Genetik

-bei der Reperatur kann es zu Mutationen kommen

-es können nicht-zusammengehörige Chromosomenfragmente ligiert werden (Chromosomentransition)

-Induktion anderer Genomveränderungen (Duplikation, Inversion etc.)

1.Transkription=Information der DNA-Sequenz in eine entsprechende RNA-Sequenz umschreiben

2. Translation=RNA-Sequenz dient als Matrize um die Aminosäurensequenz eines Polypeptids zu erzeugen

erfordert einen Promoter der 

-der Polymerase den Starpunkt mitteilt

-über den Matrizenstrang informiert

-die Syntheserichtung vorgibt

erfolgt,

-in 5` zu 3` Richtung

-ohne Primer als Start

-unter partieller Denaturierung und Entwindung der DNA

-ohne Lesekorrektur

-in einem durchgehenden Stück (kontinuierlich)

erfolgt,

-an einer bestimmten DNA-Sequenz eines Gens (Terminationsstelle)

-unter Ablösung der Polymerase von der DNA-Matrize

-unter Freisetzung von RNA

1. Inverted repeats (Schleifenbildung): entstehen durch WSSB die zum Abfall der RNA-Polymerase von der DNA und zur Freisetzung des neu gebildeten DNA-Transkripts führen

2. Terminationsfaktoren (Proteine und DNA-Sequenzen): ein Protein bindet an spezifische Sequenzen auf dem Transkript und bewirkt so, dass sich das Transkript von der DNA-Matrize löst

=nur bei eukaryotischen Primärtranskripten (hnRNA, prä-mRNA)

-am 5`-Ende der prä-mRNA wird noch während Transkription eine 5`-Cap-Gruppe angehängt, wodurch die RNA stabilisiert wird und bei Translation wird die Bindung an das Ribosom erleichtert 

-am 3´-Ende der prä-mRNA wird ein Poly-A-Schwanz angehängt. Ist für Stabilität der mRNA von Bedeutung und unterstützt deren Export aus dem Zellkern

bei der unreifen mRNA werden nicht-kodierende Abschnitte (Introns) eines Gens herausgeschnitten und die Exons zu einer reifen mRNA zusammengefügt

-ermöglicht Synthese unterschiedlich reifer mRNAs und Proteinprodukte aus derselben hnRNA indem die Exons mittels Variation beim Spleißvorgang unterschiedlich kombiniert werden (Ökonomiegedanken)

An den Ribosomen im ER

-bringt mRNA und tRNA zusammen und organisiert die Polypeptidbildung

-die zwei Untereinheiten der Ribosomen bleiben bis zu ihrem Einsatz in der Proteinbiosynthese getrennt

durch die Transer-RNA

-ein präziser Startpunkt ist entscheidend für die korrekte Übersetzung der Informationen in ein Polypeptid

-es wird nicht die gesamte mRNA translatiert, das Startcodon AUG bestimmt das Leseraster und die Stoppcodons bzw Nonsense-Code den Endpunkt der Translation

An einer mRNA können gleichzeitig viele Polypeptide gebildet werden

-> das Gebilde aus mehreren Ribosomen, der mRNA und den wachsenden Polypeptidketten wird als Polyribosom bezeichnet

=die meisten Proteine müssen nach ihrer Fertigstellung modifizeirt werden damit sie funktionsfähig sind

-Proteolyse= zerschneiden des Polypeptids ermöglicht den Fragmenten sich zu eigenständigen Proteinen zu falten

-Glykolisierung= Anhängen von Zuckern ist wichtig für gezielten Transport und Erkennung

-Phosphorylierung=angehängte Phosphatgruppen verändern die Struktur des Proteins

1. ist in linearer Form aufgeschrieben, Ribonucleotidbasen bilden Buchstaben

2. Jedes Wort enthält 3 Buchstaben=Codon, das für eine bestimmte Aminosäure codiert

3. Code ist eindeutig= jedes Codon für eine Aminosäure

4. Code ist degeneriert= eine Aminosäure für mehrere Codons

5. Code enthält Start-/Stopp-Signale 

6. Keine Zeichensetzung=kommalos, bei Translation werden Codons hintereinander ohne Unterbrechung abgelesen

7. der Code überlappt nicht

8. der Code ist fast universell, mit nur wenigen Ausnahmen 

Mendel-1865 Kreuzungsergebnisse: zunächst Regelmäßigkeiten der Weitergabe von Eigenschaften von einer Generation zur nächsten

-Samen: rund/kantig und gelb/grün

-Hülsen: glatt/eingeschnürt und gelb/grün

-Blütenfarbe: weiß/violett

-Blütenstellung: achsenständig/endständig

-Stanegllänge: großwüchsig/kleinwüchsig

Blüten glatter Erbsen werden mit Pollen von Blüten kantiger Erbsen bestäubt

Uniformitäts- und Reziprozitätsregel: Nachkommen reziproker Kreuzungen reiner Linien zeigen einen einheitlichen Phänotypen-sie sind uniform

Spaltungsregel: Kreuzung der Nachkommen zweier reinrassiger Elternlinien untereinander führen zur Aufspaltung der Phänotypen nach bestimmten Zahlenverhältnissen in der F2

Hypothese: Bei Kreuzung zweier Erbsensorten mit unterschiedlichen Merkmalsformen werden Merkmale in der Folgegeneration irreversibel gemischt.

Experiment: P-Pflanzen über Kreuz bestäubt - F1 Samen alle glatt - F1 Pflanzen bestäuben sich selbst - Ergebnis: F2 Samen von F1 Pflanzen 3/4 glatt, 1/4 runzelig (3:1)

Schlussfolgerung: Hypothese widerlegt, es gibt keine irreversible Vermischung der Merkmale. Eine rezessive Merkmalsform kann in Folgegenerationen wieder auftreten

-> Testkreuzung offenbart den Genotyp des dominanten Phänotyps

Unabhängigkeitsregel (Neukombinationsregel): Allele verteilen sich im Prinzip unabhängig voneinander und unabhängig von den Allelen anderer Gene auf die Nachkommen

-Merkmalsausprägungen werden von konstanten, unvermischbaren, unverdünnbaren "Einheiten" festgelegt

-Merkmalsträger besitzen zwei Allele für jedes Merkmal, die gleich (homozygot) oder unterschiedlich (heterozygot) sein können

-Unterschiedliche Allele tragen nicht gleichberechtigt zur Merkmalsausprägung bei (dominant-rezessive Verhältnisse)

-Jeder Elternteil gibt nur ein Allel an die nächste Generation weiter-diese erfolgt zufällig und von beiden Elternteilen gleichberechtigt

-Rezessive Merkmale werden bei Ausprägung zwar unterdrückt, verschwinden aber nicht, sondern erscheinen als homozygote sichtbare Form in folgenden Generationen (in berechenbaren Häufigkeiten) wieder

-Merkmale werden unabhängig von anderen Merkmalen vererbt

Erbanlage, Erbfaktor, funktionelle Einheit im Genom

Ausprägungsform eines Genes, z.B. Wildtyp- oder Mutationsform eines Gens

Gesamtheit der Erbanlagen eines Organismus, d.h. der in der DNA kodierten Infos

Erscheinungsbild, Gesamtheit der Merkmalsausprägung eines Organismus

Genetischer Zustand eines diploiden Organismus. Identische Allele auf dem väterlichen und dem mütterlichen Chromosom

das Allel welches bei Heterozygotie ausschließlich oder maßgeblich den Phänotyp beeinflusst nennt man dominant