MolMed
Médecine moléculaire
Médecine moléculaire
Set of flashcards Details
| Flashcards | 113 |
|---|---|
| Language | Français |
| Category | Medical |
| Level | University |
| Created / Updated | 23.03.2022 / 24.05.2022 |
| Weblink |
https://card2brain.ch/box/20220323_molmed
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| Embed |
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Qu'est ce que la transcription
C'est le passage de l'ADN à l'ARN
De quoi a-t-on besoin pour transcrire l'ARN ? Et quels sont leur rôle ?
- Hélicase : enzyme qui ouvre le brin d'ADN
- ADN polymérase epsilon : synthèse du brin principal
- Fragments d'Okazaki + ARN amorce : sysnthèse du brin suivant
- ADN polymérase alpha : comble le vide de l'amorce dans le brin suivant
- Ligase : relie les fragments d'Okazaki
Quelle enzyme permet la synthèse de l'ADN à partir d'ARN ?
La transcriptase inverse (ou rétrovirus)
Que trouve-t-on aux extrémités 5' et 3' de l'ADN ?
5' : phosphate
3' : groupe OH
Nommez les purines (2 cycles) et les pyrimidines (1 cycle) de l'ADN/ARN
Purines : adénine et guanine
Pyrimidines : cytosine, thymine et uracile
Quels types et combien de liaison pour les bases ATCG de l'ADN ?
Vrai ou faux ?
Vrai ou faux ?
Cochez ce qui est vrai
Le capping modifie le groupe triphosphate = extrémité 5' / Queue poly-A : facilite transport et traduction
Traduction : vrai ou faux ?
La grande sous-unité se lie lorsque AUG (codon start) est scanné
Elongation et terminaison : vrai ou faux ?
On a formation d'une liaison peptidique pas H ! / RF fait tout ça mais pour ARNt et pas ARNm !
Citez 5 types de modification post-traductionnelles des protéines
Phosphorylation, Méthylation, Hydroxylation, Acétylation et Carboxylation
Clivage de l'insuline : quels sont les 2 étapes ?
- Réaction de condensation entre les groupes sulfhydryle opposés pour la formation de ponts disulfides
- Clivage : la séquence leader permet le passage co-traductionnel à travers la membrane du RE et est éliminée de la protéine par des peptidases de signalisation après le transport
Nommez les évènements de 1 à 4
- Transcription
- RNA processing : épissage, polyadénylation et capping
- Traduction
- Réplication
Cycle cellulaire : vrai ou faux ?
Phase S , cellules 2N2C --> 2N4C = duplication du matériel génétique / Phase M = phase la plus courte
Méiose et mitose : vrai ou faux ?
Méiose I sépare les chromosomes après le crossing-over/
Formation des gamètes : vrai ou faux ?
Ovocyte bloqué en prophase I / La production de spermatozoïde est continuelle
A quelle étape de la méiose ont lieu les crossing-over ? et sur quelle structure du chromosome ?
En prophase, de la méiose I, les chromosomes homologues se rejoignent pour former une tétrade. C’est à ce moment-là que le CO a lieu, au niveau du chiasma (lieu de chevauchement d’une des chromatides des deux chromosomes homologues).
à quel moment les chromosomes sont-ils visibles sur un caryotype ?
Lors de la métaphase, ils sont toujours sous forme de tétrade et sont fortement condensés
Chromosomes et empaquetage de l'ADN : vrai ou faux ?
Au niveau du centromère / Cette définition est la définition du centrosome (centromère = région de contact entre 2 chromatides soeur)/
Quel substance permet de bloquer la cellule en métaphase pour les analyses cytogénétiques ?
Colchicine/Colcémide
Qu'est-ce que l'analyse FISH et à quoi sert-elle ? + exemple de maladie
Méthode de dénaturation de l’ADN in situ, suivie par le marquage d’une partie du chromosome via une sonde spécifique, ou de tout le chromosome, qui devient fluorescent à permet d’étudier les phénomènes de translocation entre les chromosomes (= échange d’une partie du chromosome avec celle d’un autre chromosome)
Exemple : leucémie myéloïde chronique = hyperactivité de la tyrosine kinase suite à une translocation
Anomalies chromosomiques : vrai ou faux ?
Non-disjunction durant la méiose mène à ça (pour la mitose c'est slmt dans un tissu)
Trisomie : vrai ou faux ?
Vierfingerfurche également pour trisomie 21 / Caractéristique d'un syndrome de Down
Quelles sont les caractéristiques de l'inactivation du X ?
- Inactivation non aléatoire : un chromosome déficient sera prioritairement inactivé
- Inactivation non complète : les séquences pseudo-autosomales restent actives
- Inactivation non permanente : enlevée durant le développement du gamète
Chromosomes sexuels : vrai ou faux ?
Elles sont toutes létales / c'est la seule non compatible / Un X est inactivé mais les régions pseudo-autosomales sont en surnombre
Anomalies structurelles : vrai ou faux
Inversion péricentrique = partie contenant le centromère / paracentrique : au sein du même bras /
Quelle est la cause de la maladie du cri du chat et quelles sont les effets au niveau chromosomiques ?
Cause : délétion d'une partie du chromosome 5
Ils manquent une partie des gènes (effet de la dose de gène) et les mutations qui étaient masquées par le chromosme sain ne le sont plus
Quelle maladie est la conséquence d'une délétion du bras court du chromosome 4 causant un retard psychomoteur et mental, une hypotonie musculaire, un dédoublement des pouces et des défauts de la peau du crâne ?
Syndrôme d'Hirschhorn
Qu'est-ce qu'une duplication ? Quels types de duplication existe-t-il ?
Elle provient lors d'une recombinaison défectueuse qui a pour conséquence le gain ou la perte de matériel chromosomial.
Il existe des duplications tandem (A/BC+BC/D), tandem inverse (A/BC+CB/D) ou tandem terminal (AB+AB/C)
Qu'est ce que la translocation ?
C'est une mutation génétique caractérisée par l'échange réciproque du matériel chromosique entre des chromosomes non homologue (= mauvaise réparation de deux chromosomes possédant chacun une cassure)
Translocation : vrai ou faux ?
Le risque est de 50% uniquement pour la descendance du porteur (lui n'a aucune conséquence)
Modèle d'hérédité : vrai ou faux
Dépend d'un seul locus / Seules les homozygotes sont atteints car c'est une maladie autosomale récessive
Hérédité mitochondriale : vrai ou faux ?
Explicable car l'ADNmt n'est PAS protégé par des histones / il est pauvre génétique dû au "goulot d'étranglement génétique"
Qu'est que la pénétrance d'une maladie et de quoi dépend-elle ?
Mesure de la probabilité qu’une personne possédant un génotype donné exprime le phénotype associé
Dépend de :
- a) background génétique
- b) style de vie
- c) âge (cf maladies dégénératives du système nerveux)
Qu'est-ce qu'une bibliothéque génomique d'ADN ?
Collection de fragment d'ADN qui représente dans son ensemble le génome
Quel est le rôle d'une enzyme de restriction ?
Elle digère de manière partielle les chromosomes d'un génome haploïde humain. On peut identifier les sites de restrictions par électrophorèse.
(première étape du Map-based sequencing afin d'obtenir une map physique du génome)
De quoi a-t-on besoin pour un dideoxy-sequençage ?
- Primer du sous-clone à séquencer
- ADN polymérase I
- dNTP
- ddNTP
Dans le dideoxy-séquençage quel rôle joue le ddNTP ?
Les ddNTP empêche la polymérisation de se poursuivre ce qui mène à des fragments d'ADN de taille différentes mais finissant par le même didésoxynucléotide
Quelle est la différence entre le dideoxy-séquençage automatisé et le dideoxy-séquençage de base ?
Le dideoxy-séquençage automatisi est une technique où les 4 bases sont marquées en même temps par des agents fluorescents différents (on ne réalise qu'une seule électrophorèse)
Que se passe-t-il quand le dNTP correspond au nucléotide complémentaire pendant un pyroséquençage ?
La libération de PPi est transformée de manière enzymatique en un signal lumineux
