Genetik

Hypothese: Bei Kreuzung zweier Erbsensorten mit unterschiedlichen Merkmalsformen werden Merkmale in der Folgegeneration irreversibel gemischt.

Experiment: P-Pflanzen über Kreuz bestäubt - F1 Samen alle glatt - F1 Pflanzen bestäuben sich selbst - Ergebnis: F2 Samen von F1 Pflanzen 3/4 glatt, 1/4 runzelig (3:1)

Schlussfolgerung: Hypothese widerlegt, es gibt keine irreversible Vermischung der Merkmale. Eine rezessive Merkmalsform kann in Folgegenerationen wieder auftreten

-> Testkreuzung offenbart den Genotyp des dominanten Phänotyps

Unabhängigkeitsregel (Neukombinationsregel): Allele verteilen sich im Prinzip unabhängig voneinander und unabhängig von den Allelen anderer Gene auf die Nachkommen

-Merkmalsausprägungen werden von konstanten, unvermischbaren, unverdünnbaren "Einheiten" festgelegt

-Merkmalsträger besitzen zwei Allele für jedes Merkmal, die gleich (homozygot) oder unterschiedlich (heterozygot) sein können

-Unterschiedliche Allele tragen nicht gleichberechtigt zur Merkmalsausprägung bei (dominant-rezessive Verhältnisse)

-Jeder Elternteil gibt nur ein Allel an die nächste Generation weiter-diese erfolgt zufällig und von beiden Elternteilen gleichberechtigt

-Rezessive Merkmale werden bei Ausprägung zwar unterdrückt, verschwinden aber nicht, sondern erscheinen als homozygote sichtbare Form in folgenden Generationen (in berechenbaren Häufigkeiten) wieder

-Merkmale werden unabhängig von anderen Merkmalen vererbt

Erbanlage, Erbfaktor, funktionelle Einheit im Genom

Ausprägungsform eines Genes, z.B. Wildtyp- oder Mutationsform eines Gens

Gesamtheit der Erbanlagen eines Organismus, d.h. der in der DNA kodierten Infos

Erscheinungsbild, Gesamtheit der Merkmalsausprägung eines Organismus

Genetischer Zustand eines diploiden Organismus. Identische Allele auf dem väterlichen und dem mütterlichen Chromosom

das Allel welches bei Heterozygotie ausschließlich oder maßgeblich den Phänotyp beeinflusst nennt man dominant

Allele die im heterozygoten Zustand in der phänotypischen Ausprägung gegenüber dem dominanten Allel zurücktreten prägen sich nur aus wenn dominante Allele im Genom fehlen z.B wenn der diploide Organismus homozygot rezessiv ist

-jeder diploide Organismus besitzt zwei Allele eines Gens

-in der Population gibt es aber in der Regel eine viel größere Anzahl von vers. Allelen für jedes Gen (Locus)

-jede Mutationn bringt ein neues Allel hervor, unabhängig davon ob man es phänotypisch von anderen Allelen des gleichen Gens unterscheiden kann

Liegt vor wenn im heterozygoten Zustand beide Allele funktionsfähig sind und zur phänotypischen Ausprägung kommen

Genprodukt geht verloren (häufigsten Mutationen führen dazu)

die Funktion des Genprodukts ist eingeschränkt (die häufigsten Mutationen führen dazu)

Genprodukt hat ein über das Maß des Wildtypallels hinausgehende Aktivität (z.B Substratumsatz eines Enzyms)

die Funktionsfähigkeit des Genprodukts bleibt erhalten bei einer veränderten Eigenschaft

Ein Allel das in homozygoter Form tödlich ist

Die Erscheinung das nur ein Teil der (identischen) Genotypen den erwarteten Phänotyp zeigen. Die Penetranz gibt den prozentualen Anteil des erwartenden Phänotyp an.

->ein eigentlich erwarteter Phänotyp tritt nur bei 40 von 50 mutierten Genotypen auf. Die Mutation kann dabei dominant sein oder homozygot rezessiv vorliegen. Die anderen 10 Individuen gleichen Genotyps zeigen dagegen das Wildtypmerkmal. die Penetranz liegt bei 80%. Es liegt eine "Alles oder Nichts2 Entscheidung vor

-gibt den Grad der Aussprägung eines mutierten Genotyps an. Die Expression kann gänzlich fehlen (Wildtyp) und graduell bis zur Vollausprägung reichen

-> Genetischer Hintergrund und Umwelteinflüsse können Ursache für unvollständige Expressivität sein 

Ein Gen kann mehrere Merkmale beeinflussen. Beispiele finden sich bei vielen monogenen Erbkrankheiten wie Sichelzellanämie oder Phenylketonurie. Es werden sogenannte Syndrome beschrieben

Für viele Merkmale ist nicht nur ein Gen verantwortlich sondern das Zusammenspiel mehrerer unabhängig segregierender Gene. Bsp: Körnerfarbe des Weizens

Auch das Gen C wirkt sich bei der Frabausprägung der Weizenkörner mit

Funktionelle Ergänzung zweier mutierter Allele von zwei unabhängigen Genen

Bsp.: Die Blütenfarbe einer Wildtyppflanze ist blau. 2 Züchter erzielen unabhängig voneinander reinerbig weiß blühende Pflanzen -> beide erkennen ihre Mutation als rezessiv, heterozygote Pflanzen blühen blau. Es können bei beiden identische (oder vers.) mutierte Allele in ein und demselben Gen für die Pigmentbildungsstörung verantwortlich sein, die die weißblühenden Pflanzen hervorgebracht haben. -> die Kreuzung beider Formen erbringt aber ausschließlich blau blühende Nachkommen, es hat Komplementation stattgefunden AA/bb (w) x aa/BB (w) > Aa/Ba (b)

Es ind 2 unabhängige Gene beteiligt. Heterozygotie wird für beide rezessiven Mutationen bewirkt sodass der Wildtyp ausgebildtet wird

=Anhalten

Modifikation/Maskierung eines Genprodukts durch ein nicht-alleles Gen -> gutes Bsp für Genwechselwirkungen

Bsp.:

-Fellfarbe der Maus: Agouti (A) dominant über schwarz (a) -> F1 ist agouti (Aa)

-Homozygotie für ein zweites rezessives Gen c unterdrückt die Pigmentbildung vollständig

Eine Supressionsmutation ist eine zweite Mutation die den ursprünglichen Phänotyp rettet (vgl.: Interaktionsupressor und Nebenwegssupressor)

Gegenteil von Supressormutatioen. Sie verstärken den Phänotypen der ersten Mutation 

Bsp.: Synthetische Letalität bei der (haploiden) Hefe Saccharomyes cerevisiae

Mutation von A: nicht letal

Mutation von B: nicht letal

Mutation von A und B: letal

-Zellteilung bei der 2 identische Tochterzellen entstehen

-Chromosomenbestand bleibt gleich

-DNA-Gehalt wird halbiert

-Eingebunden in den Zellzyklus

-Bedeutung in Wachstum, Regeneration, ungeschlechtlicher Vermehrung (Klonierung)

-Zellteilung bei der durch Rekombination der elterlichen Genome 4 genetisch unterschiedliche Zellen entstehen

-Chromosomenbestand wird reduziert (diploid -> haploid)

-DNA-Gehalt wird geviertelt

-Aufteilung in zwei Teilungsschritte

-Bedeutung und Vorraussetzung für die geschlechtliche Fortpflanzung

1. DNA-Replikation 

2. Bildung von Kohäsion zwischen Schwesterchromatiden

3. Chromosomen Bi-Orientierung in der Spindel

4. Chromosomen Segregation

-> dynamische Cytoskelett-Filamente-erlauben eine Kraft auf die Chromosomen auszuüben

-Baustein der Mikrotubuli ein Dimer aus a- und ß-tubulin

-Mikrotubulin ist zum +Ende hin orientiert

-Bindung eines neuen Dimers stimuliert die Hydrolyse von GTP zu GDP durch ß-tubulin

-Mikrotubuli durchsuchen Raum und finden Chromosomen zu fällig

-die Zeit um konkret an die Spindel gebunden zu werden ist für die einzelnen Chromosomen unterschiedlich

-es kann zu Fehlern kommen die korrigiert werden müssen 

->solange selbst ein Chromosom nicht korrekt an die Spindel gebunden ist, wird der Übergang von Metaphase zu Anaphase verhindert. "Spindel assembly checkpoint"=SAC

Ist die Anzahl von Chromosomen (n) einer haploiden Zelle (Mensch=n=26)

-Chromosomen können Chromatide haben (vor der S-Phase) oder 2 (im Anschluss an DNA-Repliaktion)

-während Anaphase werden aus beiden Schwesterchromatiden eines Chromosoms zwei eigenständige (Tochter-)chromosomen (mit einer Chromatide)

beschreibt die Anzahl von identischen und/oder homologen DNA-Molekülen (Chromatiden)

Bsp.: eine haploide Zelle vor der S-Phase hat den DNA-Gehalt 2c, nämlich die beiden DNA-Moleküle der beiden homologen Chromosomen. Nach der S-Phase hat sie 4c, nämlich je 2 Schwesterchromatiden in beiden homologen Chromosomen