Genetik
Genetik Biologie Lehramt
Genetik Biologie Lehramt
Fichier Détails
| Cartes-fiches | 179 |
|---|---|
| Langue | Deutsch |
| Catégorie | Biologie |
| Niveau | Université |
| Crée / Actualisé | 09.01.2024 / 03.02.2024 |
| Lien de web |
https://card2brain.ch/box/20240109_genetik
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| Intégrer |
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Intrachromosomale Interferenz und Größe der Chromosomen
=crossing-over Anzahl ist nicht proportional zur Größe der Chromosomen
-kleine Chromosome. überproportional viele crossing-over
-große Chromosome: weniger crossing-over
-auch Chromosome mit sehr eingeschränkter Homologie (X + Y-Chromosom) weisen fast immer ein crossing-over auf
XY-Chromosom
-Y-Chromosom deutlich kleiner, auch Ausstattung mit Genen weitgehend vers.-> Heterosom
-Homologie der XY-Chromosome bezieht sich auf 2 kurze Bereiche (pseudoautosomale Region, PAR) am Ende der Chromosomen, die auch eine Paarung in der männlichen Meiose ermöglichen und somit eine gleichmäßige Verteliung der Geschlechtschromosomenauf die Spermien erlauben
->die anderen Bereice sind nicht homolog und paaren nicht in der Prophase I der Meiose
Y-Chromosom
-weinge Gene -> eins davon Festlegung des mänl. Geschlechts
-> SRY-Gen codiert für ein Protein -> verantwortlich für Differenzierung der unreifen Keimdrüsen zu Hoden (fehlt das Genprodukt wird grundgelegte weibliche Keimdrüse (Ovar) gebildet
X-Chromosom
-viele Gene - ca. 5% aller Gene eines Menschen -> aber keines welches für Geschlechtsfeststellung zuständig ist
-> weil es aber bei den Geschlechtern in unterschiedlicher Zahl vorkommt wird es ebenfalls als Geschlechtschromosom bezeichnet
Warum hat Mendel keine Kopplung gefunden?
-Mendel hat 7 vers. Merkmale im Hinblick auf ihre Weitergabe zu untersuchen
-Chromosomenzahl der Gartenerbse war unbekannt (2n=14)
-> mit 7 Chromosomen wäre Unabhängigkeit leicht erklärbar wenn alle Merkmale auf einem anderen Chromosom lokalisiert wären-> ist aber nicht der Fall
-obwohl auf Chromosom 4 drei der gewählten Merkmale liegen, fand Mendel tortzdem keine Kopplung
-> Genort für Blütenstellung auf Chromosom liegt sehr weit entfernt von den beiden anderen durch Rekombination ist Kopplung der Gene gering-> Verteilungsverhältnisse nähern sich den durch Mendels Unabhängigkeitsregel erwarteten Verhältnissen an
-> die beiden Genorte für Hülsenform + Stänegellänge liegn nah beieinander -> in jedem Fall gibt es eine erkennbare Kopplung wenn man die beiden Merkmale in einer dihybriden Kreuzung untersucht
Welche Bedingungen gelten für die Hardy- und Weinbergregel?
-Organismen sind diploid
-Panimxie (keine Einschränkung in der Fortpflanzungsfähigkeit zwischen den Individuen der Population)
-es gelten Mendelschen Regeln
-ausreichend große Population
-keine Einflüsse wie Mutation, Selektion, Zu- oder Abwanderung
-> in der Natur unrealistisch
Definiere "Art"
Gruppe natürlicher Population, die sich untereinander kreuzen können und von anderen Gruppen reproduktiv isoliert sind
Definiere "Population"
Gruppe von Individuen der gleichen geografischen Region, die sich untereinander fortpflanzen können
-> alle Allele in dieser Gruppe bilden den Genpool der Population
Definiere "Mendel-Population"
Population für die genau festgelegte Randbedingungen gelten (Hardy-Weinberg)
Definiere "Panmixie"
Individuen einer Population paaren sich zufällig ohne Präferenzen in der Partnerwahl
Definiere Allelhäufigkeit(-frequenz)
Anteil eines Alles an der Gesamtheit aller Allele eines Gens in einer Population
Definiere "Genotyphäufigkeit(-frequenz)"
Anteil eines Genotyps an der Gesamtheit aller Genotype einer Population
Definiere "Phänotyphäufigkeit(-frequenz)"
Anteil eines Phänotyps an der Gesamtheit aller Phänotype einer Population
Definiere "Fitness"
Ein Maß für den relativen Fortpflanzungserfolg eines bestimmten Genotyps in einer bestimmten Umwelt
Definiere "Genetischer Drift"
Zufallsbestimmte (stochastische) Abweichung in der Weitergabe von Allelen von einer Generation zur nächsten
Definiere die "Hardy-Weinberg-Regel"
Allel, Geno- und Phänotyphäufigkeit sind in der Mendel-Population im Gleichgewicht
oder Gleichgewicht stellt sich innerhalb einer Generation ein (bei 2 Allelen eines autosomalen Erbganges)
oder im Laufe vers. vieler Generationen (bei multipler Allelie oder polygenen Erbgängen) und bleibt schließlich unverändert
Wie lässt sich die Häufigkeit zweier Allele in einer Population beschreiben?
p2+2pq+q2=1
bei selten rezessiven Allelen erscheint die Population viel homogener als sie ist
Definiere "Heterosiseffekt/Heterozygotenvorteil"
Wenn der heterozygote Genotyp die größere Fitness im Vergleich zu den beiden homozygoten Genotypen aufweist spricht man vom Heterozygotenvorteil/Heterosiseffekt
-> Heterosis stabilisiert beide Allele in der Population -> kein H-W-Gleichgewicht
Welche Erklärung gibt es für ein festgestelltes Ungleichgewicht der Allele?
-Selektion
-keine Zufallswahl der Partner
-Mutatione tragen kaum zu Veränderung der Allelhäufigkeit bei
-Migration ist ein Faktor der zur Veränderung der Allelhäufigkeit beiträgt
Erkäre den Flaschenhalseffekt
Je kleiner eine Population ist, umso eher ist davon auszugehen, dass es zufällige Abweichungen in der Weitergabe von Allelen an die nächste Generation gibt.
-Genetischer Drift, Isolation + Migration kleiner Gruppen (Gründereffekt), Zusammenbruch von Populationen auf kleine Größen, Mutationen in kleinen Populationen => führen zum Flsachenalseffekt, also zur schnellen änderung der Allelfrequenz in natürliche und künstlichen Populatione ohne Einfluss der nat. Selektion
Welche Funktionen muss das genetische Material erfüllen?
-Speicherung der Informationen
-Verdopplung der Informationen
-Expression der Informationen
-Stabilität und Veränderbarkeit der Information
Welche Argumente sprechen für Proteine als Rolle des gen. Materials?
1. In Zellen gibt es sehr viel Protein in sehr großer Trockenmasse
2. DNA besteht aus 4 sehr ähnlichen Bausteinen
3. Die meisten Wissenschaftler beschäftigen sich zu Beginn intenisv mit Übertragungsgenetik und Mutationsentstehung
Erkläre die Tetranukleotidhypthese von Levene (1910)
-Levene analysiert Grundbausteine der DNA -> postulierte das die 4 Nukleotide in gleicher Anzahl vorliegen (lies sich nicht mit seinen Messdaten belegen)
-Demnach besteht Polynukleotid aus Aneinanderreihung immer gleicher Tetranukleotiden-> (scheinbar) nicht divers genug um als gen. Material in Betracht gezogen werden
Welche Experimente gibt es um nachzuweisen das DNA der Träger der Erbinformationen ist?
-S strain extract-Components destroyed-together with R strain injected into mouse-mouse with DNA survives and no live S strain recovered (1944 Avery, Macleod, McCarty)
-Experimente mit Bakteriophagen
Welche indirekte Beweise der DNA als gen. Material gibt es bei Eukaryoten?
-DNA-Mengen und Chromosomensätze sind miteinander korreliert
-UV-Mutagenese
Definiere die Chargaff-Regel
->Widerspruch zur Tetranukleotidhypthese von Levene
1.Adeninreste sind proportional zu Thyminresten -> das gleiche für Cytasin und Guanin
2.Folglich Summe der Purine (A+G) gleich Summe der Pyrimidine (C+T)
3.Anteil von C+G häufig nicht gleich dem Anteil von A+T ->variiert zwischen Spezies
Welchen prozentualen Anteil haben die jew. Basen?
Adenin: 22%
Thymin:22%
Guanin:28%
Cytosin:28%
Wofür wurde das Röntgenbeugungsbild von B-DNA genutzt (Rosalind Franklin)?
Methode wurde genutzt um Regelmäßigkeiten in der Struktur der hochgereinigten DNA zu erkennen
-> Helixstruktur und Abstand der übereinander gestapelten Basen von 3,4 Angström (0,34 nm)
Was besagt Pauling`s Vorschlag einer Triple-Helix Struktur für DNA?
Basen liegen außen und die Phosphatgruppen in der Mitte
Was besagen Watson und Cricks Vorstellungen der DNA?
-Struktur muss helikal sein
-2-Strang-Modell macht inuitiv mehr Sinn
-Natur der chemischen Bindung und einfache stereochemische Regeln sollten Vorhersage erlauben
-DNA = rechtssträngige Doppelhelix, in der beide antiparallel verlaufende Einzelstränge über Wasserstoffbindungen der innenliegenden Basen miteinander verknüpft sind
-zwischen Adenin und Thymin können 2 (sehr schwache) elektrostatische Bindungen (WSB) entstehen (-> zwischen Guanin und Cytosin 3)
Wodurch wird die Schmelztemperatur der DNA beeinflusst?
Durch den Anteil von G-C Basenpaaren
-> höherer GC-Gehalt-höhere Schmelztemperatur
Wie ist die DNA im menschlichen Genom organisiert?
-haploider Chromosomensatz des Menschen. 3,1 x 109 bp entspricht etwa 1,02 m DNA
-> pro fiktivem, durchschnittlichem Chromosom (1,02:23) ca. 44mm aber das durchschnittliche menschliche Chromosom ist nur 4 µm lang
=> eine organisierte Verdichtung (Kondensation) der DNA ist erforderlich, DNA muss mind. 1000-fach "kompromiert" im Chromosom vorliegen
Definiere "Histon"
Ein kleines basisches Protein, das mit eukaryotischer DNA assoziert ist
Varianten: H2A, H2B, H3, H4, H1
Defniere "Nukleosom"
Grundeinheit der eukaryotischen Chromosomenstruktur
Aggregat aus 8 Histomolekülen, die von 2 DNA-Windungen (146 bp) umfasst wird (=Nukleosomen-Core-Partikel) und einem längenvariablen DNA-Abschnitt (Linker) der die Core-Partikel verbindet
Definiere "Kondensation"
Verdichtung der DNA
Definiere "Chromatin"
Ein Komplex von DNA mit unterschiedlichen DNA-Bindeproteinen, mit Histonen (basische Lysin- und Argininreiche Proteine) die zusammen mit der DNA und weiteren Nicht-Histon Proteinen einen kompakten filamentösen Komplex bilden => Desoxyribose-Nukleoprotein-Komplex (=Chromatinfaser/Chromatinfaden)
Was ist für die weitgehende Verdichtung des Chromatin verantwortlich?
Histon H1 und Nichthistonproteine
Was trägt zur Organisation von Chromosomen bei?
Der Kohesin verwandte Kondensinkomplex
Definiere "Chromosom"
Untereinheit des Genoms, fädige Chromatinstruktur im interphase-Zellkern, Träger des gen. Materials, besteht in der Metaphase aus 2 Chromatiden, die am centromer verbunden sind
Definiere "Chromatide"
Eines der beiden Chromosomenstränge nach der Replikation des Chromosoms -> 2 Schwesternchromatiden = Metaphasechromosom
