53 Kleinhirn und ALS
Neurologie
Neurologie
Set of flashcards Details
| Flashcards | 48 |
|---|---|
| Language | Deutsch |
| Category | Medical |
| Level | University |
| Created / Updated | 17.07.2015 / 27.03.2020 |
| Weblink |
https://card2brain.ch/box/53_kleinhirn_und_als
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| Embed |
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Was sind degenerative Ataxien?
Fokale Erkrankungen des Kleinhirns und seiner efferenten und/oder afferenten Verbindungen
Was sind Leitsymptome der degenerativen Ataxien?
Leitsymptom: chronische, meist progressive Ataxie
Gliederung der degenerativen Ataxien
Gliederung in
–Erbliche degenerative Ataxien
–Nicht erbliche degenerative Ataxien
–Erworbene symptomatische Ataxien
Diagnostisches Vorgehen bei Ataxien
Ausschluß einer fokalen Erkrankung des Kleinhirns und einer reinen Polyneuropathie:
–Klinisch-neurologische Untersuchung
–MR des Schädels–Liquor
–Elektrophysiologische Untersuchungen
•Erkrankungsalter, Familienanamnese, Progressionsgeschwindigkeit
Klassifikation der zerebellären Ataxien
Sporadisch Symptomatische Ataxien Idiopathische cerebelläre Ataxien (IDCA)
Hereditär autosomal-dominant;autosomal-rezessiv;mitochondrial
Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxien mit bekanntem Gendefekt
treten früh auf (kindes und Jugendalter)
Friedreich Ataxie (FRDA)
Friedreich’s Ataxia (FRDA)
Seltene und schwere genetische Erkrankungen:
‒Degeneration von Nerven- und Muskelgewebe
‒Koordinationsstörung
‒Muskelatrophie
‒Hypertrophische Kardiomyopathie
Beginn und Lebenserwartung bei Friedreich Ataxie
Beginn im Durchschnitt zwischen dem 5. und 15. LJ,
Lebenserwartung im Mittel 35 bis 50 Jahre
Männer und Frauen betroffen bei weissen Europäern und Nordamerikanern
Chronisch progrediente Erkrankung
Symptome von FRDA
Multiorganerkrankungen
oft Diabetes und Hörstörungen
keine Kleinhirnatrophie
Knochenwachstumsstörung
Hohlfuß
Spastik ( Pyramidenbahn ist betroffen
Prognose ALS
50% der Patienten versterben innerhalb von 3-5 Jahre
•Wenn die bulbären Symptome im Vordergrund stehen versterben 60% der Patienten innerhalb 1 Jahres
Autosomal-dominante zerebelläre Ataxien
meist unter SCA zusammengefasst
Unterschieden in ADCA I,II,III
I: rein zerebellär
II: mit Retina degeneration-> SCA 7
III: andere nichjt zerebelläre Symptome ( Z.B: Parkinson oder Demenz) -> SCA 6
Spinocerebelläre Ataxie
Trinucleotid erkrankung
CAG -> codiert für Glutamin
im Exon !!!
Atrophie des Vermis
bei Alkoholikern
Olivo-ponto-cerebelläre Atrophie (OPCA)
Massive Atrophie von
•Hirnstamm
•Kleinhirn und
•mittleren Kleinhirnstielen
Besondere Charakteristika:
•(T2-gewichtetes MRI)
•Hypointensität des Nucl. dentatus
•´Cross sign´: Kreuzförmige Signalhyperintensitäten im Pons
Typisch, nicht jedoch pathognomonisch für MSA
Amyotrophe Lateralsklerose
Kombination von Muskelatrophie (Untergang der motorischen Vorderhornzellen) und Spastizität mit Pyramidenbahnzeichen (bei Seitenstrangbefall)
Genetik der ALS
90% sporadisch
10% familiär
davon
20% SOD1
30-50% C9Orf72
TDP43
Zentrale Parese
Bei Läsion des 1. Motoneurons
•Erhöhter Muskeltonus (Spastik)
•Gesteigerte Muskeleigenreflexe
•Positive Pyramidenbahnzeichen (z.B. Babinski Zeichen)
•Keine Muskelatrophie!!!!, weil das 2. Motoneuron intakt ist
Periphere Parese
Bei Läsion des 2. Motoneurons
•Muskelatrophie
•Muskelfaszikulationen als Zeichen der Denervierung
•abgeschwächte oder erloschene Muskeleigenreflexe
Area 4
lage des 1. Motorischen neurons, Gyrus postzentralis
Symptome der ALS
Kombination aus:
•Parese und Faszikulation
•Spastizität und Reflexsteigerung
•Bulbäre Symptome
•Kortikobulbäre Bahnen
•Fakultativ Demenz (fokale Hirnatrophien)
nicht nur an den Extremitäten
Hilfsuntersuchungen bei ALS
Elektromyografie (EMG) muss an Armen, beinen und einer dritten Region nachgewiesen werden
•Normaler Liquor
•Muskelbiopsie
•MRT Untersuchung
Medikament gegen ALS
Riluzol
Glutamathemmer
hilft aber nicht wirklich
höchstens 3 Monate verlängerte Lebensdauer
Was sind die Funktionen des Kleinhirns?
- Koordination von Bewegungen
- Das Kleinhirn ist ein stabilisierendes Regelsystem
- Gleichgewichtserhaltung
- Kontrolle des Muskeltonus
- präzise und zeitgerechte Ausführung aller zielmotorischen Aktivitäten
Welche afferenten Infos kommen über den Pedunculus cerebellaris inferior?
• Fasern aus dem N. vestibulocochlearis und den Nn. vestibulares zum Lobus flocculonodularis und zum Nucleus fastigii
• Axone der kontralateralen Olive als Tractus olivocerebellaris
• Fasern aus Tractus spinocerebellaris posterior
Welche afferenten Infos kommen über den Pedunculus cerebellaris medius?
• Tractus pontocerebellaris, nach Kreuzung in der Brücke (Bestandteil der kortikozerebellären Projektion)
Welche efferenten Infos gehen über den Pedunculus cerebellaris superior?
• Hauptteil der zerebellären Efferenzen
• Ursprung in den tiefen Kleinhirnkernen, gerichtet zum:
- • kontralateralen Thalamus
- • den kontralateralen Nucleus ruber
- • die Formatio reticularis
Wie wird der Pedunculus cerebellaris superior auch noch genannt?
Brachium conjunctivum
Von wo kommen Kletterfasern und in welche Schicht der Kleinhirnrinde ziehen sie?
aus der kontralateralen Olive und ziehen ins Str. moleculare
Wohin ziehen Moosfasern?
ins Str. granulosum
Woliegen die Purkinjezellen und wohin ziehen sie?
im Str. ganglionare und ziehen zu den Kleinhirnkerngebieten
Besonderheit: Sie sind GABAerg
Nennen sie die vier Kleinhirnkerngebiete
Nucleus fastigii
Nucleus globosus
Nucleus emboliformis
Nucleus dentatus
Wozu führt eine einseitige Kleinhirnschädigung?
ipsilaterale Symptomatik
Warum zeigt eine Schädigung ipsilaterale Symptome?
durch den zerebellären Regelkreis über die Brückenkerne gibt es eine doppelte Kreuzung
Läsionen des Vestibulocerebellums
• Erkrankungen des Lobus flocculonodularis oder des Nucleus fastigii
• führt zur Stand und Gangataxie
• Rumpfataxie
• Störung der Okulomotorik, Sakkadierung der Blickfolge, Blickrichtungsnystagmus
• Gestörte Fixationssuppression des vestibulo-okulären Reflexes
Läsionen des Spinocerebellums
• Schädigung des Kleinhirnwurms und der paravermalen Zone
• breitbasiges ataktisches Gangbild
• Fallneigung zur Seite der Läsion
• Standataxie (Schwanken mit 2-3 Hz-> langsam)
Läsionen des Cerebrocerebellums
• Dysmetrie
• Dyssynergie
• Dysdiadochokinese
• Intentionstremor
• Rebound-Phänomen
• Muskelhypotonie
• Skandierendes Sprechen und Dysarthrophonie
• Vorbeizeigen im Barany-Zeige-Versuch
Was bedeutet Dysmetrie?
Bewegungsstörung, bei der es zu überschiessenden (Hypermetrie) oder zu kurz dimensionierten (Hypometrie) Zielbewegungen kommt, die vom Betroffenen intermittierend korrigiert werden
Was bedeutet Dyssynergie?
gestörtes Zusammenspiel von verschiedenen Muskelgruppen
Was beudetet Dysdiadochokinese?
Beeinträchtigung der Bewegungskoordination. Schnell abfolgende antagonistische Bewegungen (z.B. Pro- und Supination) können nicht mehr geordnet ausgeführt werden.
Was ist das Rebound-Phänomen?
Das Rebound-Phänomen tritt physiologisch beim Gesunden auf, wenn Kraft gegen einen Widerstand angewendet wird (Patient drückt Arm des Untersuchers herunter) und bei Nachlassen des Widerstands schlagartig die Kraftaufwendung beendet wird.
Ein fehlendes Rebound-Phänomen zeichnet sich durch überschießende Kraftanwendung nachdem der Widerstand durch den Untersucher reduziert wird. Das Fehlen des physiologischen Rebounds wird in diesem Sinne auch als positives Rebound-Phänomen bezeichnet.
Es kommt vor allem bei gleichseitiger Erkrankung des Kleinhirns vor und liegt in einer gestörten Bewegungskoordination von muskulären Agonisten und Antagonisten begründet.
