Pädiatrie

Keime aus Vagina (Streptokokken der Gruppe B, Staphylokokken, E. coli)

Sy: Mutter: Fieber, Tachykardie, übelriechender Fruchtwasserabgang, Uterus druckschmerzhaft, Fetale Tachykardie (Tokografie)

Th: ohne Symptomatik: Penicillin G, schwere Sy: Geburteinleitung, Breitband AB

Early onset in ersten 72h-> meist nach AIS (Streptokokken Gruppe B)

Late onset Sepsis >72h

Sy: unspezifisch, Apathie, Tachykardie ; bei Meningitis: kein Meningismus, eher Trinkschwäche

bei Pneumonie: Tachypnoe mit Nasenflügeln, Zyanose

Di: Blutkulturen, Labor (Leukocytose, IL-6)

Th: Ampicillin+Gentamicin (auch bei Omphalitis-Nabelinfektion-periumbilicale Rötung, Fieber)

Bei Frühgeborenen! Bei Müttern mit Diabetes!

Mangel an Surfactant->Verminderte Entfaltung der Lunge

Sy: Nasenflügeln, Tachydyspnoe, Einziehungen, ''Knorksen'', zyanotisches Hautkolorit

Di: Abgeschwächtes Atemgeräusch, BGA, Röntgen ( Aerobrochogramm, Verdichtung des Lungengewebes, weiße Lunge)

DD: Lungenhypoplasie, wet lung, Zwerchfellhernie, Pneumothorax, Mekoniumaspiration(übertragene Kinder, grünes Fruchtwasser)

Th: CPAP Beatmung, Gabe von Surfactant, Intubation, präpartal Glukokortikoid Gabe (Betamethason 24-48 h vor Geburt)

Ko: Bronchopulmonale Dysplasie (BPD)=Beatmungslunge:

streifig-retikuläre Verschattung, Atelektasen

Th: kontrollierte Oxygenierung, hochkalorische Ernährung

Häufgste Ursache einer teratogenen Schädigung

Schmales Lippenrot, fehlendes Philtrum, niedrige Stirn, Hypertelorismus, kurze Lidspalten, fliehendes Kinn, Mikrozephalie, geistige Retardierung, unzureichende Sprachentwicklung, Hypotroph, Herzfehler (VSD),

Häufgste Ursache einer teratogenen Schädigung

Schmales Lippenrot, fehlendes Philtrum, niedrige Stirn, Hypertelorismus, kurze Lidspalten, fliehendes Kinn, Mikrozephalie, geistige Retardierung, unzureichende Sprachentwicklung, Hypotroph, Herzfehler (VSD),

Keine nachweisbare Todesursache!! Durch Hypoxie!

RF: Bauchlage, Nikotinexposition, oft im Schlaf

Embryopathie bis 8 SSW; Fetopathien ab 8. SSW.

Jede Schwangere gehört ggn Varizellen und Röteln geimpft!!!

S Syphilli

T Toxoplasmose

O Others: Listeriose, Varizellen Parvovirus B19

R Röteln

C Cytomegalievirus

H Herpes Simplex

Hydrocephalus, intrazerebraler Verkalkung und Chorioretinits

Kein rohes Fleisch/Katzenkontakt!!

1 Trimemnon: Rötelnembryopathie: Gregg Trias: Innenohrtaubheit, Katarakt Herzfehler

Mikrocephalie, Retardierung

Immunität bei HHT IgG Titer > 1:32

bei Kontakt seronegativer Mütter: passive Immunisierung mit IgG bis 18 SSW

ähnlich wie Toxoplasmose: Periventrikuläre Verkalkung, Ventrikeleinblutung, Mikrozephalus, Chorioretinitis, Hepatosplenomegalie

meist HHV-2: meist intrapartale Übertragung->Mirocephalie

->Aciclovir

bei Syphillis der Mutter:

Lues connata praecox: Blutiger Schnupfen, Blasenbildung an Plantae/Palmae (Syphillitisches Pemphigoid), Osteochondritis syphillitica

Parrotsche Furchen im Mundbereih, Quadratschädel

Hutchinson Trias: Keratitis parenchymatosem Innenohrschwerhörigkeit, Tonnenzähne

1/2 Trimemnon: Chorioretinitis, Atrophie der Extremität, ZNS Atrophie

Perinatal: Mütterliches Exanthem 5d vor bis 2d nach Geburt! -> hohes Risiko

hohe Letalität

Th: Passive Immunisierung IgG

Schwere Anämie-> Hydrops fetalis (Flüssigkeitansammlung in mindestens 2 Körperhöhlen)

-> Bluttransfusionen

Ko: Intrauteriner Fruchttod!

Ikterus ist physiologisch und häufig(max um 5 Lebenstag), <15mg/dl, im 3 Lebensmonat Tiefstand (10-13mg/dl)

Pathologisch ab >15mg/dl, Ursachen:Unkonjugiert hoch: ABO-Inkompatibilität, Morbus haemolyticus neonatorum, Infektion, G-6-P Dehydrogenase Mangel

Ursache konjugiert hoch: a1-Antitrypsinmangel, Hepatitis, Choledochuszyste

Ko: Kernikterus (Billirubinenzelopathie)

Th: Phototherapie (Blaulicht)->wandelt indirektes Billi in lösliche Form

Blutaustausch bei > 25mg/dl, oder bei nicht Ansprechen auf Phototherapie

Durch Rhesus Inkompatibilität! (Mutter bildet Anti D AK gegen Rhesus + Kind)-> Hydromps faetalis, Anämie, Ikterus neonatorum

Prophylaxe: Anti D Prophylaxe bei allen schwangeren Rh- Frauen zwiwschen 28-30 SSW (außer der Vater ist sicher Rh-)

Vitamin K Mangel!-(Mangelerährung, Frügeburt...) -> Blutungen (GI Blutung mit Meläna), später intrakranielle Blutungen

Di: Quick wert niedrig, PTT hoch

Th: Gabe von Vit K , FFP

Prophylaxe: bei allen Neugeborenen: Orale Gabe Vit K (2mg), am Tag der Geburt (U1), 3-10 Tag (U2), 4 Lebenswoche (U3)

normale Leberwerte

Morbus Gilbert (Meulengracht): am häufigsten- vermindert Aktivität UDP-Glucoronyltransferase, ausgelöst durch körperliche Stress, Fasten-> indirektes Billirubin hoch

Crigler Najjar Syndrom- TypI : Enzymaktivität sehr gering, indirektes Billi stark erhöht->Kernikterus-> Blaulicht Therapie

Häufig: Kuhmilch, Hühnerei,oft Kreuzallergien mit Pollen.= Typ I Reaktion (Typ III möglich)

Sy: teils blutige Diarrhö, Urtikaria, Anaphylaktischer Schock

DD:Dreimonats Koliken (nicht blutige Diarrhö, Meteorismus)-> keine Therapie nötig

Th: Karenz, Verschwinden der Allergie möglich

U1- 1 d (APGAR, Nabelschnur pH, Reifezeichen, VIt K

U2 - 3-10d (Neugeborenen Refexe , Vit K, Hirnstammaudiometrie, Neugeborenen Screening SW-Krankheiten)

U3- 4-5 Wo- (NeugeborenenReflexe, Hyftdysplasie, Vit K)

U4 - 3-4 Mo

U5- 6-7 Mo

U6 - 10-12 Mo

U8 - 4 Lj Hör und Sehtest

Mororeflex + Palmarer Greifreflex (Geburt - 4 Monat)

Babinski (Geburt-12 Monat)

Galant  Reflex (Geburt- 6Monat)

Neugeborene- Kopf drehen

1 Monat- zurücklächeln

6 Monate- Gegestände greifen, auf Hände stützen, Stimmen zuwenden

9 Monate- frei Sitzen, mit Unterstützung stehen, fremdeln

15 Monate- frei gehen, Mama Papa sagen

2 Jahre - sicher gehen

5 Jahre- auf einem bein hüpfen

im 1. Lj empfohlen,deckt alles ab außer Vit K und Vit D, Prolaktin und Oxytocin Produktion, enthält IgA

Lebensmittelergänzung zur Muttermilch ab 4-6 Monat- Gemüse Kartoffel Fleischbrei- sonst EISENMANGEL

Kleinwuchs: <3 Perzentile.

normaler Wachstum: 3 Lj- Pubertät 5-8 cm/a, Pubertät 7-10cm-> Röntgen der linken Hand

Gewicht: 4-5 Monate: Verdoppelung (ca7kg); 1 Jahr Verdreifachung, 10kg; 6 Jahre-20kg

Achondroplasie: autosomal-dominant, Neumutation 80%, großer Kopf, kleine Extremitäten, <130cm

Osteogenesis imperfecta: Kollagen I Störung Typ I= dominant, milde, weiße Skleren, TypII- , rezessiv, Tod im 1. Lj, blaue Skleren

Prader Willi Syndrom (Chrom 15, peternale Deletion, maternale Disomie)- muskuläre Hypotonie, Hypogenitalismus, Adipositas

Sotos Syndrom (innerhalb ersten 4 Lj., mit Retardierung)

Wiedemann-Beckwith Syndrom (konnatale Makrosomie, Makroglossie, Omphalozele)

Marfan Syndrom

Klinifeltersyndrom (XXY-Genotyp)

Homozystinurie

Zentral (Pubertas praecox vera)-erhöhtes GnRH,z.B. Hypophysen Tumoren, Ektope Hormonproduktion-> Th: GnRH Analoga

Pseudopubertas praecox- keine GnRH Erhöhung,Geschlechtshormone überproduziert, z.B. AGS, Keimzelltumoren->erhöhtes Östrogen/Testosteron und supptimiertes FSH

Nach ZNS Tumore häufigster maligner solider Tumor im Kindesalter (Gipfel ca 2 Lj.) Aus Neuralleiste-> kann überall sein, wo sympatische Nervenzellen sind (NN Mark, Grenzstrang, Ganglien...)

Histologische Einteilung nach Hughes 1-3, klinische Stadien nach Evans

Symptome: Gewichtsabnahme, Fieber,oft im Abdomen-> tastbar, Bauchschmerzen, thorakal->Husten, Stridor, Querschnittssymptome (Sanduhrtumor)

Di: Katecholaminabbauprodukte (Vanillinmandelsäure) im Urin, MIBG Szintigraphie

DD: Nephrobalstom (WIlms Tumor) -> Katecholaminprodukte negativ

Th: evtl spontane Regression, ansonsten Resektion (Sanduhrentumore), LDH als Outcome-Parameter

Häufigster priämerer intraokulärer Tumor im Kindesalter, 30%bds.

Sy: Leukokorie ! (weißer Lichtreflex der Pupille),  Strabismus

DI: Untersuchung der Familie, Fundoskopie

Th: Enukleation, Bestrahlung

Erhöhtes Risiko für zwittumoren (Osteosarkom! , Pinealom)

Häufigste hereditäre SW- Krankheit bei Weißen. Autosomal rezessiv (CFTR Gen)--> membranständiger Chloridkanal gestört->Viskosität des Sekrets hoch, NaCl Verlust über Schweiß

Sy: Gedeihstörung, exokrine Pankreasinsuffizienz (Fettstühle, Maldigestion, Rektumprolaps)

Chronischer Husten, infekte (Problemkeime Pseudomona aeruginosa Burkholdia cepacia) Hämoptysen, Chronische Sinusitis, Cholestase, Leberverfettung, Infertilität bei Männern(Frauen nur vermindert)

Di: Zeichen einer Pneumonie, Uhrglasnägel/Trommelschlägelfinger, Pankreaselastase niedrig im Stuhl

Schweiß Test (Pilocarpin Iontophorese), CFTR Mutation Nachweis

Th: Sereto/Mykolyse, hochenergetische Nahrung

Ko: Mekoniumileus-> Erbrechen, kein Stuhlabgang->DI: Rö Abdomen mit Kntrast: gebläht, Mikrocolon (keine Spiegel)-> Operation bei Perforation

ABPA =Aspergiliose (wie Asthma bronchiale)

Lungemphysem

Diabetes mellitus

Billiäre Zirrhose

Autosomal rezessiv (21-Hydoxylase)->Störung der Kortisolsynthese;evtl Aldosteron vermindert-> reflektorisch ACTH hoch-> NNR-Hypertrophie->Androgene/Testosteron hoch

Sy: Pseudohermaphoditismus femininus: weiblicher Genotyp XX, männlicher Phänotyp-> Klitorishypertrophie, regelrechte Anlage Uterus/Ovar, polyzystische Ovarien, Pseudopubertas praecox, 

Männer: pseudopubertas praecox, vergrößerter Penis, kleine Hoden, Hyperpygmentiertes Skrotum

MIT Salzverlustsyndom: Natrium niedrig, Kalium hoch (Azidose). Exsikose, Erbrechen

Di:Neugeborenenscreeing, (17-Hydroxyprogesteron)

Th: Glukokortikoid Substitutuion , Aldosteron Substitution

bei weblichem Embryo: Pränatal Dexamethason, Chorionzottenepithel/Fruchtwasser untersuchung möglich

Auto-rezessiv->Alpha1 Antitryspsin ist ein Protease Inhibitor-> Proteasen Aktivität erhöht

Sy: Leberzirrhose, Lungenemphysem

Th: Antitrypsin Substitution, Lebertransplantation

Nur von Mutter vererbbar! Immunhistochemie: ragged red fibers (Mitochondrien in Muskeln färben sich rot an)

CPEO, Kearns-Sayre Syndrom, MELAS, MERRF

Alkaptonurie- Arthrose, WS Veränderungen: Ochronose (Braunfärbung des Gewebes, Di: Base in Urin->Schwarzfärbung)

Homocystinurie: Homozystin erhöht-> Linsenluxation, lange Knochen, Arachnodaktylie, Thromboembolie (Di: Rotfärbung des Urins bei Zugabe von Natriumnitroprussid)

Phenylketonurie:autosomal -rezessiv->Umwandlung Phenylalalin->Tyrosin gestört->Kumulation in ZNS, nicht in Leber!->psychomotorischer Rückstand-> Neugeborenenscreening. Th: Phenyalalin arme Diät

Zystinose: Zystin Speicherkrankheit->Gedeihstörung, Niereninsuffizienz

Harnsäure SW Störung=Defekt der Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyl Transferase

Sy: Choreostatische Bewegungstörung mit Autoaggresion, Entwicklungsminderung, im Labor Hyperurikämie, Th: Allopurinol, Purin arme Diät