Genetik
Genetik Biologie Lehramt
Genetik Biologie Lehramt
Set of flashcards Details
| Flashcards | 179 |
|---|---|
| Language | Deutsch |
| Category | Biology |
| Level | University |
| Created / Updated | 09.01.2024 / 03.02.2024 |
| Weblink |
https://card2brain.ch/box/20240109_genetik
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| Embed |
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-Beschreibe die Meiose I
-Homologe Chromosomen (mütterlichen+väterlichen Ursprungs) paaren sich (Tetradenbildung) und werden verteilt (keine Schwesterchromatidenseperation)
-die Chromosomenzahl (n) und der DNA-Gehalt (c) halbiert sich
-häufig finden Stückaustausche zwischen Nicht-Schwesterchromatiden gepaarter Homologer statt (cross-over)
-Chiasmata sind in der späten Prophase als Folge der Rekombination erkennbar
-> Ergebnis: 2 haploide genetisch unterschiedliche Zwischenprodukte (Interkinsezellen)
Beschreibe die Meiose II
-Chromatiden eines jeden Chromosoms werden verteilt (ähnlich wie in der Mitose)
-aber, im Falle von in Meiose I stattfindenden cross-over sind die beiden Chromatiden nicht in gänze identisch; ihre Trennung führt zu einer Postreduktion. Die Tochterzellen der Meiose II sind dann auch genetisch unterschiedlich
-> Ergebnis: ingesamt 4 haploide genetisch unterschiedliche Zellen. Jede Zelle besitzt nun nur ein Allel pro Gen, entweder das mütterliche oder das väterliche (Gesetz der Reinheit der Gameten)
Meiose führt zu großer Vielfältigkeit in den Endgenprodukten
-zufällige Verteilung väterlicher und mütterlicher Chromosomen auf die beiden Tochterkerne (interchromosomale Rekombination)
-zusätzlich kommt es in vielen Fällen zu cross-over (intrachromosomale Rekombination)
-Meioseprodukte werden häufig zu Gameten umgebildet. Im Falle von Fremdbefruchtung (i.d.R. bei Tieren) erhöht sich die Kombinationsmöglichkeit in einer Zygote (befruchtete Eizelle) zusätzlich
-in Konsequenz gibt es keine genetisch identischen Zygoten
-sexuelle Fortpflanzung schließt Meiose und Befruchtung ein und resultiert in einer großen genetischen Variabilität in der Nachkommenschaft
Nicht-Verteilung (Non-disjunction) von homologen Chromosomen in der Anaphase I bzw der Chromatiden in Anaphase II
führt zu abweichenden Chromosomenzahlen in den Gameten und schließlich in der Zygote
-> Ursache können ein fehlendes Chiasma im Bivalent, ein defekter Spindelfaserapperat, defekte Kinetochore oder eine verspätete Schwesterchromatidentrennung sein
Konsequenzen aus der Chromosomentheorie der Vererbung
-die Einheiten der Übertragung von Erbinformationen in Mitose und Meiose sind Chromosomen und nicht einzelne Erbfaktoren (Gene)
-Die Untersuchung vieler Arten zeigte, dass es viel mehr Merkmale als Chromosomen gibt. Folglich mussten Chromosome mehrere Gene tragen, die gemeinsam weitergegeben werden
-Untersuchungen, z.B an Drosophila melanogaster, zeigten dass viele Merkmale nicht unabhängig von anderen weitergegeben wurden, sondern eine mehr oder weniger starke Kopplung zeigten
-Kopplung von Genen auf einem Chromosom war demnach mit Kopplung ihrer Weitergabe korreliert. Gene eines Chromosoms bilden eine Kopplungsgruppe, folglich ist die Anzahl der Kopplungsgruppen gleich der Anzahl der Chromosomen im haplloiden Genom
-nur für Gene die auf unterschiedlichen Chromosomen liegen, gilt die Mendelsche Unabhängigkeitsregel
Beschreibe die Kartierung von Genen
-eine Karteneinheit entspricht 1% Rekombination (centiMorgan)
-es handelt sich um relative Abstände, die abhängig vom Auftreten von crossing-over sind -> können unterschiedlich häufig zwischen Geschlechtern ausfallen + nicht stochastisch verteilt sein
-> die Häufigkeit von rekombinierten Nachkommen kann 50% nicht überschreiten
-in Tetraden (Bivalenten) können zwei, drei oder mehr crossing-over stattfiinden
Die Drei-Merkmals-Kartierung (Drei-Punkte-Analyse)
-der Kreuzungspartner, der die Rekombinationsgameten bildet muss für alle drei Merkmale heterozygot sein
-die Kreuzung muss so durchgeführt werden, dass die Genotypen der gebildeten Gameten eindeutig durch die Beobachtung der Phänotypen der entstehenden Nachkommen bestimmt werden können
->bei autosomalen Genen ist eine Festkreuzung mit homozygot-rezessivem Partner erforderlich
->bei gnosomalen Erbgängen kann die Testkreuzung auch mit einem hemizygyoten Wildtypmännchen durchgeführt werden-> ausgeführt werden-> Auswertung der Rekombinationshäufigkeiten ist dann aber auf die männlichen Nachkommen beschränkt
-> Anzahl der Nachkommen muss hinreichend groß sein, um einer repräsentative Anzahl aller möglichen Rekombinationsereignisse feststellen zu können
Intrachromosomale Interferenz
=crossing-over beeinflusst Wahrscheinlichkeit des Auftretens eines zweiten crossing-over im gleichen Bivalent
-Rekombination erhöht oder erniedrigt die Wahrscheinlichkeit einer zweiten Rekombination in unmittelbarer Nachbarschaft -> negative bzw. positive Interferenz
-> zur Abschätzung des Grades der Interferenz bei Doppelrekombination dient der Koinzidenz-Koeffizient: beobachtbare Häufigkeit:erwartete Häufigkeit
=1 keine Interferenz
> 1 negative Interferenz
< 1 positive Interferenz
Intrachromosomale Interferenz und Größe der Chromosomen
=crossing-over Anzahl ist nicht proportional zur Größe der Chromosomen
-kleine Chromosome. überproportional viele crossing-over
-große Chromosome: weniger crossing-over
-auch Chromosome mit sehr eingeschränkter Homologie (X + Y-Chromosom) weisen fast immer ein crossing-over auf
XY-Chromosom
-Y-Chromosom deutlich kleiner, auch Ausstattung mit Genen weitgehend vers.-> Heterosom
-Homologie der XY-Chromosome bezieht sich auf 2 kurze Bereiche (pseudoautosomale Region, PAR) am Ende der Chromosomen, die auch eine Paarung in der männlichen Meiose ermöglichen und somit eine gleichmäßige Verteliung der Geschlechtschromosomenauf die Spermien erlauben
->die anderen Bereice sind nicht homolog und paaren nicht in der Prophase I der Meiose
Y-Chromosom
-weinge Gene -> eins davon Festlegung des mänl. Geschlechts
-> SRY-Gen codiert für ein Protein -> verantwortlich für Differenzierung der unreifen Keimdrüsen zu Hoden (fehlt das Genprodukt wird grundgelegte weibliche Keimdrüse (Ovar) gebildet
X-Chromosom
-viele Gene - ca. 5% aller Gene eines Menschen -> aber keines welches für Geschlechtsfeststellung zuständig ist
-> weil es aber bei den Geschlechtern in unterschiedlicher Zahl vorkommt wird es ebenfalls als Geschlechtschromosom bezeichnet
Warum hat Mendel keine Kopplung gefunden?
-Mendel hat 7 vers. Merkmale im Hinblick auf ihre Weitergabe zu untersuchen
-Chromosomenzahl der Gartenerbse war unbekannt (2n=14)
-> mit 7 Chromosomen wäre Unabhängigkeit leicht erklärbar wenn alle Merkmale auf einem anderen Chromosom lokalisiert wären-> ist aber nicht der Fall
-obwohl auf Chromosom 4 drei der gewählten Merkmale liegen, fand Mendel tortzdem keine Kopplung
-> Genort für Blütenstellung auf Chromosom liegt sehr weit entfernt von den beiden anderen durch Rekombination ist Kopplung der Gene gering-> Verteilungsverhältnisse nähern sich den durch Mendels Unabhängigkeitsregel erwarteten Verhältnissen an
-> die beiden Genorte für Hülsenform + Stänegellänge liegn nah beieinander -> in jedem Fall gibt es eine erkennbare Kopplung wenn man die beiden Merkmale in einer dihybriden Kreuzung untersucht
Welche Bedingungen gelten für die Hardy- und Weinbergregel?
-Organismen sind diploid
-Panimxie (keine Einschränkung in der Fortpflanzungsfähigkeit zwischen den Individuen der Population)
-es gelten Mendelschen Regeln
-ausreichend große Population
-keine Einflüsse wie Mutation, Selektion, Zu- oder Abwanderung
-> in der Natur unrealistisch
Definiere "Art"
Gruppe natürlicher Population, die sich untereinander kreuzen können und von anderen Gruppen reproduktiv isoliert sind
Definiere "Population"
Gruppe von Individuen der gleichen geografischen Region, die sich untereinander fortpflanzen können
-> alle Allele in dieser Gruppe bilden den Genpool der Population
Definiere "Mendel-Population"
Population für die genau festgelegte Randbedingungen gelten (Hardy-Weinberg)
Definiere "Panmixie"
Individuen einer Population paaren sich zufällig ohne Präferenzen in der Partnerwahl
Definiere Allelhäufigkeit(-frequenz)
Anteil eines Alles an der Gesamtheit aller Allele eines Gens in einer Population
Definiere "Genotyphäufigkeit(-frequenz)"
Anteil eines Genotyps an der Gesamtheit aller Genotype einer Population
Definiere "Phänotyphäufigkeit(-frequenz)"
Anteil eines Phänotyps an der Gesamtheit aller Phänotype einer Population
Definiere "Fitness"
Ein Maß für den relativen Fortpflanzungserfolg eines bestimmten Genotyps in einer bestimmten Umwelt
Definiere "Genetischer Drift"
Zufallsbestimmte (stochastische) Abweichung in der Weitergabe von Allelen von einer Generation zur nächsten
Definiere die "Hardy-Weinberg-Regel"
Allel, Geno- und Phänotyphäufigkeit sind in der Mendel-Population im Gleichgewicht
oder Gleichgewicht stellt sich innerhalb einer Generation ein (bei 2 Allelen eines autosomalen Erbganges)
oder im Laufe vers. vieler Generationen (bei multipler Allelie oder polygenen Erbgängen) und bleibt schließlich unverändert
Wie lässt sich die Häufigkeit zweier Allele in einer Population beschreiben?
p2+2pq+q2=1
bei selten rezessiven Allelen erscheint die Population viel homogener als sie ist
Definiere "Heterosiseffekt/Heterozygotenvorteil"
Wenn der heterozygote Genotyp die größere Fitness im Vergleich zu den beiden homozygoten Genotypen aufweist spricht man vom Heterozygotenvorteil/Heterosiseffekt
-> Heterosis stabilisiert beide Allele in der Population -> kein H-W-Gleichgewicht
Welche Erklärung gibt es für ein festgestelltes Ungleichgewicht der Allele?
-Selektion
-keine Zufallswahl der Partner
-Mutatione tragen kaum zu Veränderung der Allelhäufigkeit bei
-Migration ist ein Faktor der zur Veränderung der Allelhäufigkeit beiträgt
Erkäre den Flaschenhalseffekt
Je kleiner eine Population ist, umso eher ist davon auszugehen, dass es zufällige Abweichungen in der Weitergabe von Allelen an die nächste Generation gibt.
-Genetischer Drift, Isolation + Migration kleiner Gruppen (Gründereffekt), Zusammenbruch von Populationen auf kleine Größen, Mutationen in kleinen Populationen => führen zum Flsachenalseffekt, also zur schnellen änderung der Allelfrequenz in natürliche und künstlichen Populatione ohne Einfluss der nat. Selektion
Welche Funktionen muss das genetische Material erfüllen?
-Speicherung der Informationen
-Verdopplung der Informationen
-Expression der Informationen
-Stabilität und Veränderbarkeit der Information
Welche Argumente sprechen für Proteine als Rolle des gen. Materials?
1. In Zellen gibt es sehr viel Protein in sehr großer Trockenmasse
2. DNA besteht aus 4 sehr ähnlichen Bausteinen
3. Die meisten Wissenschaftler beschäftigen sich zu Beginn intenisv mit Übertragungsgenetik und Mutationsentstehung
Erkläre die Tetranukleotidhypthese von Levene (1910)
-Levene analysiert Grundbausteine der DNA -> postulierte das die 4 Nukleotide in gleicher Anzahl vorliegen (lies sich nicht mit seinen Messdaten belegen)
-Demnach besteht Polynukleotid aus Aneinanderreihung immer gleicher Tetranukleotiden-> (scheinbar) nicht divers genug um als gen. Material in Betracht gezogen werden
Welche Experimente gibt es um nachzuweisen das DNA der Träger der Erbinformationen ist?
-S strain extract-Components destroyed-together with R strain injected into mouse-mouse with DNA survives and no live S strain recovered (1944 Avery, Macleod, McCarty)
-Experimente mit Bakteriophagen
Welche indirekte Beweise der DNA als gen. Material gibt es bei Eukaryoten?
-DNA-Mengen und Chromosomensätze sind miteinander korreliert
-UV-Mutagenese
Definiere die Chargaff-Regel
->Widerspruch zur Tetranukleotidhypthese von Levene
1.Adeninreste sind proportional zu Thyminresten -> das gleiche für Cytasin und Guanin
2.Folglich Summe der Purine (A+G) gleich Summe der Pyrimidine (C+T)
3.Anteil von C+G häufig nicht gleich dem Anteil von A+T ->variiert zwischen Spezies
Welchen prozentualen Anteil haben die jew. Basen?
Adenin: 22%
Thymin:22%
Guanin:28%
Cytosin:28%
Wofür wurde das Röntgenbeugungsbild von B-DNA genutzt (Rosalind Franklin)?
Methode wurde genutzt um Regelmäßigkeiten in der Struktur der hochgereinigten DNA zu erkennen
-> Helixstruktur und Abstand der übereinander gestapelten Basen von 3,4 Angström (0,34 nm)
Was besagt Pauling`s Vorschlag einer Triple-Helix Struktur für DNA?
Basen liegen außen und die Phosphatgruppen in der Mitte
Was besagen Watson und Cricks Vorstellungen der DNA?
-Struktur muss helikal sein
-2-Strang-Modell macht inuitiv mehr Sinn
-Natur der chemischen Bindung und einfache stereochemische Regeln sollten Vorhersage erlauben
-DNA = rechtssträngige Doppelhelix, in der beide antiparallel verlaufende Einzelstränge über Wasserstoffbindungen der innenliegenden Basen miteinander verknüpft sind
-zwischen Adenin und Thymin können 2 (sehr schwache) elektrostatische Bindungen (WSB) entstehen (-> zwischen Guanin und Cytosin 3)
Wodurch wird die Schmelztemperatur der DNA beeinflusst?
Durch den Anteil von G-C Basenpaaren
-> höherer GC-Gehalt-höhere Schmelztemperatur
Wie ist die DNA im menschlichen Genom organisiert?
-haploider Chromosomensatz des Menschen. 3,1 x 109 bp entspricht etwa 1,02 m DNA
-> pro fiktivem, durchschnittlichem Chromosom (1,02:23) ca. 44mm aber das durchschnittliche menschliche Chromosom ist nur 4 µm lang
=> eine organisierte Verdichtung (Kondensation) der DNA ist erforderlich, DNA muss mind. 1000-fach "kompromiert" im Chromosom vorliegen
