Genetik

Ein monohybrider Erbgang liegt vor, wenn reinerbige Individuen gekreuzt werden, die sich nur ein einem Merkmal (Also einem Allelpaar) unterscheiden. (Die ersten beiden Mendelschen Regeln gelten nur für monohybride Erbgänge.)

* NICHT die Merkmale werden an Nachkommen weitergegeben, sondern Einheitsfaktoren.
* Individuen tragen von jedem Merkmal zwei (paarweise) Einheitsfaktoren in sich - für die Parentalgeneration:
(rund/rund) oder (runzelig/runzelig).
* Diese Einheitsfaktoren bestimmen die Ausprägung von Merkmalen.
* Die Nachkommen (F1) haben auch je zwei Einheitsfaktoren, aber in einer anderen Kombination: (rund/runzelig).     * Aufteilung der Einheitsfaktoren erfolgt bei der Bildung der Keimzellen. --> Segregation/Trennung der Einheitsfaktoren
in die haploide Keimzellen nach dem Zufallsprinzip.

* Die in den Hybriden sichtbare Form des Einheitsfaktors wird als dominant bezeichnet, die in den Hybriden unsichtbare Form als rezessiv.

(Uniformitätsregel)
Reziproke Kreuzungen reinerbiger Linien ergeben stets uniforme Nachkommen (in der F1 kommt nur eine der beiden alternativen Merkmalsformen zum Ausdruck).

Ausnahme:
Regel gilt nicht für Merkmale, deren Gene auf den Geschlechtschromosomen liegen!

(Einheitsfaktoren ↔ Gene
paarweise Einheitsfaktoren ↔ Allele)
R = dominantes Allel des Gens, das die Form der Erbse bestimmt!
r = rezessives Allel des gleichen Genes! (kommt nur im homozygoten Genotyp zur Ausprägung)

* kleinste Funktionseinheit im Erbgut
* DNS-Abschnitt, der die Information für die Synthese einer bestimmten Polypeptidkette enthält
* DNS-Abschnitt, der eine funktionelle RNS codiert

(Spaltungsregel)
Kreuzungen der Nachkommen (F1) zweier reinerbiger Elternlinien untereinander (inter se) führen zur Aufspaltung der Phänotypen nach bestimmten Zahlenverhältnissen in deren Nachkommengeneration (F2-Generation).

(monohybride Kreuzung: Genotypen 1:2:1
Phänotypen 3:1    --> G/P spalten sich in einem bestimmten Verhältnis)

• dominant
• rezessiv
• intermediär
• kodominant
• überdominant

Testkreuzungen

Es werden normalerweise immer alle Allele abgelesen!
Dominant heisst also nicht, dass nur das dominante Allel abgelesen werden!

RR = Genotyp am Genort für die Samenform
→ Pflanzen haben runde Samen = Phänotyp
homozygot dominanter Genotyp
(homozygot bedeutet, dass an einem Genort eines Individuums identische Allele vorhanden sind)

rr = Genotyp am Genort für die Samenform
→ Pflanzen haben runzlige Samen = Phänotyp
homozygot rezessiver Genotyp

Rr = Genotyp am Genort für die Samenform
→ Pflanzen haben runde Samen = Phänotyp
heterozygoter Genotyp
(heterozygot bedeutet, dass an einem Genort eines Individuums nicht-identische Allele vorhanden sind)

(Kombinationsquadrat)
Ein Punnett-Quadrat hilft uns, die Genotypen und Phänotypen, die theoretisch durch die Kombination von Gameten während der Befruchtung entstehen, bildlich darzustellen.
Unter den Voraussetzungen, dass alle Gameten mit gleicher Häufigkeit gebildet werden und dass alle Zygoten bis zur Erhebung der Analyse dieselbe Überlebensrate haben, gibt das Kombinationsquadrat gibt auch die Zahlenverhältnisse für die Häufigkeit (Frequenz) der Genotypen und Phänotypen wieder.

monohybrid: von Eltern abstammend, die sich nur in einem Merkmal unterscheiden (von tierischen oder pflanzlichen Kreuzungsprodukten)

dihybrid: sich in zwei Erbmerkmalen unterscheidend

Als Gameten bezeichnet man die im Prozess der Gametogenese gebildeten, ausgereiften und befruchtungsfähigen Keimzellen.

Beim Menschen gehören die Eizelle als Makrogamet und das Spermium als Mikrogamet zu den Keimzellen.

Die Keimzellen des Menschen sind unter physiologischen Bedingungen haploid.

* Alle Merkmalsformen können in allen erdenklichen Kombinationen vorkommen.
* Die Merkmale werden unabhängig von einander auf die Nachkommen übertragen.

(unabhängige Segregation)
Allele verteilen sich unabhängig von einander und unabhängig von Allelen anderer Gene auf die Nachkommen.
Bei der Keimzellenbildung (Gametenbildung) werden Allele neu kombiniert.

Ausnahmen:
Regel gilt nicht für Merkmale, deren Gene gekoppelt sind, d.h. in unmittelbarer Nachbarschaft auf demselben Chromosom liegen!

Bei Mendel‘s Verhältnissen 3:1 (Monohybridkreuzung) und 9:3:3:1 (Dihybridkreuzung) handelt es sich um hypothetische Voraussagen, die auf bestimmten Annahmen beruhen:
1. jedes Allel ist dominant oder rezessiv
2. normale Verteilung der Allele
3. unabhängige Verteilung der Allele
4. zufällige Befruchtung
5. gleiche Vitalität der Genotypen
Diese vier Annahmen werden durch Zufallsereignisse beeinflusst und sind daher von zufälligen Schwankungen abhängig!
→Zufallsabweichungen sind möglich!

Zahl der Merkmale                               1        2        3         4       10              n
Zahl der Gametensorten der F1   2   2²=4   2³=8   2⁴=16  2¹⁰=1024    2ⁿ
Zahl der Genotypen in der F2      3   3²=9  3³=27  3⁴=81  3¹⁰=59049  3ⁿ
Zahl der Phänotypen in der F2     2   2²=4  2³=8    2⁴=16  2¹⁰=1024   2ⁿ

Tierschutzgesetz verbietet Testverpaarungen für Mutationen, die Krankheiten verursachen!

Wenn die Vererbung eines Merkmals den Gesetzen von Mendel folgt, so spricht man von einfacher Mendel-Vererbung (engl. simple mendelian inheritance).
Beispiele aus der Humanmedizin: Zystische Fibrose, Sichelzellanämie, Hämophilie A

Oft wird der Begriff "monogenetisches Merkmal" mit "simple mendelian inheritance" gleichgesetzt.

aus einer Urform entstanden

Merkmale (z.B. Erkrankungen, Prädispositionen für Erkrankungen), die eine einfache Vererbung nach Mendel zeigen, sind nicht die Regel, sondern die Ausnahme!
Der Begriff "monogenes Merkmal" muss also immer mit dem notwendigen Vorbehalt angewendet werden!

Auch wenn ein Merkmal aufgrund unserer Beobachtungen nach den Regeln von Mendel vererbt wird, heisst das nicht unbedingt, dass dieses Merkmal nur unter der Kontrolle von einem Gen steht!

Es kann mehrere Gene geben die auf ein bestimmtes Merkmal Einfluss haben.

Merkmale (z.B. Erkrankungen, Prädispositionen für Erkrankungen), die eine einfache Vererbung nach Mendel zeigen, sind nicht die Regel, sondern die Ausnahme!
Der Begriff "monogenes Merkmal" muss also immer mit dem notwendigen Vorbehalt angewendet werden!

Die Chromosomentheorie besagt, dass sich die materiellen Träger der Vererbung im Zellkern befinden und dass sich Chromosomen und die Einheitsfaktoren von Mendel in der Meiose sehr ähnlich verhalten.

* Die 3 Gesetze von Mendel sind die Grundlage, wie Abschnitte der DNA von den Eltern an die Nachkommen vererbt werden.
* N.b. einige Merkmale mendeln, d.h. sie werden monogen vererbt (ein Gen, zwei Allele) und ihre Ausprägung wird nicht durch Umwelteinflüsse beeinflusst (umweltstabile Merkmale).
* Viele Merkmale mendeln nicht, d.h. ihre Ausprägung kann durch genetische Faktoren und/oder Umwelteinflüsse beeinflusst werden.

• wenige Nachkommen
• Informationen von Verwandten nicht immer zu erhalten
• keine Testverpaarungen möglich

--> Es werden EDTA (Antikoagulans) behandelte Blutproben oder Mundschleimhautabstriche entnommen (also Zellen, die Kerne enthalten).
--> Im Labor wird die DNA nach standardisierten Protokollen isoliert und steht für die Untersuchungen bereit.

--> Es werden Mikrosatelliten (= genetischen Marker) mittels PCR (Polymerase-Kettenreaktion) in vitro amplifiziert und untersucht.

Mikrosatelliten sind genetische Marker, die...
1. ...ähnlich wie ein Güterzug aufgebaut sind,
2. ...ähnlich wie Allele von Genen vererbt werden,
3. ...oft mehrere (multiple) Allele in einer Population zeigen,
4. ...die durch unterschiedliche Längen 4 zustande kommen.

Deshalb...
...können Mikrosatelliten für Verwandtschaftsabklärungeneingesetzt werden!
...können einzelne Hunde eindeutig identifiziert werden!

--> Zuerst müssen die unterschiedlich langen Mikrosatelliten-Allele mit Hilfe der der Grösse nach mit einer Gelelektrophorese aufgetrennt werden.
---> Die aufgetrennten Allele werden mit einem Fluoreszenz-Farbstoff angefärbt und unter UV-Licht photographiert.

1. Im Muster der Welpen zuerst mütterliche Allele identifizieren!
2. Im Muster der Welpen zuerst väterliche Allele identifizieren!
(Ein Welpe erhält je eine Hälfte seines Erbmaterials vom Rüden bzw. von der Hündin!)

Allele bezeichnen die verschiedene Ausprägungsformen eines Gens (z.B. normal oder mutiert).

Diploide Organismen besitzen von jedem Gen zwei Kopien. Liegen zwei gleiche Allele vor, ist der Organismus für dieses Gen homozygot. Bei zwei verschiedenen Allelen ist der Organismus für das Gen heterozygot.

erarbeitet (wie die experimentelle Genetik) die Gesetzmässigkeiten der Vererbung, aber durch Studium von  Stammbäumen.
Viele Erkenntisse der menschlichen Genetik beruhen auf Resultaten der empirischen Genetik!

Mendel’sche Gesetzmässigkeiten sind in einzelnen Familien oft nicht erkennbar!
• begrenzte Anzahl von Kindern (Nachkommen)
• fehlende Informationen über Phänotypen (Krankheitsstatus) von nahen und weiter entfernten Verwandten
• keine für die Wissenschaft interessanten Verpaarungen möglich

1. Mendel’sche Regel oder Uniformitätsregel
2. Mendel’sche Regel oder Spaltungsregel
3. Mendel’sche Regel oder Prinzip der unabhängigen Segregation

Diese drei Regeln von Mendel sind die Grundlage der modernen Vererbungslehre.

autosomal dominanter Erbgang
autosomal rezessiver Erbgang
autosomal kodominanter Erbgang   (--> heterozygote Phänotypen gut abgrenzbar von homozygoten Phänotypen)
autosomal intermediärer Erbgang    (--> heterozygote Phänotypen gut abgrenzbar von homozygoten Phänotypen)

* X-chromosomal gekoppelte Erbgänge
     --> X-chromosomal dominanter Erbgang
     --> X-chromosomal rezessiver Erbgang
* Y-chromosomaler Erbgang