Biologie genetik kap 5

Bei gonosomalen Erbgängen liegt das Defektallel auf einem Gonosom. Da das kleine Y-Chromosom nur wenige Gene trägt, geht es dabei immer um das X, auf dem über 100 Gene liegen, die von Frauen und Männern benötigt werden. Man spricht darum von X-chromosomaler Vererbung. Die X-chromosomale Vererbung ist vom Geschlecht abhängig, d. h., es ist für die Kinder entscheidend, ob die Mutter oder der Vater das Defektallel trägt. Die Reziprozitätsregel gilt nicht. Meist sind nicht gleich viele Männer und Frauen krank.

Bei Männern kommen die Gene des X-Chromosoms nur in einfacherAusführung vor: Sie sind hemizygot. Darum sind auch rezessive Allele auf dem X merkmalsbestimmen

Für X-chromosomal-rezessiv vererbte Erbkrankheiten gilt allgemein:

-Betroffen sind fast ausschliesslich Männer. Frauen können erkranken, wenn der Vater krank und die Mutter Überträgerin ist.

-Söhne erben das Defektallel ausschlisslich von der Mutter und können es ausschliesslich an die Töchter vererbe

X-chromosomal-dominante Erbkrankheiten sind sehr selten und bei Knaben oft letal.

 Wie bei allen X-gebundenen Vererbungen tritt die Krankheit nicht bei beiden Geschlechtern gleich häufig auf. Im Gegensatz zum X-chromosomal-rezessiven Erbgang sind aber bei X-chromosomal-dominanter Vererbung Mädchen häufiger betroffen, weil sie das Defektallel sowohl von der Mutter als auch vom Vater erben können. Zudem sterben die hemizygoten Knaben oft schon vor der Geburt. Kranke Männer haben das Defektallel aus-schliesslich von der Mutter geerbt und haben immer kranke Töchter und gesunde Söhne (wenn die Mutter gesund ist).

Für X-chromosomal-dominant vererbte Erbkrankheiten gilt allgemein:

Mädchen sind häufiger betroffen, weil sie das Defektallel sowohl von der Mutter als auch vom Vater erben können. Zudem sterben Knaben oft schon vor der Geburt. 

Kranke Männer sind hemizygot. Sie erben das Defektallel ausschliesslich von der Mut- ter und haben immer kranke Töchter und gesunde Söhne (wenn die Mutter gesund ist). 

Heterozygot kranke Frauen haben 50% kranke Kinder (wenn der Vater gesund ist).

 Homozgot kranke Frauen haben ausschliesslich kranke Kinder.

siehe bild   

von links nach rechts

1.Autosomal-dominanter Erbgang

2.Autosomal-rezessiver Erbgang

3. X-chromosomal-rezessiver Erbgang

4. X-chromosomal-dominanter Erbgang

Bei Chromosomenanomalien ist die Chromosomenzahl oder die Struktur eines Chromosoms verändert. Sie sind im Karyogramm der Zellen meist erkennbar. Wir unterscheiden:

  Nummerische Anomalien als Folge von Genommutationen , bei denen sich die Zahl der Chromosomen verändert. 

Strukturelle Anomalien sind die Folge von Chromosomenmutationen, bei denen einzelne Chromosomen Stücke verlieren, verdoppeln, drehen oder austauschen.

Chromosomenanomalien sind meist die Folge von Meiose-Fehlern bei der Gametenbildung in Menschen mit normalen Chromosomenbestand. Sie entstehen meist spontan und werden von den Betroffenen nur selten weiter vererbt.

Je nach Alter der Mutter weisen 1-10% der Zygoten eine Chromosomenanomalie auf. Bei den Neugeborenen sind es noch 0.3%. Die meisten mutierten Embryonen sterben also schon während der Embryonalentwicklun

Merkmale: Häufigkeit von 1:700, kleiner Körper, schmale Lidspalte, kurzer Hals, Herzfehler, Muskelschwäche, Anfälligkeit für Infektionen, verminderte Intelligenz.

Ursache: Eine Trisomie des Chromosoms 21. Man vermutet, dass sich das dritte Chromosom 21 negativ auswirkt, weil die Genprodukte des Chromosoms 21 eine zu hohe Konzentration haben.

Entstehung: Die Trisomie tritt spontan als Folge eines Fehlers in der Meiose bei der Gametenbildung auf

Ursache: (bei Mädchen einer Häufigkeit von 1:4000) seine Ursache ist das Fehlen des zweiten X-Chromosoms. Die Allele des X sind also hemizygot. Die Monosomie des X ist die einzige lebensfähige Monosomie beim Menschen.

Symptome: klein, unfruchtbar, leiden unter Fehlbildung inneren Organe

Entstehung:Das Turner-Syndrom wird meist durch einen Fehler in der Meise verursacht. Ein Gamet besitzt kein Gonosom und verschmilzt mit einem normalen Gameten zu einer X0-Zygote. Es kommt auch vor, dass bei einem normalen XY-Embryo in einem sehr frühen Stadium das Y-Chromosom durch einen Fehler bei der Mitose verloren geht. Das Kind besitzt dann neben normalen Zellen mit XY solche mit X0. Man spricht von einem Mosaik.

Triple-X-Syndrom: 1:1000 Mädchen besitzt drei X-Chromosomen statt zwei. XXX-Mädchen entwickeln sich zu äusserlich unauffäligen, meist fruchtbaren Frauen mit leicht eingeschränkter Intelligenz.

Poly-X-Syndrom: Frauen mit 4 oder mehr X-Chromosomen sind körperlich normal entwickelt, aber geistig behindert. Mit zunehmender Zahl der X nimmt die geistige Behinderung zu

Männer mit dem Klinefelter-Syndrom treten mit einer Häufigkeit von ca. 1:800 auf. Sie sind gross, meist unfruchtbar und leiden häufig unter Diabetes. Ihre Intelligenz liegt leicht unter dem Durchschnitt

Männer mit dem Klinefelter-Syndrom haben meist zwei X (XXY), manchmal auch mehr (XXXY). Die zusätzliche X liegen als Barr-Körperchen inaktiv vor

Männer mit XYY treten mit einer Häufigkeit von 1:1000 auf. Sie sind überdurchschnittlich gross, normal fruchtbar und ihre Intelligenz liegt leicht unter dem Durchschnitt. 

Siehe bild