BI 502

Nina Schär

Nina Schär

Set of flashcards Details

Flashcards 98
Language Deutsch
Category Biology
Level Vocational School
Created / Updated 08.10.2021 / 25.12.2023
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https://card2brain.ch/box/20211008_biologie_ii
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Wieso müssen Menschen mit der Blutgruppe 0 zweimal das Allel 0 besitzen?

die Allele A und B sind dominant gegenüber 0

Was ist ein intermediärer Erbgang?

Wenn zwei unterschiedliche Allele gleichzeitig ausgeprägt werden und das Merkmal eine Mischform darstellt. 

Was versteht man unter einer codominanten Vererbung?

Die unterschiedlichen Allele eines einzigen Gens im heterozygoten Zustand wirken gelich stark auf den Phänotypen ein. Die zugehörigen Merkmale werden unabhängig voneinander ausgeprägt. Es entsteht keine Mischform.

Was versteht man unter der Mutation von Erbgut?

Die Veränderung des Erbguts sowie das Resultat.

--> Mutationen führen oft zu Nachteilen, werden diese vererbt bezeichnet man sie als Erbkrankheiten.

Wie können Mutationen augelöst werden?

- Fehler in der Meiose

- Verdoppelung (DNA-Replikation) 

- DNA-Reparatur

--> Umwelteinflüsse (z.B. Röntgenstrahlen oder radioaktive Strahlen) und chemische Stoffe können die DNA beeinträchtigen oder den Ablauf der Meiose stören.

Was passiert bei dr Genommutation?

--> Veränderung des Genoms

Entstehung eines falschen Chromosomensatzes z.B. 3n statt 2n.

Kann zu Beginn der Meiose passieren, wenn ein homologes Chromosomenpaar nicht getrennt wird und beide Chromosomen in die gleiche Richtung der Zelle wandern. Nach der Befruchtung ist dieses Chromosom dann dreifach vorhanden. Man spricht von Trisomie 21.

Was versteht man unter Monosomie?

Eine Form der Genommutation, bei der ein Chromosom im diploiden Chromosomensatz fehlt. --> Mensch ist nicht überelbensfähig

Was passiert bei der Chromosomenmutation? Welche Arten gibt es?

Die Struktur einzelner Chromosomen ändert sich.

- Deletion: Chromosomenstück geht verloren
- Duplikation: Chromosomenstück wird verdoppelt
- Inversion: Chromosomenstücke werden gedreht
- Translokation: Chromosomenstücke werden versetzt

Wann endet eine Chromosomenmutation tödlich?

Bei der Deletion (verloren gehen von Chromosomenstücken) oder der Duplikaiton (Verdoppelung) ändert sich der Genbestand. Deshalb ist dies oft letal.

--> durch das Fehlen von Genen kann es zu schweren Störungen des Stoffwechsels und der Entwicklung kommen. Überzählige Gene könne das Gleichgewicht des Stoffwechsels stören.

Was passiert bei der Genmutation?

Ein Gen ändert sich und es entsteht ein neues Allel. Die Nucleotid-Sequenz verändert sich, indem sich z.B. eine Base ändert. --> Punktmutation

--> Da mehrere Codons für die gleiche Aminosäure codieren können, muss eine Punktmutation nicht zwingend ein defektes Protein zur Folge haben.

Was passiert, wenn Geschelchtszellen von der Mutation betroffen sind?

Es besteht die Gefahr, dass Nachkommen auch davon betroffen sind. Es kann zu typischen Erbkrankheiten kommen.

--> findet die Mutation in einer Körperzelle statt, so ist nur der Mensch selbst betroffen, nicht aber seine Nachkommen.

Was gilt bei autosomal-dominanten Erbgängen?

- Alle phänotypisch gesunden Personen sind homozygot, sie haben kein Defektallel.

- Zwei gesunde Eltern können nie kranke Kinder haben.

- Kranke Eltern können gesunde Kinder haben, wenn sie heterozygot sind.

- Kinder können nur krank sein, wenn ein Elter krank ist.

Welche autosomal-dominanten Erbkrankheiten gibt es?

- Veitstanz
- Kurzfingrigkeit
- Vielfingrigkeit
- Spalthand
- Nachtblindheit
- Achondroplasie

Was ist der Unterschied von einem dominanten zu einem rezessiven Erbgang.

dominant: Das normale Genprodukt, das die Heterozygoten auch bilden, kann die Wirkung des defekten Allels nicht kompensieren. --> heterozygote sind krank

rezessiv: Das Genpordukt des Normalallels kann die fehlende oder falsche Wirkung des Genprodukts des Defektallels kompensieren. --> heterozygote sind gesund

Was sind die Merkmale einer autosomal-rezessiven Vererbung?

- phänotypisch gesunde Eltern können kranke Kinder haben

- Kinder sind nur krank, wenn beide Eltern das Defektallel besitzen.

- Zwei kranke Eltern können nie gesunde Kinder haben.

Welche autosomal-rezessiven Erbkrankheiten gibt es?

- Mukoviszidose

- Phenylketonurie

Was ist ein gonosomal-rezessiver Erbgang?

Das Defektallel liegt auf dem Geschlechtschormosom X

--> Da das kleine Y-Chromosom nur wenige Genen trägt, geht es dabei immer um das X. Da bei Männern das X-Chromosom nur in einfacher Ausführung haben, sind bei Männern auch rezesive Allele auf dem X merkmalbestimmend.

Was sind Merkmale für gonosomal-rezessiver Vererbungen?

- betroffene sind fas ausschliesslich Männer. Frauen können erkranken, wenn der Vater krank und die Mutter Überträgerin ist.

- Söhne erben das Defektallel ausschliesslich von der Mutter und können es ausschliesslich an die Töchter vererben.