GE MAP

Mitose: Replikation mütterlicher & väterlich Chromosomensätze (identische genetische Informationen)

Meiose: Reduktionsteilung: Chromosomenanzahl halbiert, Crossing-Over: Neukombination der Gene

Ersttrimesterscreening: Ultraschall Nackentranzparenz und Nasenbein gemessen, Risikoerkennung zB Trisomie 21, kein FGRisiko

Nabelschnurpunktion: Ultraschall, Einstich in Bauchdecke -> Blut des Kindes aus Nabelschnur, Risikoerkennung Infektion und Chromosomensätze, 1-3% FGRisiko

Kooperationsmodell

Familienzentrierte Frühförderung

Sensorische Integrationstherapie
Psychomotorik
„Kleine Schritte“
Straßmeier-Programm
Heilpädagogische Übungsbehandlung

Säuglinge und Frühgeborene mit Entwicklungsrisiken
Mehrfachbehinderte Kinder
Kinder mit Verhaltensbesonderheiten sowie Lern- und Leistungsstörungen
Entwicklungsgefährdete Kinder aus sozial benachteiligten Familien
Verunsicherte Eltern und Familien

Andreas Fröhlich (1977), Sonderpädagoge
Erstes Konzept zur Arbeit im Unterricht mit schwersten Behinderungen

Basale Aktivierung

Basale Kommunikation Förderung der Kommunikation, (zu-) viel Nähe

Bobath-Konzept Normaliesierung der Haltung und Bewegung

Vojta-Konzept Auslösung von Bewegungsmustern durch Drücken am Körper

Taktile Gebärden erfühlen

Snoezelen

Umsetzung: Bällchenbad, weißer Raum, Fühlraum, Schwimmbad, stiller Raum, Geschmack- Geruchsraum

Materielle Existenzsicherung
Sozialer Status
Soziale Netzwerke
Strukturierung des Alltags
Steigerung des Selbstwertgefühls und der Identitätsentwicklung
Sicherheit

Teamfähigkeit
Sauberkeit
Pünktlichkeit
Zuverlässigkeit

intensiv behindert

schwerbehindert

schwerstbehindert

schwerstgeschädigt

schwer mehrfachbehindert

schwer körperlich und geistig behindert

schwere geistige Behinderung

massive Behinderung

komplexe Behidnerung

Behindertenhilfe: Mensch mit Komplexer Behinderung & schwerste Behinderung

Angelman Syndrom

Cornelia de Lange-Syndrom

5p-minus-Syndrom

Down-Syndrom (Trisomie 21)

Noonan-Syndrom

Prader-Willi-Syndrom

Smith-Magenis-Syndrom

Tuberöse Sklerose

Williams-Beuren Syndrom

Wolf-Hirschhorn-Syndrom

Fragiles-X-Syndrom

Klinefelter-Syndrom

Ulrich-Turner-Syndrom

Harry Angelman (1965)

1: 20.000-30.000

Deletion mütterliches 15q11-13

Ataxie, häufig unpassendes Gelächter, beeintr. Sprachentwicklung

Infektionen der Atmenwege, Mittelohrentzündungen, Übergewicht, abnormes EEG

sehr freundlich, gute visuelle Wahrnehmung, gutes Gedächtnis

frühkindlicher Autismus, atypischer Autismus, Rett-Syndrom, desintegrative Störungen des Kindesalters, überaktive Störung mit Intelligenzminderung und Bewegungsstereotypien, Aspberger-Syndrom, sonstige tiefgreifende Entwicklungsstörungen

multikausale Ätiologie: genetische Einflüsse, komorbide Störungen, Hinrfunktionsstörungen, kognitive und neuropsychologische Symptome, emotionale sowie Störungen der Theory of Mind/ Empathie

Leo Aspberger: abnorme/ beeinträchtigete Entwicklung (3-4 Lj.) in 3 psychopathologisches Bereichen der sozialen Interaktion, Kommunikation und repetiven Verhalten

Jungen 3-4x häufiger

Unfähigkeit Blickkontakt aufzustellen, ungewöhnliche Interessen, zwanghaftes Bedürfnis nach unveränderter Umwelt, Low-Functioning-Autismus (beeinträchtigte Intelligenz & Sprache) High-Functioning-Autismus (keine Intelligenz- oder Sprachbeeinträchtigungen)

Hans Aspberger (1941)

große Variation abhängig von Defin. 1-3:1000

keine allgemeine Entwicklungsverzögerung/sprachliche Beeinträchtigung/ kognitiven Bereich

Beeinträchtigungen in der sozialen Interaktion: kein sozialer Gesichtsausdruck, fehlendes soziales Lächeln, unübliche Gesten

Unfähig Beziehungen zu gleichaltrigen aufzubauen, Mangel an sozioemotionaler Gegenseitigkeit

großer Wortschatz mit originellen Wortschöpfungen, sonderinteresse an bestimmten Wissensgebieten

Cornelia Catharina de Lange (1933)

1:40.000-100.000

Ätiologie unklar

häufige Infektion der Atemwege

Jérôme Léjeune (1963)

1:20.000-50.000 Frauen häufiger

partielle Deletion 5p15.2

Magen-, Darm-, Herz- und Atemprobleme

Kompetenzen: Motorik, lebenspraktische Fähigkeiten, freundlich

John Langdon Down

1:850-1.000

Trisomie des Chromosom 21 (Freie Translokationsform, Mosaik-Form)

zusätzliche Lidfalte, schräg nach oben Lidspalten, kleiner Mund + Kiefer, schmaler Gaumen, Minderwuchs, teils unvollständig entwickelte Handknochen, Sandalenfurche, Muskelhypotonie, verzögerte Sprachentwicklung

häufig: angeborene Herzfehler, Immunabwehrschwäche, Sehstörungen, Schwerhörigkeit, Hypothyreose(Schilddrüse), Hepatitis B, Leukämie, Adipositas, Demenz vom Alzheimer Typ

gute pragmatische Kompetenzen, gute soziale Kompetenzen, Erwerb der Schriftsprache, Freude am Imitieren der Bewegungsabläufe, Stärken im visuellen Bereich, frühe Lesekompetenz, musikalische Kompetenz

Jacqueline Rouquette (1957), Paul Lemonie (1968)

1:300-1.000

Alkoholembryopathie

kleine Lidspalten, kurze Stupsnase, dünner Oberlippe, Mikrozephalie

leicht Ablenkbar, Impulsiv, leichte Irritierbarkeit und Erregbarkeit

häufig: Augenerkrankungen, Mittelohrentzündungen, ZNSStörungen, angeborener Herzfehler, herabgesetztes Schmerzempfinden

soziale Kompetenzen, freundliches Wesen

James Purdon Marti, Julia Bell (1943)

1:2.500

gonosomale Aberration, Deletion Xq27.3

Jacqueline Noonan (1963)

1:1.000-2.500

X0-Konstitution, autosomal dominant, 12qA

Minderwuchs, Skelettanomalien, Herzfehler, verzögerte Pubertät, Hodenhochstand

Ivar Asbjorn Folling (1934), George Jervis (1953)

1:10.000

Aminosäurestoffwechselstörung, 12q23, autosomal rezessiv

blond, blauäugig, fehlende Pigmente, bei Geburt vorhandene Funktionen lassen progressiv nach, Aggression

häufig: Übelkeit und Erbrechen, Krampfanfälle

Frühdiagnose durch Guthrie-Test möglich PKU-Diät möglich

Andrea Prader, Heinrich Willi (1956)

1:10.000-25.000 Männer häufiger

Deletion/ Translokation 15q11-13

verzögerte sprachliche, motorische und kognitive Entwicklung, verzögerte sexuelle Entwicklung der Geschlechtsorgane häufige Unfruchtbarkeit

Hyperphagie (ungewöhnlich gesteigerte Nahrungsaufnahme), Adipositas, Bluthochdruck, Herz-Kreislauf, Atemnot

Handlungsintelligenz, visuelle Fähigkeiten, Lesefähigkeiten, großer Wortschatz, interessiert

Andreas Rett (1966)

1:10.000-15.000, meist nur Frauen

Ätiologie unklar, Xq28-Chromosom

normale Entwicklung bis 18 Lebensmonat, Regression sozialer, sprachlicher und adaptiver Funktionen, trunkale Apraxie/Ataxie, motorische Stereotypien (Waschbewegungen der Hände, Klatschen und Kneten)

Anomalien der Atmung, Epilepsie 80%, sekundäre Mikrozephalie, Sterblichkeit durch Infektionen der Atemwege beeinflusst

Kompetenz: musikalische Fähigkeiten

J.C.P. Williams und Alois J. Beuren (1961/1962)

1: 10.000-50.000

 Deletion 7q11.23

sehr sensibel, freundlich, offengegenüber Fremden Personen, Distanzlosigkeit, Ängstlichkeit, Augenprobleme

geselliger Sprachgebrauch, differenziertes Vokabular und grammatische Kompetenzen, freundlich, musikalische Kompetenzen, Lesekompetenzen

1. 1866 John Langdon Down – Entdecker des Down-Syndroms – beschrieb es erstmals

2. 1959 Lejeune, Gautier, Turpin – Erkenntnis, dass Aberration vorliegt

3. 1960 Polani – beschreibt Translokationsform

4. 1961 Clark – beschreibt Mosaikform

1. Trisomie 21: Fehler bei Meiose -> Spermium/Eizelle bringt falschen Chromosomensatz mit (24 statt 23), 90%

2. Translokationsform: Fehler bei Meiose -> Spermium/Eizelle bringt falschen Chromosomensatz mit – Unterschied: zusätzliches Chromosom hefetet sich an anderes Chromosom meist (13-15) an (transloziert), 5-7%

3. Mosaikform : Fehler bei Mitose -> Zellen mit 47/45 Chromosomen, 2-3%

-Epikanthus(zusätzliche Falte am inneren Augenwinkel)

-schräg nach oben geneigte Lidspalten

-Hypertelorismus (Verbreitung des Augenabstandes)

-Brushfield-Spots (weiße Flecken auf der Iris)

-auffallend kleine Ohren

-Makroglossie (vergrößerte faltige Zunge)

-Vermindertes Wachstum der Röhrenknochen

-Bindegewebsschwäche

-Verringerte Spannung der Muskulatur