Augenbewegungsstörungen

langsam über Jahre hinweg progrediente Lähmung aller äusseren Augenmuskeln, inkl Levator palpebrae bis zur totalen äusseren Ophtalmoplegie

CPEO und andere zursätliche Symptome, die aber nicht alle Krieterien des Kearns-Sayre-Syndrom KSS erfüllen. 

Myasthenie

kongenitale myasthenische Syndrome 

Okulopharyngeale Dystrophie 

EO

Progressive supranukleäre Parese

verschiedene neurogene Augenbewegungsstörungen, 

Miller Fisher Syndrom

Progressiv: Beginn häufig mit Ptose, danach folgen Motilitätseinschränkungen, bis Ophthalmoplegie

Im Verlauf tritt auch eine Facies myopathica auf. 

Lebenserwartung gut, falls die Krankheit nicht generalisiert

- Engmaschige Kontrolle bei Narkose 

- Verschlechterung bei Fieber oder speziellen Medikamenten 

- Generalisierierung mit ZNS-Symptomen, proximale Myopathien, Polyneuropathie (CPEO Plus)

- Tod durch Kardiomyopathie, Myopathie, Zentrale Atemstörung 

Gendefekt der mitochondrialen DNA

schwächt Zellstoffwechsel und es kommt zu einem Energiemangel der betroffenen Muskulatur

ggf Medikamentös induzierte mitochondriale Myopathie durch antivirale Therapie

Ptose als Initialsymptom  (40%einseitig oder asymmetrisch) (Tages und Belastungsunabhängig)

Pupillen und Akk. normal 

Facies myopathica

KZH Kinnhebung

Stirnrunzeln (wegen Ptose) 

Beginn häufig um 20 Lebensjahr 

schleichender Verlauf

Motilitätseinschränkung:
symmetrischer progressiver Befall der Augenmuskeln (eher später)
Hebung als erstes eingeschränkt
Kein Schielen und keine DB (bei asymmetrischem Verlauf DB und Schielen möglich)

bis vollständige Ophthalmoplegie (leichte Exotropie OU)

Folgebewegungen und VOR eingeschränkt 

Sakkaden deutlich verlangsamt

Bell nicht auslösbar

Konvergenz fehlend

kann ganzen Körper betreffen (mehrere Syndrome mit CPEO bekannt)

Hutchinson Trias

Facies myopathica

Stirnrunzeln 

und Kinnhebung

Anamnese (Ptose immer/schwankend, DB, Beginn, Fotoanamnese, KZH, FA, Myasthenieanamnese, weitere Beschwerden, Hörstörungen) 

Motilität/ Monokulare Exkursionen

Binokularfunktionen 

Inspektion (KZH?) 

CT/PCT  in Blickrichtungen konkomitant 

Lidstatus wegen Ptose

Folgebewegungen (Sakkadiert) und Sakkaden (stark verlangsamt) 

Weiterführende Untersuchungen: Blut Urin Liquor, Muskelbiopsie 

Bei DB/störender Augenstellung: Prismenkorrekur, Schielop 

Bei Ptosis: Ptosisbrille, Lidkorrektur 
Cave: bei fehlendem Bell und ggf Beteiligung des M. orbicularis oculi (Lidschluss unvollständig) kann Austrocknen des Auges verursachen
dann befeuchtende Therapie 

Therapie generell: 
leichtes körperliches Ausdauertraining
Endokrinologische Therapie
Pharmakotherapie

klinischer Subtyp der CPEO 

Hauptzeichen definieren sich durch Trias: 
- Beginn vor 20. Lebensjahr
- CPEO 
- atypische Pigmentdegeneration der Netzhaut (atypische Form der RP) 
 Salz und Pfeffer Pigmentierung, Fehlend der Nachtblindheit (normale Dunkeladaptation und ERG)

CPEO 

Okulopharyngeale Muskeldystrophie 

Myotone Dystrophie 

isolierte okulopharygeale Myopathie 

kardiale Reizleitungsstörung 

nicht muskuläre neurologische Störungen (Ataxie, schwerhörigkeit/Taubheit, Demenz) 

Kleinwuchs

Eiweisserhöhung im Liquor

Endokrine Störungen 

Facies myopathica

Spät einsetzende Myopathie nach dem 50. Lbj. 

- Beginn nach 50. Lbj 

- sporadisch wie familiär 

- Dysphagie, Ptose

- Ophthalmoplegie (im späten Stadium) 

- leichte schwäche im Gesicht und Nackenmuskulatur

- langsame Progredienz 

- Hutchinson Trias

- Abgrenzung zu später CPEO schwierig 

- Unterernährung wegen Dysphagie 

Karnitinmangel, Amyloidose der Augenmuskeln 

Bassen Kornzweig syndrom 

Refsum syndrom 

Laurence-Moon-Biedl-Bardet- Syndrom 

Morbus Nieman-Pick- Typ C

Progressive mechanische Beeinträchtigung hauptsächlich der Abduktion und auch der Hebung bei Patienten mit hoher Myopie 

Starke Motilitätseinschränkungen ( Abduktion +Hebung) 

Beidseitig

oft asymmetrische Einschränkung 

progredient

Ggf. Deorsoabduktion möglich (durch abrutschen von M.r.l. nach unten)

Traktionstest possitiv, Beweglichkeit auch passiv eingeschränkt

Motilität  eingeschränkt 

Oft schlechter Visus (Harmswand/Hess nicht immer durchführbar) 

Ausmessen von Schielwinkeln schwierig: am ehesten Hirschberg Hornhautreflexe oder Prismenreflextest (auf beiden Seiten verteilen) 

monokulare Exkursion 

ophtalmologische Funduskontrolle. 

- mittlere bis hohe Myopie

- Am Anfang DB dann mit Zunahme des Schielwinkels vermehrt Suppression (oder durch schlechten visus)

-Typische Motilität mit Abduktionseinschränkung +Hebungseinschränkung, ggf Deorsoabduktion 

- Grosse Esotropie

- Einschränkung auch passiv

- früher Heavy eye Syndrom 

- oft schlechter Visus bds

- Im Endstadium Fixationsaufnahme beider Bulbi in Adduktion-Abblick mit vollständiger Einschränkung der Abduktion --> Strabismus fixus

- Kreuzfixation mit KZH

Änderung in der Verlaufsrichtung der Muskeln (v.a. M.r.l und M.r.s. )

 Der M. rectus lateralis wird durch den großen Bulbus nach unten disloziert, der M. rectus superior nach nasal verschoben. Eine eventuelle Staphylombildung begünstigt die Verdrängung der Muskeln und bewirkt, dass ein Teil des Auges aus dem Muskeltrichter „herausluxiert“ ist. Ein nach unten dislozierter M. rectus lateralis wirkt nicht mehr als Abduktor, sondern als Senker. Die Hebungseinschränkung wird durch eine zusätzliche Verlagerung des M. rectus superior nach nasal verstärkt, der dann auch adduktorisch wirkt.

Wenn möglich mit KL arbeiten -> bessere SehqualitätOperative Therapie: 

Soll Muskelverlauf normalisieren

OP nach Yokoyama et al.: 
obere hälfte des rectus lateralis und die temporale Hälfte des rectus superior mittels nicht resorbierbaren Fäden miteinander verbinden. 

Sklera durch hohe Myopie gestreckt und dünn. 

Biometrie durchführen  Dosierung der Augenlänge anpassen 

Schielwinkel mit eigener Brille gemessen (Effektiven Winkel berechnen) 

Thalamus 

Mittelhirn 

Ausgedehnte Läsion einer Grosshirnhemisphäre

Pons

Blickdeviation 

Blicklähmung

Störung lansamer und rascher Augenbewegungen beim Blick zur Seite 

Kopfdrehung

VOR oft intakt

Blutungen 

Infarkte

Tumore

Entmarkungsherde bei MS