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Médecine moléculaire
Médecine moléculaire
Kartei Details
| Karten | 113 |
|---|---|
| Sprache | Français |
| Kategorie | Medizin |
| Stufe | Universität |
| Erstellt / Aktualisiert | 23.03.2022 / 24.05.2022 |
| Weblink |
https://card2brain.ch/box/20220323_molmed
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Maladies par répétition de triplets : vrai ou faux
Huntingtion = gain de fonction / Les triplets répétés (CGG) peuvent être facilement méthylés = inhibition de la transcription = baisse de l'expression des gènes dans cette région
Syndrome du X-fragile : vrai ou faux
Pré-mutation : PCR ( pas d'info sur la méthylation) ou southern blot (ne détecte pas les petites modifications) MAIS pour mutation totale : southern blot avec enzyme spéciale qui clivent uniquement l'ADN non-méthylé
Qu'est-ce que le phénomène d'anticipation pour les maladies par répétitions de triplet ?
C'est une aggravation de la maladie au fil des générations car les répétitions sont transmises.
A savoir que les nombres de répétitions détermine la gravité de la maladie
Phénylcétonurie : vrai ou faux
Entraîne un manque de tyrosine : troubles du dvpmt / diagnostic utile car la tyrosine existe sous forme de complément alimentaire
Structure des virus : vrai ou faux
Un virus doit obligatoirement être intracellulaire et se sert de la cellule hôte pour sa production de protéine
Classification des virus : vrai ou faux
Herpes et papillomavirus = dsADN+ et ssADN+ = parvovirus / dsADN+, ssADN+ et ssARN+ ont leur génome sous la forme ADN et jouent ainsi un rôle dans les tumeurs
Réplication des virus (Herpès) : vrai ou faux
1ère étape = attachement : premier contact et liaison de l'héparane sulfate à la surface de la cellule avec les protéines gB et gC sur le virus / acyclovir et acycloguanosine sont des désoxyribose incomplet non-phosphorylé (mais qui le sera pas la thymidine kinase présente dans les cellules infectées) qui mène à une rupture de la chaîne de réplication du virus
HIV/SIDA : vrai ou faux
HIV : génome +ssRNA (rétrovirus) qui utilise la transcriptase inverse / HIV contient 2 brins de RNA identiques associées à P9 et aussi une reverse trancriptase
HIV/SIDA et thérapies : vrai ou faux
gène viral tat : transcription et libération, gène pol : enzymes capside / syndrome aigu juste après l'infection mais devient asymptomatique après 2-6 semaines
Cancer : vrai ou faux
Cancer = 2ème cause car 1ère cause = CVD / mutations indépendantes les unes des autres (= grande hétérogénéité)
Tumeur bénigne et maligne : vrai ou faux
Tumeur bénigne peuvent gener la fonction d'un organe / sarcome : tissus conjonctifs et de soutien, carcinome : tissu épithélial
Développement d'une tumeur : vrai ou faux
virus et bactéries peuvent induire des mutations
Lesquelles de ces capacités sont acquises par les cellules cancéreuses ?
Les cellules cancéreuses empechent l'apoptose et la sénescence réplicative
Prolifération des cellules cancéreuses : vrai ou faux
Proto-oncogène : vrai ou faux ?
Facteurs de progression = permettent à la cellule de répliquer et de se diviser (ex. insuline et insulinomimétique : IGF-1)
Récepteurs de facteurs de croissance : vrai ou faux
Gleevec se lie au domaine ATP-binding / Ras est active lorsqu'il est lié à GTP
c-Fos et c-Myc (facteurs de transcription) : vrai ou faux
Les mutations qui augmentent leur expression contribuent au développement de tumeurs
Virus oncogènes : vrai ou faux
cellules tranformées par le virus : dépendance aux facteurs de croissance diminuée / Les virus tumoraux ne sont ni nécessaire ni suffisant mais ont une fonction de cofacteur
C-src proto-oncogène et v-src de Rous : vrai ou faux
Le domaine de liaison du ligand et l'extrémité C-terminale inhibitrice sont absents à cause de l'oncogène v-erbB
Oncogènes rétroviraux : vrai ou faux
Rétrovirus transducteurs (= à fort potentiel transformant) ont parfois besoin d'un virus auxiliaire car le virus a perdu une partie de son génome (par contre dans le sarcome de Rous, ce n'est pas le cas et il est donc capable de se répliquer)
Quelle est la différence entre un rétrovirus à fort potentiel et à faible potentiel transformant ?
Le rétrovirus à fort potentiel transformant kidnappe le proto-oncogène qui est transformé en oncogène (insertion de l'oncogène viral)
- exemple : sarcome de Rous
Le rétrovirus à faible potentiel s'intègre à proximité d'un proto-oncogène et peut modifier son expression (mutagénèse insertionnelle)
- exemple : virus de la leucose aviaire
Suppresseurs de tumeurs : vrai ou faux
Mutation suppresseur de tumeur : loss of function alors que mutation proto-oncogène = gain of function / rétinoblastome est un syndrome a transmission autosomique dominante càd qu'il ne faut qu'une copie du gène modifié dans chaque cellules pour augmenter le risque de cancer
Cycle cellulaire et suppresseur de tumeur : vrai ou faux
Check-point M : chromosomes sont correctement attachés aux microtobules, check-point G2-M : nouvel ADN répliqué est intact / pRb lie le facteur de croissance pour stopper l'avancée du cycle cellulaire (évite donc les transcriptions non-nécessaires)L
Syndrome de Li-Fraumeni et suppresseur de tumeurs p53 : vrai ou faux
dommage ADN = p53 activé = cycline-Cdk inhibé donc cycle cellulaire stoppé
Suppresseurs de tumeurs BRCA1 / BRCA2, MSH2, MLH1 et PMS1/2 : vrai ou faux
7% des cancers du sein : mutation BRCA / HNPCC (syndrome de Lynch) : Mutations dans MSH2, MLH1 et PMS1/2, gènes de réparation des défauts d'appariement /FAP : APC muté
Virus à ADN et cancer : vrai ou faux
Virus à ADN ne contiennent pas de v-oncs mais peuvent contribuer au développement de tumeurs / carcinome cervical (HPV) est la 4ème cause de décès par cancer chez les femmes
Virus HPV et cancer : vrai ou faux
E2 est un répresseur de E6/7 : ils sont alors surproduits ce qui altèrent le controle du cycle cellulaire et induit une instabilité génomique / à noter : E6 et E7 doivent etre continuellement produit pour inactiver p53 et pRb donc on a besoin d'une infection latente persistante
HBV et cercinome hépatocellulaire : vrai ou faux
Immortalisation : vrai ou faux
Dissémination métastatiques : vrai ou faux
TEM : perte des marqueurs épithéliaux et gain des marqueurs mésenchymateux
Angiogénèse tumorale et apoptose : vrai ou faux
Apoptose : processus actif, n'entraîne pas d'inflammation car les fragments ont toujours une membrane / BCL-2 est un facteur anti-apoptotique, lorsqu'il est surproduit il provoque un lymphome folliculaire
Parmi des techniques de transmission de gènes, lesquelles sont possibles ?
Transduction par rétrovirus uniquement dans cellule en division
Animaux transgénique : vrai ou faux
