie)

Th: Phototherapie (Blaulicht)->wandelt indirektes Billi in lösliche Form

Blutaustausch bei > 25mg/dl, oder bei nicht Ansprechen auf Phototherapie

Durch Rhesus Inkompatibilität! (Mutter bildet Anti D AK gegen Rhesus + Kind)-> Hydromps faetalis, Anämie, Ikterus neonatorum

Prophylaxe: Anti D Prophylaxe bei allen schwangeren Rh- Frauen zwiwschen 28-30 SSW (außer der Vater ist sicher Rh-)

Vitamin K Mangel!-(Mangelerährung, Frügeburt...) -> Blutungen (GI Blutung mit Meläna), später intrakranielle Blutungen

Di: Quick wert niedrig, PTT hoch

Th: Gabe von Vit K , FFP

Prophylaxe: bei allen Neugeborenen: Orale Gabe Vit K (2mg), am Tag der Geburt (U1), 3-10 Tag (U2), 4 Lebenswoche (U3)

normale Leberwerte

Morbus Gilbert (Meulengracht): am häufigsten- vermindert Aktivität UDP-Glucoronyltransferase, ausgelöst durch körperliche Stress, Fasten-> indirektes Billirubin hoch

Crigler Najjar Syndrom- TypI : Enzymaktivität sehr gering, indirektes Billi stark erhöht->Kernikterus-> Blaulicht Therapie

Häufig: Kuhmilch, Hühnerei,oft Kreuzallergien mit Pollen.= Typ I Reaktion (Typ III möglich)

Sy: teils blutige Diarrhö, Urtikaria, Anaphylaktischer Schock

DD:Dreimonats Koliken (nicht blutige Diarrhö, Meteorismus)-> keine Therapie nötig

Th: Karenz, Verschwinden der Allergie möglich

U1- 1 d (APGAR, Nabelschnur pH, Reifezeichen, VIt K

U2 - 3-10d (Neugeborenen Refexe , Vit K, Hirnstammaudiometrie, Neugeborenen Screening SW-Krankheiten)

U3- 4-5 Wo- (NeugeborenenReflexe, Hyftdysplasie, Vit K)

U4 - 3-4 Mo

U5- 6-7 Mo

U6 - 10-12 Mo

U8 - 4 Lj Hör und Sehtest

Mororeflex + Palmarer Greifreflex (Geburt - 4 Monat)

Babinski (Geburt-12 Monat)

Galant  Reflex (Geburt- 6Monat)

Neugeborene- Kopf drehen

1 Monat- zurücklächeln

6 Monate- Gegestände greifen, auf Hände stützen, Stimmen zuwenden

9 Monate- frei Sitzen, mit Unterstützung stehen, fremdeln

15 Monate- frei gehen, Mama Papa sagen

2 Jahre - sicher gehen

5 Jahre- auf einem bein hüpfen

im 1. Lj empfohlen,deckt alles ab außer Vit K und Vit D, Prolaktin und Oxytocin Produktion, enthält IgA

Lebensmittelergänzung zur Muttermilch ab 4-6 Monat- Gemüse Kartoffel Fleischbrei- sonst EISENMANGEL

Kleinwuchs: <3 Perzentile.

normaler Wachstum: 3 Lj- Pubertät 5-8 cm/a, Pubertät 7-10cm-> Röntgen der linken Hand

Gewicht: 4-5 Monate: Verdoppelung (ca7kg); 1 Jahr Verdreifachung, 10kg; 6 Jahre-20kg

Achondroplasie: autosomal-dominant, Neumutation 80%, großer Kopf, kleine Extremitäten, <130cm

Osteogenesis imperfecta: Kollagen I Störung Typ I= dominant, milde, weiße Skleren, TypII- , rezessiv, Tod im 1. Lj, blaue Skleren

Prader Willi Syndrom (Chrom 15, peternale Deletion, maternale Disomie)- muskuläre Hypotonie, Hypogenitalismus, Adipositas

Sotos Syndrom (innerhalb ersten 4 Lj., mit Retardierung)

Wiedemann-Beckwith Syndrom (konnatale Makrosomie, Makroglossie, Omphalozele)

Marfan Syndrom

Klinifeltersyndrom (XXY-Genotyp)

Homozystinurie

Zentral (Pubertas praecox vera)-erhöhtes GnRH,z.B. Hypophysen Tumoren, Ektope Hormonproduktion-> Th: GnRH Analoga

Pseudopubertas praecox- keine GnRH Erhöhung,Geschlechtshormone überproduziert, z.B. AGS, Keimzelltumoren->erhöhtes Östrogen/Testosteron und supptimiertes FSH

Nach ZNS Tumore häufigster maligner solider Tumor im Kindesalter (Gipfel ca 2 Lj.) Aus Neuralleiste-> kann überall sein, wo sympatische Nervenzellen sind (NN Mark, Grenzstrang, Ganglien...)

Histologische Einteilung nach Hughes 1-3, klinische Stadien nach Evans

Symptome: Gewichtsabnahme, Fieber,oft im Abdomen-> tastbar, Bauchschmerzen, thorakal->Husten, Stridor, Querschnittssymptome (Sanduhrtumor)

Di: Katecholaminabbauprodukte (Vanillinmandelsäure) im Urin, MIBG Szintigraphie

DD: Nephrobalstom (WIlms Tumor) -> Katecholaminprodukte negativ

Th: evtl spontane Regression, ansonsten Resektion (Sanduhrentumore), LDH als Outcome-Parameter

Häufigster priämerer intraokulärer Tumor im Kindesalter, 30%bds.

Sy: Leukokorie ! (weißer Lichtreflex der Pupille),  Strabismus

DI: Untersuchung der Familie, Fundoskopie

Th: Enukleation, Bestrahlung

Erhöhtes Risiko für zwittumoren (Osteosarkom! , Pinealom)

Häufigste hereditäre SW- Krankheit bei Weißen. Autosomal rezessiv (CFTR Gen)--> membranständiger Chloridkanal gestört->Viskosität des Sekrets hoch, NaCl Verlust über Schweiß

Sy: Gedeihstörung, exokrine Pankreasinsuffizienz (Fettstühle, Maldigestion, Rektumprolaps)

Chronischer Husten, infekte (Problemkeime Pseudomona aeruginosa Burkholdia cepacia) Hämoptysen, Chronische Sinusitis, Cholestase, Leberverfettung, Infertilität bei Männern(Frauen nur vermindert)

Di: Zeichen einer Pneumonie, Uhrglasnägel/Trommelschlägelfinger, Pankreaselastase niedrig im Stuhl

Schweiß Test (Pilocarpin Iontophorese), CFTR Mutation Nachweis

Th: Sereto/Mykolyse, hochenergetische Nahrung

Ko: Mekoniumileus-> Erbrechen, kein Stuhlabgang->DI: Rö Abdomen mit Kntrast: gebläht, Mikrocolon (keine Spiegel)-> Operation bei Perforation

ABPA =Aspergiliose (wie Asthma bronchiale)

Lungemphysem

Diabetes mellitus

Billiäre Zirrhose

Autosomal rezessiv (21-Hydoxylase)->Störung der Kortisolsynthese;evtl Aldosteron vermindert-> reflektorisch ACTH hoch-> NNR-Hypertrophie->Androgene/Testosteron hoch

Sy: Pseudohermaphoditismus femininus: weiblicher Genotyp XX, männlicher Phänotyp-> Klitorishypertrophie, regelrechte Anlage Uterus/Ovar, polyzystische Ovarien, Pseudopubertas praecox, 

Männer: pseudopubertas praecox, vergrößerter Penis, kleine Hoden, Hyperpygmentiertes Skrotum

MIT Salzverlustsyndom: Natrium niedrig, Kalium hoch (Azidose). Exsikose, Erbrechen

Di:Neugeborenenscreeing, (17-Hydroxyprogesteron)

Th: Glukokortikoid Substitutuion , Aldosteron Substitution

bei weblichem Embryo: Pränatal Dexamethason, Chorionzottenepithel/Fruchtwasser untersuchung möglich

Auto-rezessiv->Alpha1 Antitryspsin ist ein Protease Inhibitor-> Proteasen Aktivität erhöht

Sy: Leberzirrhose, Lungenemphysem

Th: Antitrypsin Substitution, Lebertransplantation

Nur von Mutter vererbbar! Immunhistochemie: ragged red fibers (Mitochondrien in Muskeln färben sich rot an)

CPEO, Kearns-Sayre Syndrom, MELAS, MERRF

Alkaptonurie- Arthrose, WS Veränderungen: Ochronose (Braunfärbung des Gewebes, Di: Base in Urin->Schwarzfärbung)

Homocystinurie: Homozystin erhöht-> Linsenluxation, lange Knochen, Arachnodaktylie, Thromboembolie (Di: Rotfärbung des Urins bei Zugabe von Natriumnitroprussid)

Phenylketonurie:autosomal -rezessiv->Umwandlung Phenylalalin->Tyrosin gestört->Kumulation in ZNS, nicht in Leber!->psychomotorischer Rückstand-> Neugeborenenscreening. Th: Phenyalalin arme Diät

Zystinose: Zystin Speicherkrankheit->Gedeihstörung, Niereninsuffizienz

Harnsäure SW Störung=Defekt der Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyl Transferase

Sy: Choreostatische Bewegungstörung mit Autoaggresion, Entwicklungsminderung, im Labor Hyperurikämie, Th: Allopurinol, Purin arme Diät

X-chromosomal rezessiv->Trinukleotid Repeat Erkrankung-> Geistige Retardierung, autistisches Verhalten, Langes Gesicht, große Ohren, große Hoden

Störung der Perioxysomenbildung->Abbau langkettiger Fettsäuren nicht möglich

Sy: Missbildung des Gesichts, Hypotonie der Muskeln, Hepatomegalie, Krapmfanfälle

Tod bereits im Säuglingsalter

Thymushypoplasie mit T Lymphozyten Störung-> Defektimmunpathie

Miktodeletion Chr 22-> Nachweis durch FISH

Sy:  CATCH 22 Syndrom : Cardiac, Anomalos Face, Thymushypoplasie, Cleft palate, Hypoparathyreodismus, Chro 22

Vollständiger Verlust der Intelligenz und kognitiven Fähigkeiten, nur Mädchen (X Chromosom des Vaters)

spontane Neumutation

Sy Entwicklungsstillstand im ersten Lj. nach vorheriger normaler Entwicklung-> Verlust zielgerichteter Handbewegungen mit Sterotypien( Drehbewegung der Hände)

Retardierung

genetisch angelegte Disposition, nach Kontakt mit bestimmten exogenen oder endogenen substanzen verstärkt sensibilisiert zu reagieren.

Dazu gehören : Atopische Dermatitis (Neurodermitis)

Asthma Bronchiale

Allergische Rhinits/Konjuktivitis

Lebensmittelallergie

häufig bei Säuglingen 3-6 Monat, im Alter spontaner Rückgang

Multigen vererbt, Auslöser wie Wärmestau, Staub, Hautirritation, Stress, bei 50% Nahrungsmittelallergie

Sy: BEUGESEITEN: Juckreiz, trockene Haut, Papuluvesikuläre Rötung, Krustenbildung, Nässen, Erosionen, Hyperpygmentierung

Lichenifikation(Verdickung der Haut), Pulipits sicca (Schuppung an Fingerkuppen), Dennie-Morgan Falte(doppelte Unterlidfalte), Hertoghe Zeichen(laterale Ausdünnung der Augenbrauen)

Beginn mit Milchschorf

DD: Seborrhoische Dermatitis (bei M. Parkinson)

Th: Karenz, Glukokortikoidhaltige Cremes, Tacrolimus Salben, Phototherapie, erst ab St IV systemische Glukokortikoid Therapie

Ko: Bakterielle Superinfektion: Staphylokokkus aureus, EKzema herpeticatum

ca 10 Tage bis Prodromalstadium!-> Wie Erkältung, Enanthem mit Kolpik Flecken (pathognomonisch)-> Exanthem (retroaurikulär), Lymphadenopathie

Th: Symptomatisch

Ko: SSPE (bei 8-10 Jährigen Jungen) ->immer letal

Impfung: postexpositionell mit MMR Impfstoff, auch als Riegelungsimpfung (Kontaktpersonen)

Meldung bei Verdacht!

bakterielle Infektionskrankheit Beta hämolysierende Streptokokken der Gruppe A (Streptococcus pyogenes)

Inkubation wenige Tage-> hohes Fieber, Halsschmerzen, LK Vergrößert

Exanthemstadium: Feinfleckigesmakulopapulöses Exanthem (vor allem Leiste!), periorale Blässe, Edbeer/Himbeerzunge, Schuppung der Haut

Th: Penicillin V, Erythromycin -> Komplikationen reduziert (Rheumatisches Fieber, Poststreptokokken Glomerulonephritis)