M25 KJFF

• Blutentnahme bei der schwangeren Frau und Bestimmung vom Hormon und Eiweisswerten (HCG PAPPA)

• Für die Einstellung des statistischen Risikowertes mittels eines Computerprogramms werden die sog. Nackentransparenz und das Alter der schwangeren Frau hinzugenommen

Wann:

• 11-14 Woche die Ergebnisse liegen innerhalb einer Woche vor.

• Blutentnahme bei der schwangeren Frau Bestimmung von Hormonen (HCG Östriol) und des Alphafetoproteins (AFP). Aus diesen Werten der genauen Schwangerschaftsdauer dem Alter und Gewicht der Frau erfolgt eine Risikoeinschätzung

Warum:

• Zusätzlich zur statistischen Risikoeinschätzung über ein mögliches Down Syndrom oder eine andere Chromosomenabweichung auch zur Suche nach Neuralrohrdefekten (z.B. offener Rücken) beim Ungeborenen

Wann:

• 16-18 Woche Die Ergebnisse liegen innerhalb einer Woche vor.

Was erfahre ich:

• Eine statistische Risikoeinschätzung über ein mögliches Down Syndrom eine andere Chromosomenabweichung oder einen Herzfehler sowie zahlreiche z.T. seltene andere Erkrankungen

• Ein erhöhter AFP Wert kann auf einen Neuralrohr defekt beim Ungeborenen (sog. offener Rücken) hinweisen

Was gibt es zu bedenken

• Eine statistische Risikoeinschätzung macht keine Aussagen über tatsächliche Sachverhalte sie ist eine Berechnung von Wahrscheinlichkeiten

• Auffällige Werte verunsichern Frauen

• Auffällige Werte führen zu weiteren Untersuchungen wie z.B. die Fruchtwasserpunktion die mit grösserem Risiko verbunden sind nur so können genauere Aussagen gemacht werden

• Oftmals erweist sich ein Verdacht als Falsch

• Ungenaue Falsche Anwendung und Auswertung (z.B. bei Unklarheiten über den Zeitpunkt der Empfängnis unerkannte Zwillinge) führen zu falschen „auffälligen“  Werten

• Die Befunde sind abhängig vom eingesetzten Computerprogramm

Wie:

• Nicht invasive (nicht eingreifende) fetale DNA Analyse aus dem Mütterlichen Blut

• Aus diesem mütterlichen Blut werden Anteile fetaler DNA zur Analyse gewonnen und in einem der verschiedenen zur Wahl stehenden anerkannten Speziallabor untersucht

• Diesem genetischen Test vorausgehend sind zwingend ein genetisches Aufklärungsgespräch durch einen Facharzt (ggf. Humangenetiker) und eine Ultraschalluntersuchung. Vor der Blutentnahme muss die schriftliche Einwilligung der werdenden Mutter vorliegen  

Warum¨

Um einer Behinderung oder Krankheit des werdenden Kindes auszuschliessen

Wann:

• Ab der 9.oder 10. Schwangerschaftswoche bis zur 14 SS Woche möglich. Bei bestimmter Fragestellung ist die Analyse auch später noch möglich

• Die Auswertung der Analyse kann 2 Wochen oder mehr dauern

Was erfahre ich

Mit einer mindestens 95% Sicherheit kann eine

• Trisomie 21

• Trisomie 18

• Trisomie 13

• Das Turner und Triple X Syndrom

Sowie seltene Chromosomenanomalien festgestellt oder ausgeschlossen werden

Was gibt es zu bedenken

• Auch diese Tests bergen ein Risiko von Fehlern (Laborfehler etc.) so dass nach einem Verdacht (einem schlechten Befund) auch aus ärztlicher Sicht unbedingt ein eingreifender Test eine Chorionzottenbiopsie oder eine Amniozentese je nach Stand der Schwangerschaft zwecks Absicherung empfohlen wird

• Und trotzdem kein Test vermag ihnen ein gesundes Kind zu garantieren. Für ihre persönliche Auseinandersetzung ist auch wichtig zu wissen dass die meisten Krankheiten und Behinderungen erst nach der Geburt auftreten

• Die Kosten in der Höhe von bis zu 1500 CHF müssen meist von der schwangeren Frau selber getragen werden. Eine allfällige Kostenübernahme durch die Krankenkasse (z.B. aus der Zusatzversicherung) kann die Frau direkt mit dem Versicherer klären

• Die Analysendauer beträgt in etwa 2 Wochen oder mehr. Falls ein Abbruch in Betracht gezogen wird kann die Schwangerschaft mittlerweile so fortgeschritten sein dass ein Spätabbruch (Geburtseinleitung) vorgenommen werden muss

• Zu bedenken sind gesellschaftliche Auswirkungen durch die einfache Anwendung und teils auch Kostenübernahme durch die Krankenkasse kann eine Ausgrenzung und Stigmatisierung von behinderten Menschen durch diese Entwicklung erfolgen.

Wie:

• Einstich mit der Hohlnadel in dem sich bildenden Mutterkuchen in der Regel durch die Bauchdecke der Frau

• Chorionzottengewebe (hieraus bildet sich später der Mutterkuchen) wird entnommen.

• Die gewonnenen Zellen werden im Labor auf ihren Chromosomensatz hin untersucht (direkt und nach Kultivierung der Zellen) evtl. DNA-Analyse

Warum:

• Zur Diagnostik einer Chromosomenabweichung bei Ungeborenen

• Bei Verdacht auf eine Stoffwechselerkrankung nach einem auffälligen Ultraschallergebnis

• Zur Diagnostik einer vererbbaren Krankheit/Behinderung im Rahmen einer genetischen Beratung

• Bei Auffälligkeiten bei vorausgegangenen Triple-Test oder Ultraschalluntersuchung

• Bei vorausgegangen Fehlgeburten mit Verdacht auf eine Chromosomenabweichung

• Zur Suche nach diagnostischen Erbkrankheiten im Rahmen einer genetischen Beratung

Wann ¨

• 11-12 Woche die Ergebnisse liegen 1-8 Tage vor nach einer Langzeitkultur nach ca. 2 Wochen

Was erfahre ich

• Chromosomenabweichung beim Ungeborenen

• Nach einer gezielten DNA Analyse können vererbbare Krankheiten /Behinderungen z.B. Muskel und Stoffwechselerkrankungen festgestellt werden

Was gibt es zu bedenken

• Bei Befunden gibt es in den meisten Fällen keine Therapie es kann sich die Frage nach einem Schwangerschaftsabbruch stellen.

• Es besteht ein Fehlgeburtsrisiko von 0.5-1%

• Schmerzen und Blutungen nach dem Eingriff sind möglich

• Es gibt nur bedingte Aussagen über Schweregrad und Ausprägung der erhobenen Befunde

• Werden mütterliche statt kindliche Zellen den gleichen Befunden haben (Mosaikbefund 1,5%) muss die Untersuchung wiederholt oder eine Langzeitkultur angeschlossen werden

• Fehldiagnosen können vorkommen

Wie

• Einstich mit einer Hohlnadel in die Fruchtblase durch die Bauchdecke der Frau Ca. 15-20ml Fruchtwasser mit abgelösten Zellen des Ungeborenen werden entnommen

• Die lebenden Zellen werden bis zur Zellteilung kultiviert die Chromosomen auf Anzahl und Struktur untersucht

• Weitere Untersuchungen sind möglich DNA- Analyse AFP Bestimmung

Warum:

• Bei Neuralrohrdefekt oder Chromosomenabweichungen eines früheren Kindes

Wann:

• 14-20 Woche Die Ergebnisse liegen nach ca. 2 Wochen vor  

• Mit dem sog. Schnelltest sind Aussagen zur Anzahl der Chromosomen 13,18,21 und der Geschlechtschromosomen nach einem Tag möglich Dieses Ergebnisse sollten immer überprüft werden

Was erfahre ich

• Chromosomenabweichung beim Ungeborenen

• Neuralrohrdefekt sog. offener Rücken

• Nach einer gezielten DNA-Analyse können vererbbare Krankheiten/Behinderungen z.B. Muskel und Stoffwechselerkrankungen festgestellt werden. Hierfür wird statt dessen in der Regel eine Chorionzottenbiopsie empfohlen

Was gibt es zu bedenken

• Bei auffälligen Befunden gibt es in den meisten Fällen keine Therapie

• Es gibt ein Fehlgeburtsrisiko von 0.5-1% eine von 200 Frauen hat eine Fehlgeburt

• Es können Wehen und leichte Blutungen auftreten ¨

• Die lange Wartezeit auf den Befund ist belastend

• Bei einem späten Schwangerschaftsabbruch wird ein Gebärvorgang eingeleitet

• Manchmal muss die Untersuchung wiederholt werden

• Es gibt nur bedingt Aussagen über Schweregrad und Ausprägung der erhobenen Befunde

• Befunde zu seltenen Chromosomenveränderungen die in ihrer Auswirkung nicht bekannt sind sind nicht möglich

• Fehldiagnosen können sehr selten vorkommen

Wie

• Einstich durch die Bauchdecke der Frau

• Aus der Nabelschnur wird kindliches Blut entnommen

• Das Blut des Ungeborenen wird Untersucht

Warum

• Bei dem Verdacht auf eine Infektion des Ungeborenen z.B. Röteln

• Zur Suche nach diagnostizierbarer Erbkrankheit bei genetischer Beratung

• Bei einer Rhesusunverträglichkeit

• Um unklare Befunde nach einer Fruchtwasseruntersuchung zu überprüfen

Wann

• Ab der 18 Woche Die Ergebnisse liegen nach 2-4 Tagen vor

Was erfahre ich

• Befunde wie nach einer Fruchtwasseruntersuchung sind möglich

• Bei Blutarmut des Kindes (Rhesus Unverträglichkeit) ist eine Bluttransfusion möglich

Was gibt es zu bedenken

• Es gibt ein Fehlgeburtsrisiko von 1%

• Die Frage „was mache ich mit einem auffälligen Befunde“ kann sich hier und auch bei den anderen Untersuchungen auch stellen

• Je nach Schwangerschaftswoche Frühgeburtsrisiko